תסמונת לינץ': כל מה צריך לדעת על הסיכון הגנטי שמאיים על מאות ישראלים

פרשה רפואית חסרת תקדים הסעירה השבוע את מערכת הבריאות:תורם זרע שפעל במרכז הארץ לפני כ-40 שנה התגלה כנשא של מוטציה גנטית מסוכנת. כעת קוראים במשרד הבריאות לכמאה מצאצאיו, שחלקם כבר הקימו משפחות בעצמם, להיבדק למוטציה שמעלה דרמטית את הסיכון לסוגי סרטן שונים.

לאחרונה נודע למשרד הבריאות על פטירת אדם שנשא את המוטציה לתסמונת לינץ'. הדיווח הועבר דרך בני משפחתו ששיתפו שתרם זרע במספר מרפאות פרטיות במרכז הארץ בין השנים 1974-1985. צאצאיו צריכים להיות היום בני 40 עד 51, ולפי ההערכה יש עד כ-100 צאצאים שנולדו מתרומת זרע של אותו אדם. לצאצאים שנולדו מזרעו יש סיכון של 50% להיות נשאי המוטציה וכך גם לילדיהם.

הסטטיסטיקות של התסמונת מדאיגות: כ-70%-80% מהנשאים יחלו בסרטן המעי הגס במהלך חייהם, כ-50%-70% מהנשאיות יחלו בסרטן הרחם, וכ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות. בנוסף, קיים סיכון לחלות בסרטנים נדירים יותר כמו סרטן הקיבה, דרכי השתן, שד, כיס מרה, הלבלב והמוח.

איך מתבצעת הבדיקה ומי צריך אותה

רק בדיקה גנטית יכולה לאשר אם יש לך את השינוי הגנטי שגורם לתסמונת לינץ'. מדובר בבדיקת דם רגילה, לא בצום, בה בודקים האם נמצא אצלך השינוי הגנטי הקשור לתסמונת. בעיקר צריכים להיבדק מי שנולד מתרומת זרע בשנים 1974-1985 במרפאות במרכז הארץ, אך לא בירושלים, חיפה או באר שבע. כמו כן, אנשים שיש להם קרובי משפחה מדרגה ראשונה שחלו בסרטן בגיל צעיר צריכים לשקול פנייה לייעוץ גנטי.

מחיר הבדיקה עומד על 633 שקלים במימון עצמי, והיא מתבצעת ב-10 מעבדות גנטיות מורשות או דרך אתר משרד הבריאות. לא צריך הפניה רפואית וניתן לפנות עצמאית למעבדות. חשוב לדעת שאם כבר ביצעת סקר גנטי מורחב או בדיקת שבב גנטי, עדיין צריך לבצע את הבדיקה הזאת כי היא לא נכללת בהם. אם ביצעת בדיקת אקסום, כדאי לבקש מהרופא הסתכלות חוזרת על התוצאה למוטציה הספציפית.

במקרה שהבדיקה חיובית, חשוב להבין שזה לא אומר שבהכרח תחלה בסרטן. הסיכון עולה משמעותית, אבל לא כל מי שנושא תסמונת לינץ' יחלה בסרטן. אם הבדיקה חיובית, תוזמן לייעוץ גנטי, תקבל הסבר מלא על משמעות התוצאה והנחיות למעקב קליני בסל הבריאות דרך קופת החולים. המעקב כולל בדיקות סקר קבועות כמו קולונוסקופיה לעיתים תכופות יותר, בדיקות גינקולוגיות, ולעיתים אפילו ניתוחים מניעתיים במקרים מסוימים.

חשיבות הגילוי המוקדם ושאלות נפוצות

הגילוי המוקדם חיוני כי הוא נותן הזדמנות למנוע או לגלות סרטן בזמן, עוד לפני שיש סימפטומים. כפי שמסבירה ד"ר הגר מזרחי, ראשת חטיבת הרפואה במשרד הבריאות: "יש 50% סיכוי לנשאות של המוטציה ומי שנשא בסיכון להעביר את התסמונת לצאצאיו. כבר יש דור שני לדבר הזה. למרות המורכבות שבדבר, הצלת החיים הזיהוי והאיתור המוקדם חשובים כפליים".

תסמונת לינץ' היא תסמונת נדירה ואחראית רק על 5-10% ממקרי סרטן מערכת העיכול, ולכן לא ממליצים לכולם להיבדק. לגבי אנשים שיש להם 'סיפור משפחתי' מתאים, כבר קיימת המלצה לבדיקה. מי שרוצה לדעת אם נולד מתרומת זרע יכול לשאול את ההורים, כיוון שמדובר בתקופה לפני טיפולי הפריה חוץ גופית ועוד לא היו בנקי זרע, והתרומות בוצעו ברובן במרפאות פרטיות לשמירה על סודיות.

אין "טיפול" ישיר לתסמונת עצמה, כי זו נטייה גנטית-תורשתית, אבל יש מעקבים קבועים ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן שיכולות לשפר מאוד את הסיכוי לחיים בריאים וארוכים. אם נולדת מתרומת זרע בשנים 1974-1985 במרכז הארץ, או שיש לך היסטוריה משפחתית של סרטן בגיל צעיר, המלצת משרד הבריאות היא לשקול בדיקה גנטית. גילוי מוקדם יכול להציל חיים.