תסמונת לינץ': כל מה צריך לדעת על הסיכון הגנטי שמאיים על מאות ישראליםתורם זרע שפעל בשנים 1974-1985 במרכז הארץ נשא מוטציה לתסמונת לינץ' הגורמת לסיכון גבוה לסרטן • משרד הבריאות קורא לכ-100 צאצאיו להיבדק בבדיקת דם • המוטציה מעלה סיכון של עד 80% לסרטן המעי הגס ואחרים, אך גילוי מוקדם יכול להציל חייםמיטל יסעור בית-אור05.06.2025
גלגולה של מוטציה: מיהדות ספרד ועד לנישואי קרובים בעיירה ברזילאית נידחתהביולוגית סילבנה סנטוס חקרה תסמונת גנטית נדירה בעיירה מבודדת, שמקורה במוטציה שכנראה הגיעה עם יהודים שברחו מהאינקוויזיציה • הנישואים בין קרובי משפחה הגבירו את התפשטות המחלה המשתקת, הפוגעת במערכת העצבים סוכנויות הידיעות12.05.2025
המחלה האמתית שגורמת לאנשים להפסיק לישון – עד שהם מתיםקשיים לישון הם אחד הסיוטים הנפוצים, אם תסלחו לנו על השימוש במונח בהקשר הזה – אבל יש כמה אנשים בעולם שעבורם זה עלול להגיע ממש עד למוות מחוסר שינהמערכת feedy22.12.2024
אפקט הפרפר: המחלה עם השם היפה שמסתיר מציאות מזעזעתמיליוני ילדים ברחבי העולם חולים ב"מחלת הפרפר" – קבוצה של מצבים שבהם העור הופך לכל כך דק, עד שמגע עם אוויר יכול לגרום לכשל באיברים פנימיים. תוחלת החיים של החולים נמוכה מאוד – אך טיפולים חדשים מעלים תקוות לעתיד טוב יותרמערכת feedy25.11.2024
ועדת הבריאות: כ-8,000 תינוקות נולדים מדי שנה עם מחלות גנטיות נדירותבדיון בוועדת הבריאות שהתמקד בחובת-דיווח על לידה של תינוקות עם מחלות גנטיות נדירות, נחשף הנתון הגבוה • הדיון נועד כדי לצבור מידע על מחלות כאלו, לחקור אותן ולפתח עבורם טיפול ותרופות • חובת הדיווח המוצעת תחול על בתי חולים, מעבדות רפואיות, קופות חולים ומכוני-שמיעהאסף גולן18.11.2024
מחקר: אלו 15 הגורמים המגבירים את הסיכון לדמנציהמחקר מקיף חושף 15 גורמי סגנון חיים ובריאות שיכולים להגביר את הסיכון לדמנציה מוקדמת. כמה מגורמים אלו ניתנים לשליטה וניהול על ידינו, מה שעשוי למנוע כמעט 40% מכלל מחלות הדמנציה בעתיד. מומחים ממליצים להתחיל לאמץ מיד הרגלי חיים בריאים שיכולים להוריד את הסיכון. הזמן לפעול הוא כעת!נאוה סילוורה, מערכת feedy29.01.2024
מחלות גנטיות יאותרו כבר בתחילת ההיריוןפריצת דרך ישראלית: חוקרים מאוניברסיטת תל אביב פיתחו שיטת בדיקה מהפכנית • "השיטה תחסוך סבל רב מתינוקות וממשפחותיהם"אילן גטניו21.02.2019
מה עומד מאחורי הצמיד האדום של הסלבס?בימים האחרונים נראו גל גדות, שלומית מלכה ואחרים עם צמיד מיוחד שהעלה סקרנות • הסיפור הקשה מאחוריו מבקש לתת תקווה עבור ילדים הסובלים ממחלות גנטיותענבל אלמליח08.01.2018
הנערה שמנצחת את הזמןהיא אולי נראית בת 90 אך היא רק בת 15 • הרופאים העריכו שלא תגיע לגיל 13 אך בשבוע שעבר מגלי גונזלס רשמה לעצמה ניצחון נוסף על הזמן, כשחגגה עוד יום הולדתמערכת ישראל היום20.01.2016
"מאגר הגנים הענק" - הסוף לכימותרפיה?בריטניה החלה בהקמת מאגר גנטי ענק, שייתכן ויביא לפריצת דרך בחקר מחלת הסרטןמערכת ישראל היום23.12.2014