לאחר שנחשף כי משפחתו של מיתר רוז בן ה-8, ניצחה מאבק של 3 שנים וגייסה תרומות עבור תרופה למחלת הדושן בה לוקה בנם, מיתר קיבל היום (שני) את הטיפול הגנטי הראשון למחלה. מדובר בתרופה שנחשבת ליקרה ביותר שניתנה אי פעם בישראל ומהיקרות בעולם, ומחירה עומד על כ-14 מיליון שקלים.
אחרי שנים וגיוס של מיליוני שקלים: מיתר מקבל את התרופה למחלה הנדירה // משה בן שמחון, רן רזניק, עדן חן
התרופה ניתנה כטיפול חד פעמי בעירוי, במשך כ-5 שעות, במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים לילדים "דנה", במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב. את המאבק של אליה וגדי רוז, הוריו של מיתר, לקבלת התרופה ליווינו במשך השנים. מאבקם היה סביב הכנסת התרופה לסל התרופות בישראל - אולם ללא הצלחה. בעקבות זאת ובאופן חסר תקדים, המשפחה הצליחה לגייס תרומות של עשרות אלפי ישראלים, ולרכוש באופן פרטי את התרופה היקרה.
דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית שמתקדמת ומחמירה עם הגיל ונחשבת עדיין למחלה סופנית. המחלה נובעת ממוטציה ברצף המדויק של מרכיבי הגן לייצור חלבון החיוני לתפקוד השרירים והמחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. המחלה מתקדמת עם השנים כאשר המגבלות הפיזיות מחמירות לשיתוק מוחלט ומוות בגיל צעיר. על פי נתוני מערכת הבריאות בארץ חיים כ-300 חולי דושן.
התרופה, "אלדיוויס", מיועדת לתיקון הגן הפגום אצל חולים בדושן עם מוטציות ספציפיות בגן, הגורמת לייצור החלבון החסר, במטרה למנוע את התקדמות המחלה האכזרית והקטלנית ולאפשר חיים מלאים וארוכים.
פרופ' אביבה פתאל, מבכירי וטובי הנוירולוגים ילדים בארץ אמרה כי "נתונים מהעולם האמיתי (ולא רק המחקרים, ר״ר) מוכיחים כי מבין כל התרופות הגנטיות, יש לתרופה את הפוטנציאל הכי גבוה ואת השפעה הכי גדולה. לטיפול בתרופה יש השפעה דרמטית על אורח החיים של החולים, על יכולת הניידות שלהם ועל יכולותיהם התפקודיות.
"חולה דושן שיקבל את התרופה יוכל לנהל אורח חיים נורמלי והטיפול עתיד להפוך את חולי הדושן למעין חולים במחלת בקר - מחלה קלה הרבה יותר, החולים הולכים עד גיל מבוגר, יש להם פחות בעיות נשימה ולב והם חיים עד גיל 50-60".
ד"ר רויטל לביא, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים, אחראית תחום דושן ובקר, ביה"ח דנה דואק באיכילוב ליוותה את מיתר בשנים האחרונות לקראת קבלת התרופה. "הטיפול אמור להאט את קצב התקדמות המחלה ולתת למטופל עוד שנים של ניידות ותפקוד ופעילות בהתאם לבני גילו", אמרה ל"היום".
"מדובר בטיפול שניתן פעם אחת דרך הווריד ומכיל את חלקי הגן הקריטיים של דיסטרופין והמטופל ימשיך להיות תחת מעקב אחר תופעות לוואי אפשריות מהטיפול והמשך מעקב במרפאה הרב תחומית למחלת דושן/בקר במכון לנוירולוגית ילדים בביה״ח דנה-דואק באיכילוב".
"הטיפול יפתח דלתות"
ד"ר מורן הויזמן, מנהלת המכון לנוירולוגית ילדים, אמרה ל"היום": אנחנו מתרגשים לתת היום לראשונה אצלנו במרכז הרפואי איכילוב את הטיפול הגנטי בדושן למטופל שלנו בן 8 שנים, שאובחן עם מחלת דושן בגיל 3. ההערכות למתן התרופה ארכה חודשים, והיו מעורבים בה צוות רב מהמכון לנוירולוגית ילדים, וכן צוותים רפואיים שונים מבית החולים דנה-דואק.
"אנו מקווים שהטיפול שמקבל היום מיתר, יפתח דלתות לעוד מטופלים בהמשך. עכשיו נאנחנו בפתחה של תקופה מרתקת של טיפולים גנטיים, עידן שבו מחלות שנחשבו עד לא מזמן גזר דין בלתי ניתן לשינוי הופכות לבנות טיפול. טיפול זה מהווה אבן דרך, ומבשר תקווה אמיתית למשפחות רבות המתמודדות עם מחלות נוירוגנטיות נדירות".
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים, לליווי מתמודדי ניוון שרירים דושן-בקר: "אנחנו שמחים מאוד עם משפחת רוז על שהצליחו לאחר דרך ארוכה ולא פשוטה, לתת את הטיפול שמביא איתו בשורה, למיתר. במחלה אכזרית ופרוגרסיבית כזאת, שבה שעון הזמן מתקתק והזמן מביא לאיבוד עוד ועוד תפקודים פיזיולוגיים, יש חשיבות לאפשר נגישות מהירה לטיפולים חדשניים לכמה שיותר ילדים. אחת הפעילויות המרכזיות שלנו בעמותה היא הבאת מחקרים לישראל, לצד הכנסת תרופות חדשות לסל הבריאות עבור כלל המאובחנים.".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו