חוקרים בבית החולים הדסה פיתחו בדיקה שתאתר נשאיות של מוטציה גנטית של סרטן השד, גם כאשר מדובר במוטציות שאינן מוכרות עדיין וגם באוכלוסיות שעבורן לא היתה עד כה בדיקה מתאימה. מדובר בבדיקת דם פשוטה ולא יקרה, ולפי מפתחיה היא תוכל להיכנס לשימוש בתוך שנה וחצי.
מוטציות גנטיות בשני הגנים BRCA1 ו- BRCA2 נחשבות לאחראיות ל- 15-10 אחוזים ממקרי הסרטן בישראל. עד היום אותרו כמה מוטציות בשני הגנים הללו: שלוש מוטציות שנמצאות באוכלוסייה האשכנזית, מוטציה באוכלוסייה של יוצאי פרס ומוטציה באוכלוסייה של יוצאי תימן. עם זאת, ההערכה היא שבשני הגנים, הקשורים להתפתחות של סרטן השד, יש אלפי מוטציות שלא היו מוכרות עד כה.
"ברוב העדות לא הכרנו שינוי נקודתי בגן ולא היתה לנו בדיקה להציע פרט לריצוף של כל הגנים, שהיא בדיקה יקרה שאינה חד-משמעית", מסביר ד"ר אשר שלמון, מומחה לאונקולוגיה בהדסה ועורך המחקר. לדבריו "ההערכה היא שיש בארץ 50-40 אלף נשים שהן נשאיות של מוטציות של סרטן השד".
ד"ר שלמון מוסיף כי הבדיקה הזולה מעלה גם שאלות אתיות. "פה עולה השאלה החשובה אם נכון להציע לכל אישה בדיקה גנטית ומניעתית כדי לזהות מוטציה שכזו. זה עדיין נושא שנוי במחלוקת, מסיבות אתיות. אבל אין ספק שהטכנולוגיה הזו יכולה להפוך בדיקה של המונים לזמינה יותר".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו