בשיתוף פרופ' יובל ירון
מתי יש צורך בייעוץ גנטי?
אישה הרה צריכה ייעוץ גנטי מטעם רופא מומחה כמו פרופ’ יובל ירון – מומחה בגנטיקה רפואית במקרים הבאים:
- ייעוץ טרום הריוני וטרום לידתי – בירור באשר לאפשרות של מחלות או מומים גנטיים מסוימים, לצד דגש על דרכי מניעה וייעוץ גנטי מתקדם. אם מדובר בזוגות הורים עתידיים להם יש רקע של מחלות תורשתיות, לאורך תקופת ההריון גם יינתן ייעוץ בנוגע לסיכוי ללדת תינוק הנושא מחלה תורשתית מסוימת או בעל מום.
- ייעוץ אונקוגנטי – ייעוץ המשמש בעיקר הרות שחלו בסרטן גנטי כלשהו. בהתחשב ברקע המשפחתי לצד ממצאי בדיקות מעבדה שונות, מומחים יוכלו להעריך את הסיכוי לפתח סרטן גנטי, ולאבחן את המחלה בשלב מוקדם יחסית.
- מחלות גנטיות – אבחון והערכה של כל המחלות הגנטיות המוכרות היום, אצל הקרובים הלוקים בהן, וכן גם אצל אנשים בעלי רקע משפחתי, כולל ילדים ונשים הרות.
מתי חשוב לעשות בדיקות גנטיות?
באופן כללי, ההמלצה היא לבצע את הבדיקות לפני ההריון, ואם לא היה ניתן לעשות זאת מוקדם יותר לבצע אותן במהלך ההריון עצמו, אך בשלב מוקדם ככל הניתן. חשוב להדגיש כי תוצאות הבדיקות רלוונטיות עבור כל ההריונות של אותו זוג הורים עתידיים. אולם, יש לציין כי בתחילת כל הריון מומלץ בכל זאת להיפגש שוב עם מומחה כמו פרופ’ יובל ירון – מומחה בגנטיקה רפואית על מנת לבדוק האם נוספו בדיקות חדשות שעשויות להיות רלוונטיות עבור מוצא בני הזוג.
מה קורה אם נמצאתי בתור נשא?
במידה ותוצאות הבדיקה מראות כי אחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה, תצורף המלצה רפואית קודם כל לבדוק את בן הזוג השני. ברוב המקרים, אם בני הזוג אינם קרובי משפחה לא יהיה ממצא חריג בבדיקה, ובכך בעצם יסתיים הבירור. לעיתים רחוקות, ייתכן כי אצל שני בני הזוג יהיה שיבוש באותו הגן, וזוגות כאלו יוגדרו בתור זוגות שנמצאים בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה. חשוב להדגיש כי במקרים כאלו הסיכון יהיה בשיעור של 25% בהנחה ומדובר במחלה רצסיבית.
כמה מילים לסיכום
ייעוץ גנטי מטעם מומחה גנטיקה רפואית הוא דבר חשוב עבור כל הורים עתידיים, והוא עוזר לנו לקבל רווחה נפשית באשר לבריאות העובר – לכן החלטנו להסביר לכם כל מה שחשוב לדעת על נושא זה לאורך כתבה זו.
בשיתוף פרופ' יובל ירון
