דו"ח: ישראל כושלת בטיפול במחלות הנדירות

ישראל מפגרת אחרי המדינות המתקדמות בעולם בטיפול בחולים במחלות נדירות. כך עולה מדו"ח שמתפרסם היום לרגל "יום המודעות למחלות נדירות".

לפי ההערכות של מחברת הדו"ח, חברת הייעוץ והמחקר lexidale, בישראל יש בין חצי מיליון ל־700 אלף חולים במחלות המוגדרות נדירות (או "יתומות"). הדו"ח מצא כי בחמישה מתוך שישה פרמטרים שנבדקו, אין מענה בישראל לחולים אלו, לעומת מדינות מתקדמות אחרות. המדיניות בישראל הושוותה למדיניות בארה"ב, איטליה, גרמניה, צרפת, יפן ובריטניה.

מהדו"ח עולה כי בישראל אין כיום התייחסות ייעודית למחלות נדירות במסגרת החקיקתית, אין הגדרה רשמית ל"מחלות נדירות", לא פועל רשם מחלות נדירות, ואין מעקב מוסדר אחר החולים בהן או אחר צורכיהם.

קיים גם חוסר בזכויות ייעודיות לחולים במחלות נדירות המעוגנות בחקיקה, ואין השתתפות בעלויות הכרוכות בטיפול ברבות מהמחלות מצד גורמים רשמיים במדינה. למעשה, הפרמטר היחיד שבו ישראל זוכה להערכה חיובית הוא הפעלתן של מרפאות ארציות שמשמשות מרכזים מתמחים ארציים למחלות נדירות, אך גם כאן - אין תקצוב מסודר למרפאות אלה.

מחלות נדירות הן מחלות קשות ופרוגרסיביות, לעיתים כרוניות, המובילות למצבים בריאותיים קשים כגון מוגבלות פיזית, לעיתים פגיעה מוחית ואף מוות בגיל צעיר. כיום ידוע על 10,000-8,000 מחלות נדירות הפוגעות בכ־10%-8% מהאוכלוסייה. מחלות נדירות עשויות להיות מחלות ניוון שרירים, מחלות עצב, מחלות מטבוליות ועוד.

מודעות נמוכה

הנדירות והמורכבות של המחלות הנדירות מובילות למודעות נמוכה לנושא בקרב הקהל הרחב והממסד הרפואי. המשמעות: קושי באבחון המחלה ובמציאת טיפול מתאים, מחסור במטפלים, והוצאות נלוות גבוהות לחולים ולמשפחותיהם.

בארה"ב משך הזמן לאבחון מחלה נדירה עומד על 7.6 שנים ובבריטניה על 5.6 שנים. ההערכה היא שבישראל משך הזמן דומה. החזון שהוצג לאחרונה בכנס של מועצת הבריאות בנושא הוא לתת אבחון בתוך כשנה.

בכמחצית מהמדינות שנבדקו יש חוק ייעודי שמתייחס למושג "מחלות נדירות" והגדרה מהי מחלה נדירה. לפי הגדרת האיחוד האירופי, מחלה נדירה היא מחלה שהשכיחות שלה היא של 5 מקרים ל־100 אלף תושבים. בארה"ב ההגדרה היא שכיחות של מקרה אחד ל־200 אלף, וביפן אחד לאלף. בישראל אין הגדרה.

אין מענה לצורכי המטופלים

במדינות שנבדקו מוקנות זכויות והטבות סוציאליות לאנשים עם מחלות נדירות, בהתאם למבחנים רפואיים ולאובדן כושר עבודה. בישראל החולים במחלות נדירות זכאים לאותם שירותים שמקבלים חולים אחרים (למשל תקרת השתתפות עצמית כמו חולים במחלות כרוניות), אך אין מענה לצרכים הייחודיים שלהם. בישראל גם לא קיים רישום שעוסק באיסוף נתונים על חולים במחלות נדירות, למרות ההמלצות.

במדינות שנבדקו יש מסלולים המאפשרים אישור זמני לתרופה בכפוף לתנאים, לצד מסלולים שמאפשרים לתת טיפול לחולים עוד לפני קבלת אישור שיווק במקרה שיש נחיצות רפואית ואין חלופה. בישראל רישום תרופות "יתום" נעשה באותו מסלול, עם זמני המתנה ארוכים.

רק תחילת הדרך

פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בבית החולים ספרא בשיבא: "אנחנו עדיין ממתינים לחוק לטיפול במחלות נדירות, במקום מדיניות של 'פלסטרים'. אנו רוצים שכל מי שיש לו מחלה נדירה יקבל אבחון בתוך שנה וטיפול לא פחות טוב מחולה אחר".

אורלי דרור אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל: "בשנים האחרונות מדינת ישראל עשתה ועושה מהלכים בנושא המחלות הנדירות, אך זו רק תחילת הדרך ואנו עדיין לא מספיק מתקדמים בהתמודדות, בהגדרה ובהנגשת השירותים. כל אלה עולים מהדו"ח".

האבחון הגיע רק בגיל חמש

נהוראי קנדאבי, בן 11 מרחובות, אובחן עם דושן רק בגיל חמש. "מגיל שלושה חודשים נהוראי היה במעקב נוירולוג בשל טונוס שרירים גבוה וטורטיקוליס (מצב בו שריר הצוואר של התינוק מקוצר בצד אחד, לעומת הצד השני, מה שגורם לראשו של התינוק לנטות לצד אחד), אבל בגלל חוסר מודעות למחלה, אף אחד לא חיבר בין הנקודות", מספר רפאל, אביו של נהוראי .

"רק כשעברנו דירה לעיר אחרת, הפיזיותרפיסטית שטיפלה בנהוראי ושנתקלה בעבר בתסמיני המחלה, שיתפה אותנו שהיא חושדת שמדובר בדושן. כך למעשה, רק בגיל חמש נהוראי אובחן רישמית על ידי נוירולוג מומחה. בתחילת הדרך לא ידענו הרבה על המחלה וזכינו להמון סיוע ותמיכה מעמותת 'צעדים קטנים', שפועלת לשיפור איכות חייהם של המטופלים במחלת דושן-בקר".

דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית הנגרמת מפגם בעיצוב תאי השריר. רובם המוחלט של החולים הם בנים, כשבשליש מהמקרים מדובר בפגם המתרחש באופן ספורדי. מהלך המחלה כולל איבוד של היכולות המוטוריות, פגיעה בתפקוד שריר הלב ועד אובדן מלא של הליכה עצמאית סביב גיל 12, ועלייה בתסמינים הנשימתיים. בשלב האחרון של המחלה, סביב שנות ה־20, בעיות הלב והנשימה הופכות דומיננטיות יותר ומהוות את עיקר הסיבה לתמותה.

רפאל מספר ש"נהוראי ילד שמח ואהוב שאוהב לשיר ולצלול, אך הוא נאלץ להתמודד עם קשיים שלא אופייניים לבני גילו - הוא מתעייף מהר בפעילות ספורטיבית כמו ריצה או בילוי בגינת המשחקים, ומתקשה להתכופף או להרים דברים. הוא עובר טיפולים פיזיותרפיים שונים בכל יום, תרגילי מתיחה ומטופל בתרופות, כמה פעמים ביום, וכל המשפחה מגויסת לעניין הזה. גם בבית הספר הוא נעזר בסייעת צמודה ומסתייע רבות בקלנועית. חשוב להעלות מודעות למחלה ותסמיניה, כדי לאבחן מוקדם ככל האפשר ולטפל בהתאם".