גלגולה של מוטציה: מיהדות ספרד ועד לנישואי קרובים בעיירה ברזילאית נידחת

הביולוגית סילבנה סנטוס, גנטיקאית מסורה מסאו פאולו, בילתה למעלה משני עשורים בפענוח תעלומת המחלה המשתקת שפגעה בתושבי סרינה דוס פינטוס, עיירה מרוחקת בצפון-מזרח ברזיל שבה פחות מ-5,000 תושבים. מאמציה הבלתי נלאים הובילו לזיהוי ומתן שם לתסמונת ספואן (Spoan), הפרעה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים ומחלישה בהדרגה את הגוף.

לפני שסנטוס הגיעה, למשפחות בסרינה דוס פינטוס לא היה הסבר למחלה שפגעה בילדיהם. ילדים מקומיים רבים איבדו את היכולת ללכת, והחולים נותרו לעתים קרובות מרותקים למיטותיהם או לרצפה. מתוך סיפורים של שכניה בסאו פאולו - רבים מהם בני משפחה מורחבת מהעיירה - סנטוס למדה על אנשים בבית שלא יכלו ללכת, ואף אחד לא ידע מדוע.

סנטוס נהגה את 2,000 הקילומטרים בין סאו פאולו לסרינה דוס פינטוס מספר פעמים, אספה דגימות דנ"א מדלת לדלת ושתתה קפה עם המשפחות. מחקרה הגיע לשיאו בפרסום המחקר המדעי הראשון על תסמונת SPOAN בשנת 2005. זו הייתה הפעם הראשונה שהמצב תואר בכל מקום בעולם.

על פי מחקר משנת 2010 בהובלת סנטוס, למעלה מ-30 אחוז מהזוגות בסרינה דוס פינטוס היו קרובי משפחה. בשל בידודה של העיירה והגירה מינימלית פנימה, נישואים בין בני דודים היו נפוצים באופן יוצא דופן - יותר מאשר ברוב חלקי ברזיל, שם שיעור נישואי בני דודים עומד על 1-4 אחוזים.

מומחים מציינים כי בעוד רוב ילדי בני דודים נולדים בריאים, הסיכון להעברת הפרעות גנטיות נדירות כמעט מכפיל את עצמו. "אם זוג אינו קרוב משפחה, הסיכוי ללדת ילד עם הפרעה גנטית נדירה הוא 2-3 אחוזים. עבור בני דודים, הסיכון עולה ל-5-6 אחוזים בכל היריון", אמר לוזיבן קוסטה רייס, גנטיקאי באוניברסיטה הפדרלית של ריו גרנדה דו סול, על פי דיווח של The Indian Express.

התסמונת נגרמת על ידי מוטציה גנטית ומופיעה רק כאשר הגן המשונה מגיע משני ההורים. המוטציה מתקדמת עם הזמן, כאשר רוב החולים מגיעים למצב של תלות מוחלטת בשנות ה-50 לחייהם. ריצוף גנטי של חולים חשף מוצא אירופאי חזק, כולל עקבות של שורשים פורטוגזיים, הולנדיים ויהודים ספרדיים. "זה כנראה הגיע עם יהודים ספרדים קרובי משפחה או מורים שברחו מהאינקוויזיציה", אמרה סנטוס ל-The Indian Express, והוסיפה שייתכן שקיימים מקרים נוספים שלא אובחנו, במיוחד בפורטוגל.

ראיות נוספות להיקף התסמונת התגלו כאשר שני מקרי ספואן התגלו במצרים, עם סמנים גנטיים תואמים. המוטציה נראית עתיקה - בת מאות שנים, קודמת אפילו לסיפורי העם של העיירה.

כיום, תושבי סרינה דוס פינטוס מדברים בביטחון על תסמונת ספואן וגנטיקה. "היא נתנה לנו אבחנה שמעולם לא הייתה לנו. אחרי המחקר, הגיעה עזרה: אנשים, מימון, כיסאות גלגלים", אמר מרקיניוס, אחד החולים, על פי BBC News. למרות שעדיין אין תרופה לתסמונת ספואן, עבודתה של סנטוס עזרה לשנות את הבנת הקהילה לגבי המחלה.

סנטוס ממשיכה לקדם חינוך ובדיקות גנטיות טובים יותר בצפון-מזרח ברזיל. היא תורמת לפרויקט בתמיכת הממשלה שיבדוק 5,000 זוגות למחלות גנטיות רצסיביות. היוזמה, הנתמכת על ידי משרד הבריאות של ברזיל, אינה מכוונת להרתיע מנישואי בני דודים אלא להעצים משפחות עם ידע על הסיכונים הגנטיים שלהם.