אחרי מאבק של 3 שנים מיתר רוז בן ה-8 מיועד לקבל מחר את הטיפול הגנטי למחלת הדושן חשוכת המרפא שהוא מאובחן בה.
אסף הדר בכתבה על מיתר רוז בן ה- 8, שזקוק לתרומות בסך 14 מיליון שקלים לצורך רכישת תרופה שתציל את חייו בעקבות מחלת דושן.
התרופה שנחשבת ליקרה שניתנה אי פעם בישראל, במחיר מחירון של 14 מיליון שקלים, מתוכננת להינתן למיתר בעירוי במשך 3-6 שעות במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים לילדים דנה במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב.
המאבק של אליה וגדי רוז, הוריו של מיתר, לקבלת האלווידיס נחשף ב״ישראל היום״ בסידרת כתבות לאחר שהתרופה לא נכנסה לסל התרופות הממלכתי של משרד הבריאות, לאחר שקופת חולים כללית בה חבר מיתר סירבה לממן לו את התרופה בוועדת החריגים בקופה ולאחר שבית הדין לעבודה לא שינה את החלטת הקופה.
בעקבות זאת המשפחה הצליחה להשיג את הסכום שמיועד לרכישת התרופה היקרה באמצעות תרומות של עשרות אלפי ישראלים, במסגרת הליך גיוס המונים. כעת, לאחר שהתרופה המיוחדת כבר הגיעה לאיכילוב מיתר מתוכנן לקבל אותה מחר.
דושן: מחלה שמחמירה לאורך השנים ונחשבת עדיין לסופנית
התרופה מיועדת לתיקון הגן הפגום אצל חולים בדושן עם מוטציות ספציפיות בגן, הגורמת לייצור החלבון החסר, במטרה למנוע את התקדמות המחלה האכזרית והקטלנית ולאפשר חיים מלאים וארוכים.
דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית שמתקדמת ומחמירה עם הגיל ונחשבת עדיין למחלה סופנית. המחלה נובעת ממוטציה ברצף המדויק של מרכיבי הגן לייצור חלבון החיוני לתפקוד השרירים והמחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים.
המחלה מתקדמת עם השנים כאשר המגבלות הפיזיות מחמירות לשיתוק מוחלט ומוות בגיל צעיר. על פי נתוני מערכת הבריאות בארץ חיים כ-300 חולי דושן.
על חשיבות התרופה והאפשרות שהיא תשנה את חיי חולה הדושן העידה פרופ׳ אביבה פתאל, מבכירי וטובי הנוירולוגים לילדים בארץ ובכירת הרופאים המטפלים בישראל בחולי דושן. לדבריה, "נתונים מהעולם האמיתי (ולא רק המחקרים, ר״ר) מוכיחים כי הטיפול בתרופה יעיל וכי מבין כל התרופות הגנטיות, יש לתרופה את הפוטנציאל הכי גבוה וההשפעה המהותית ביותר".
פרופ' פתאל מסבירה, כי "לטיפול בתרופה יש השפעה דרמטית על אורח החיים של החולים, על יכולת הניידות שלהם ועל יכולותיהם התפקודיות. חולה דושן שיקבל את התרופה יוכל לנהל אורח חיים נורמלי. הטיפול עתיד להפוך את החולים למעין חולים במחלת בקר - מחלה קלה הרבה יותר. הם יוכלו ללכת עד גיל מבוגר, יהיו להם פחות בעיות נשימה ולב, ותחולת חיים שתגיע לגיל 50-60״.
בבית הדין לעבודה שבו התנהל מאבק המשפחה לקבלת התרופה מקופת החולים העידו באמצעות הזום שריל וצ׳ארלס פריור מארה״ב שסיפרו שבנם צ׳רלי קיבל את הטיפול במסגרת ניסוי בגיל 7, וכי "התרופה גרמה למהפך כמו מתג שבעזרתו עבר ממצב למצב".
רופא הילדים הברזילאי, ד״ר פרנקו דה גאזה, העיד באמצעות הזום כי הוא עוקב אחרי 8 מקרב 15 הילדים בברזיל שטופלו בתרופה וכי ״מצבם של הילדים השתפר באופן דרמטי״.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו