פרשת הביציות שיובאו מגאורגיה עם נשאות למחלת ההמופיליה, מיקדה את תשומת הלב שלנו באחת המחלות ששמן מוכר לנו היטב אך הפרטים עליה ידועים פחות מבחינה מעשית. אתמול (שני), שוחררו למעצר בית שני החשודים בפרשייה.
פרופ' מאיר פרייס, מנהל המכון ההמטולוגי במרכז הרפואי כרמל והמטולוג בכיר של הכללית במחוז חיפה פירט והסביר עבור "ישראל היום" על המחלה, רמת מסוכנותה, הדרך בה היא מועברת מהורים לילדיהם וההתפתחות המקצועית בדרכים למצוא לה מרפא.
מה זו מחלת ההמופיליה בכלל?
ראשית יש שני סוגים של המחלה: המופיליה A והמופיליה B. עכשיו ככלל מדובר בחוסר בגורם משמעותי שקשור ליכולת של הגוף לייצר קרישי דם. ייצור הקרישים הם פסיפס או בניין עם קומות שכאשר החלק התחתון באותו בניין לא קיים - אז הוא לא מגיע אל הסיום שלו.
מה קורה בגוף כתוצאה מהמחלה הזו?
בגוף האדם נוצרים באופן עצמאי דימומים וגם אנחנו נפגעים לא פעם בצורה חיצונית וסובלים מדימום. עכשיו באדם רגיל נוצרים קרישי דם שמתקנים את הבעיה ומפסיקים את הדימום. אצל חולי המופיליה זה לא קורה ולכן יש סכנה רבה במחלה גם לגרימת נכות וגם למוות.
מהן ההשלכות הבריאותיות של המחלה?
ראשית אם האדם סובל מדימום בבטן, שלא רואים אותו או דימום במוח הוא יכול למות. מעבר לכך חולי המופיליה סובלים לא פעם מדימומים במפרקים. הדימומים האלו יכולים לפגוע במפרקים ולגרום לנכויות שונות ולכאבים רבים.
כיצד המחלה עוברת מהורה לילד ומה רמת הסיכון שיש?
ראשית המופיליה מסכנת בעיקר ובאופן משמעותי גברים. הסיבה היא שהמחלה רוכבת על כרומוזום בשם כרומוזום X. מדובר בנשא גנטי שבאישה יש באופן כפול ובזכר יש רק בצורה יחידנית. המשמעות היא שזכר שקיבל גן עם המחלה אז אין גורם תורשתי נגדי שיצמצם אותה או יקטין את הנזק שלה ולכן זכרים הם הנפגעים העיקריים מהמחלה. לעומת זאת אצל אישה היא מקבלת תמיד כרומוזום X אחד מהאימא ואחד מהאבא. עכשיו אם האבא עצמו לא חולה אז היא תמיד תקבל ממנו כרומוזום בריא שימנע את הנזק מהמחלה הזו.
קל לזהות נשאות להמופיליה?
לא, קשה מאד לזהות את הבעייה וצריך לבצע בדיקה מורכבת שאינה נעשית בבדיקות הגנטיות הרגילות של משרד הבריאות שמזהות סיסטיק פיברוזיס או טאי זקס. כאן זו בדיקה מיוחדת ולכן עושים אותה רק כשיש היסטוריה משפחתית של דימומים או נשאות של המחלה. אם יש היסטוריה כזו אז אכן בודקים את ההורים לפני הנישואין בצורה ממוקדת מאד מבחינה גנטית.
מי היה הראשון לזהות את המחלה?
האמת המעניינת היא שכבר לפני כ-800 שנה הרמב"ם היה הראשון לזהות ולהתריע מבחינה רפואית עליה. הוא תיאר מצב שבו אם יולדת שני בנים והם מתים אחרי שנעשית בהם ברית מילה. במצב הזה הרמב"ם פסק שלא עושים ברית מילה לבן השלישי, ולא משנה האם מדובר באותו אב של שני הבנים הראשונים או שהבן הוא מאב אחר. כלומר הרמב"ם זיהה כאן מחלה שעוברת לבנים דרך נשים וידע להבין רפואית שיש כאן בעיה מהותית. למעשה מבחינה זו הרמב"ם היה הרופא הראשון לכתוב ולתאר את המחלה וזאת מאות שנים לפני הרפואה המודרנית.
יש תרופה למחלה הזו?
כן ישנה התפתחות מאד גדולה בתחום. בעבר היו מפיקים מתרומות דם את החלבון שהיה חסר לחולי ההמופיליה ואת החלבון הזה היו מעבירים להם בעירוי דם כל כמה ימים. אלא שכך לפני 40 שנה הרבה חולים נדבקו באיידס או בדלקת נגיפית של הכבד (צהבת), שלא זוהו על ידי הצוותים הרפואיים.
אחרי כן הצליחו להפיק את החלבון במעבדות וכך להכין ערויי דם לחולים. עכשיו בשנים האחרונות ישנם כבר טיפולים גנטיים תרופתיים שגורמים לגוף לייצר את החלבון החסר ולפני שנה אף פורסם על תרופה שלא רק מצאה פתרון זמני אלא אף לימדה חלק מהחולים כיצד לייצר בגוף את החלבון לבד. מדובר על תרופה ששליש ממי שקיבלו אותה לא נזקקו גם אחרי שנה וחצי לעוד מנה שלה.
אפשר לחיות טוב עם המחלה הזו?
כן בהחלט, אנשים צריכים לדעת שיש כיום תרופות וטיפולים טובים מאד שבהחלט מאפשרים גם לחולה בהמופיליה לחיות חיים טובים ובריאים.
מה ההבדל בין שני המופעים של המחלה ה-A וה-B?
מדובר קודם כל בשכיחות של הפגם הגנטי. ההמופיליה מסוג A שכיחה ברמה של אחד לחמשת אלפים, לעומת זאת הB שכיחה ברמה של אחד לשלושים אלף. כלומר קודם כל יש הבדל בשכיחויות. שנית בכל מחלה חסר פקטור אחר שקשור לקרישת הדם. בראשונה חסר פקטור 8 ובשנייה חסר פקטור 9. בשורה התחתונה בשני המקרים הגוף לא יכול לעצור את הדימום אבל בכל מקרה הטיפול הוא קצת אחר.
