תורם הזרע היה נשא של "תסמונת לינץ'" - משרד הבריאות קורא לצאצאיו להיבדק

משרד הבריאות קורא למי שנולד מתרומת זרע שניתנה בשנים 1974-1985 לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציה שמעלה סיכון לחלות בסרטן המעי הגס, סרטן רירית הרחם וסוגי סרטן נוספים. זאת בעקבות גילוי של תורם זרע שנפטר לאחרונה והיה נשא של "תסמונת לינץ'"- מוטציה המעלה סיכון לחלות בסרטן.

למשרד הבריאות על פטירת אדם שנשא את המוטציה למחלה שנקראת "תסמונת לינץ'". הדיווח הועבר דרך בני משפחתו ששיתפו שתרם זרע במספר מרפאות פרטיות, שלא קיימות כיום. מדובר על מרפאות במרכז הארץ (ולא בירושלים, חיפה או תל אביב). צאצאיו צריכים להיות היום בני 40 עד 51. לפי ההערכה יש עד כ-100 צאצאים שנולדו מתרומת זרע של אותו אדם. לצאצאים שנולדו מזרעו של התורם יש סיכון של 50% להיות נשאי המוטציה וכך גם לילדיהם שלהם.

מה משמעות המחלה?כ-70-80% מנשאי המוטציה יחלו בסרטן המעי הגס במהלך חייהם, כ-50-70% מהנשאיות יחלו בסרטן הרחם (רחם, רירית הרחם), כ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות. ויש סיכון לחלות בסרטנים נדירים יותר: סרטן הקיבה, דרכי השתן, שד, כיס מרה, הלבלב, המוח ועוד.

הבדיקה לגילוי המוטציה נעשית ב-10 מעבדות או דרך אתר משרד הבריאות, בעלות 633 שקלים. במשרד הבריאות מציינים שבדיקה זו לא בסל, ולא נמצאה אפשרות לממן אותה לכלל המבקשים מחשש להצפת המכונים הגנטיים.

עם זאת המעקב למי שיתגלו כנשאים כלולים בסל הבריאות. לנשאי המוטציה קיימת המלצה על בדיקות סקר קבועות כמו קולונוסקופיה לעיתים תכופות, בדיקות גינקולוגיות, ולעיתים אפילו ניתוחים מניעתיים במקרים מסויימים.

"גילוי וטיפול מוקדם יכולים לצמצם תחלואה"

כאמור, מדובר על תרומות זרע שנעשו בשנות ה-70 וה-80 של המאה הקדמת, לפני תחילתם של טיפולי הפריה חוץ גופית או הקמה של בנקי זרע. כאשר נעשה שימוש בזרע טרי ולא מוקפא. הטיפולים ניתנו אז ברובם במרפאות פרטיות, שכבר אינם קיימות, ללא רישום או בדיקות שקיימות כיום. הזוגות שקיבלו אז תרומות זרע היו לרוב זוגות הטרוסקסואלים, כאשר לגבר היתה בעיית זרע.

"אנו ערים למורכבות האירוע. יכול להיות שיש משפחות שנולדו מתרומת זרע והסתירו את התרומה ויחליטו לגלות עליה כעת לילדיהם בעקבות האירוע", אומרת פרופ' טליה אלדר גבע, ראש המחלקה לפריון והולדה במשרד הבריאות. "יש פה פתיחה של תיבת פנדורה. אבל כיוון שבדיקה וגילוי וטיפול מוקדם יכולים לצמצם תחלואה להפחית תמותה מדובר בהצלת חיים ממש, ואנו רואים את חובתנו לעסוק בכך".

לדברי ד"ר הגר מזרחי ראשת חטיבת הרפואה במשרד הבריאות, גילוי מוקדם של נשאות עשוי להציל חיים. "יש 50% סיכוי לנשאות של המוטציה ומי שנשא בסיכון להעביר את התסמונת לצאצאיו. כבר יש דור שני לדבר הזה. למרות המורכבות שבדבר, הצלת החיים הזיהוי והאיתור המוקדם חשובים כפליים".

למרות שפרטי המקרה התקבלו כבר לפני זמן מה במשרד הבריאות, המקרה מפורסם רק כעת. לדברי ד"ר מזרחי "רצינו לצאת לא רק עם הודעה שגורמת לפאניקה ואי נוחות אלא גם עם פתרונות. ההשתהות הביאה לכך שיש פתרון פרקטי משמעותי לביצוע הבדיקות".

קופות החולים מעודכנות

במשרד הבריאות עדכנו את קופות החולים, רופאי הפיריון וגנטיקאים במקרה. מי שמעוניין להיבדק במעבדה לא זקוק להפניה, ויכול לפנות עצמאית למרפאות.

רק בשבוע שעבר נחשפה באירופה פרשה דומה ויוצאת דופן של תורם זרע שנשא מוטציה גנטית אחרת שמעלה סיכון לסרטן. לפחות 67 ילדים נולדו מתרומת הזרע שלו ועשרה מהם כבר אובחנו עם מחלות סרטן שונות.

אם יצאתי חיובי ואני מאובחן עם תסמונת לינץ', האם זה בטוח שאחלה בסרטן?

לא בהכרח. הסיכון עולה משמעותית, אבל לא כל מי שנושא תסמונת לינץ' – יחלה בסרטן. עם זאת, חשוב לעקוב ולהיבדק באופן קבוע. במידה ונמצאת נשא/ית של התסמונת, יש לפנות לרופא/ה המטפלים. גילוי מוקדם מציל חיים.

האם תסמונת לינץ' היא תורשתית?

כן. אם אובחנת עם התסמונת, יש סיכוי של 50% להעביר אותה לכל אחד מהילדים שלך. בהתאמה, אם יש את התסמונת לאחד מהוריך, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה.

אם אני בריא לגמרי, למה שאבדוק אם יש לי תסמונת לינץ'?

הבדיקה חשובה משום שאנשים עם תסמונת לינץ' יכולים להרגיש מצוין – אבל להיות בסיכון גבוה לסרטן. גילוי מוקדם עוזר לנקוט צעדים מונעים לפני שמופיעה המחלה.

האם יש טיפול לתסמונת לינץ'?

אין "טיפול" ישיר לתסמונת עצמה, כי זו נטייה גנטית-תורשתית ועדיין לא קיים טיפול לתיקון הגן עם השינוי (מוטציה). אבל יש מעקבים קבועים ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן (מניעה) שיכולות לשפר מאוד את הסיכוי לחיים בריאים וארוכים.

מדוע לא ממליצים לכולם להיבדק?

תסמונת לינץ היא תסמונת נדירה ואחראית רק על 5-10% ממקרי סרטן מערכת העיכול לדוגמה. לגבי אנשים שיש להם "סיפור משפחתי" מתאים, כבר קיימת המלצה לבדיקה.

אם כבר ביצעתי סקר גנטי מורחב / בדיקת שבב גנטי, ואמרו לי שהכול בסדר האם אני צריך עדיין לבצע את הבדיקה?

כן, כי הבדיקה הזאת לא נכללת בהם.

אם לא נולדתי מתרומת זרע, אבל יש לי קרובים מדרגה ראשונה שחלו בסרטן בגיל צעיר, האם עלי להיבדק?

במקרה כזה קיימת המלצה לפנות לייעוץ גנטי. שינויים (מוטציות) בגנים שונים קשורים לסוגי סרטן שונים. לעומת זאת חלק מסוגי הסרטן (נכון להיום) אינם תורשתיים. לאור זאת קיימת המלצה לפנות לייעוץ גנטי בנושא.