התרופה היקרה בישראל מוכיחה את עצמה: השיפור במצבו של מיתר בן ה-8

כפי שנחשף ב"היום",מיתר רוז בן ה-8, המאובחן במחלת ניוון השרירים דושן,קיבל בתחילת מאי את הטיפול הגנטי "אלווידיס"- תרופה שנחשבתליקרה ביותר שניתנה עד כה בישראל, בעלות של כ-14 מיליון שקלים.כעת עולה כי הטיפול כבר הוביל לשיפור משמעותי ומתמשך במצבו וביכולותיו המוטוריות.

התרופה ניתנה בעירוי חד-פעמי שנמשך כחמש שעות במכון לנוירולוגיית ילדים בבית החולים דנה שבמרכז הרפואי איכילוב. הטיפול מיועד לילדים עם מוטציות מסוימות בגן הגורם למחלת דושן, במטרה לייצר את החלבון החסר ולבלום את התקדמות המחלה.

מחלת דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית קשה, הגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים ולהחמרה מתמשכת בתפקוד. בישראל חיים כיום כ-300 חולים במחלה.

הטיפול ניתן לאחרמאבק ציבורי ומשפטי ממושךשניהלו הוריו של מיתר, אליה וגדי רוז. לאחר שהתרופה לא נכללה בסל הבריאות, וקופת החולים סירבה לממנה במסגרת ועדת חריגים, יצאה המשפחה לקמפיין גיוס המונים חסר תקדים,שבמסגרתו גויס הסכום הדרוש מתרומות של עשרות אלפי ישראלים.

בבדיקה שנערכה לאחרונה בבית החולים דנה לילדים, ציינה ד"ר רויטל לביא כי מאז הטיפול ניכרת אצל מיתר "התחזקות כללית, סיבולת טובה יותר למאמצים ורושם להתחזקות בגפיים העליונות". עוד נכתב כי נרשם שיפור משמעותי במדדי התפקוד המוטורי המקובלים למעקב אחר חולי דושן.

לדברי אביו, גדי רוז, השינוי ניכר בחיי היומיום של בנו. "לפני הטיפול מיתר התקשה בהליכה למרחקים, בעלייה וירידה במדרגות ואפילו בפעולות פשוטות כמו פתיחת חלון. מאז הטיפול אנחנו רואים שינוי דרמטי - יותר אנרגיה, פחות כאבים ויכולת לבצע פעולות שבעבר היו קשות עבורו".

לדבריו, מיתר מסוגל כיום ללכת ברציפות מרחק של עד שני קילומטרים בפארק הסמוך לביתו, מטפס ויורד מדרגות בקלות רבה יותר ומשתתף בפעילויות פיזיות שבעבר נמנע מהן. גם הפיזיותרפיסט המלווה אותו באופן קבוע דיווח על שיפור ניכר בכוח השרירים וביכולות התפקוד.

"כחלק מפרוטוקול המעקב בן 12 השבועות לאחר מתן התרופה, מיתר נמצא בידוד, ומגיע פעם בשבוע לבדיקות בבית החולים. למרות הבידוד, פעם ביום אנחנו יורדים עם מסכה לטיול בפארק ובגן השעשועים שליד הבית שלנו, כשאנחנו עושים סיבוב שלם של הפארק בטווח של כקילומטר וחצי עד שני קילומטרים מרחק שמעולם לא חשבתי שמיתר יוכל ללכת באופן רציף ללא תחושת כאב או עייפות", אמר אביו.

"אני מאמין שהתרופה הזו חייבת להיות זמינה לכל ילד המתאים לקבל אותה, ללא קשר ליכולת הכלכלית של משפחתו", אמר רוז. "השינוי שהיא מחוללת הוא עצום, וכבר כעת ניתן לראות את ההשפעה שלה על חייו של מיתר".

ד״ר רויטל לביא, אחראית תחום דושן במכון לנוירולוגית ילדים, ביה״ח דנה, איכילוב: ״אנו שמחים לראות אצל מיתר, שישה שבועות לאחר קבלת הטיפול הגנטי, סימנים ראשונים ומעודדים של שיפור והתחזקות ביכולותיו המוטוריות. בשלב זה מדובר עדיין בתקופה מוקדמת, ולכן חשוב להתייחס לממצאים בזהירות רפואית ובאחריות, ולהמשיך לעקוב אחר התקדמותו לאורך זמן".

עוד הוסיפה: "לצד התקווה הגדולה שהטיפול מביא עמו, יש לזכור כי גם בשבועות ובחודשים שלאחר הטיפול עלולות להופיע תופעות לוואי, ולכן נדרש ניטור רפואי צמוד ומתמשך. מיתר ימשיך להיות מלווה באופן קפדני על ידי הצוות הרב־תחומי במרפאת דושן במכון לנוירולוגית ילדים באיכילוב, תוך מעקב אחר תפקודו המוטורי, מצבו הכללי, ותופעות לוואי אפשריות".