קיצור התור שיציל חיים

איגוד הגנטיקאים הרפואיים מבקש להנגיש ולפשט, לראשונה, את הבדיקות לגילוי נשאות למוטציה שגורמת לסרטן השד, השחלה והלבלב. האיגוד מאפשר, לצורך קיצור התורים, גם למומחים שאינם גנטיקאים להפנות מטופלים שאובחנו עם סרטן מסוגים אלו, לביצוע הבדיקות.

בישראל משתרכים תורים ארוכים לייעוץ גנטי, שמקשים על אבחון נשאות למוטציה שמעלה סיכון לחלות בסרטן השד, סרטן השחלה וסרטן הלבלב. המוטציה בגנים 1BRCA ו־2BRCA זכתה לפרסום בינלאומי כאשר השחקנית והבמאית אנג'לינה ג'ולי גילתה שהיא נשאית שלה, ועברה כריתת שד מניעתית, וכן כריתת שחלות וחצוצרות.

תהליך האבחון לנשאות של המוטציה בגן:

עד היום, בהערכה אופטימלית, תהליך הבדיקה עד לקבלת תשובה סופית עשוי היה להימשך חצי שנה - גילוי שעשוי להיות מאוחר מדי עבור חולים שזקוקים לטיפול מותאם אישית. גילוי מוקדם של נשאות חשוב לאור העובדה שבשנים האחרונות אושרו טיפולים ייעודיים לנשאי הגן. עיכוב באבחנה עלול לגרום לחולים לפספס הזדמנות לקבל את הטיפול. לאחרונה נמצא טיפול מותאם לחולי סרטן לבלב נשאים לגן בתרופה לינפרזה שהכפיל את משך עצירת המחלה.

"האבחון שלי בשלב מוקדם של סרטן השחלה הוא בגדר נס", מציינת גלי שלו־מלול (46), נשואה ואם לשלושה מפרדס חנה. לדבריה, "אמנם זה תסריט קשה, אבל אני צפויה להחלים ולהמשיך הלאה בחיי". שלו־מלול מוסיפה כי "אם לא הייתי מבצעת ריצוף גנטי בדצמבר האחרון, ומגלה במקרה שאני נשאית של המוטציה, כנראה הייתי מאובחנת רק בעוד שנה עם סרטן שחלות בשלב מתקדם, שבו היו אומרים לי למצות את הזמן שנשאר וזהו".

הגילוי של שלו־מלול כי היא נשאית של המוטציה - היה כמעט מקרי. היא ד"ר לביולוגיה, ועוסקת זה 20 שנה במחקר ביולוגי ורפואי בטכניון. אולם בזכות העובדה שבימים אלו סיימה לימודי הסבה לייעוץ גנטי בטכניון, הבינה שעליה להיבדק בבדיקה מורחבת לגילוי הנשאות.

בשנה שעברה הוכנסה לסל הבריאות בדיקה ללא תשלום לגילוי מוטציות שכיחות בגנים BRCA2/BRCA1 לחולים עם סרטן השד או סרטן הלבלב, בשם בדיקת "גן מייסד" (founder). אלא שבדיקה זו מזהה רק כ־14 מוטציות, בעיקר באוכלוסיה האשכנזית והעיראקית. תשובה שלילית עלולה להטעות, משום שבדיקות אחרות עשויות להעלות ממצא שונה ויש להמשיך בתהליך. חוסר הבנה או הפסקת התהליך באמצע עשויים להביא לטעות עם השלכות על כלל המשפחה.

לאחר שבדיקת "גן מייסד" נמצאת שלילית, יופנו הנבדקים לבדיקת ריצוף של הגנים BRCA1 ו־BRCA2 המאפשרת לזהות 4,000 מוטציות נדירות. זמן קבלת התוצאות בבדיקה זו - חודש עד חצי שנה.

ייעוץ גנטי במייל

אצל 10%-8% מהחולים קיימת מוטציה שאינה תורשתית בגן, והם יופנו לבדיקה נוספת, שנעשית על רקמת הגידול ועשויה לאתר נשאות. גילוי מוקדם של נשאות חשוב, לאור העובדה שבשנים האחרונות אושרו טיפולים ייעודיים לנשאי הגן.

"לאור הנחיות הסל החדשות בתחום הבדיקות האונקו־גנטיות, אנו צופים עלייה משמעותית בהפניות לגנטיקה, ללא עלייה תואמת בכוח האדם (לפחות בזמן הקרוב)", מנמקים הגנטיקאים. "מצב זה עלול לא לאפשר מענה בטווח הזמן הנדרש לקבלת החלטות טיפוליות מבחינת אונקולוגים או כירורגים, או גינקו־אונקולוגים מטפלים". לפיכך, "איגוד הגנטיקאים שוקל מודלים חלופיים של הסבר וייעוץ גנטי".

גלי שלו־מלול// צילום: באדיבות המצולמת

הגנטיקאים מבקשים לאשר גם ייעוץ גנטי באמצעות מייל, טלפון או צ'אט כדי לקצר את תהליך הבדיקה. הגנטיקאים גם מדגישים בנייר העמדה כי "הבדיקה הנכללת בסל הבריאות (בדיקת המייסד - למוטציות שכיחות) אינה בהכרח הבדיקה הנכונה והטובה עבור המטופלים".

פרופ' איתן פרידמן, מומחה לגנטיקה רפואית, מנהל היחידה לאונקו־גנטיקה בביה"ח שיבא וממחברי נייר העמדה, מסביר כי "הפרוטוקול נועד 'לעשות סדר', לתקן עיוות ולהנגיש את הבדיקה ליותר אנשים. למציאת מוטציה יש לא רק משמעות אבחנתית או תורשתית, אלא גם משמעות טיפולית: נשים חולות סרטן שד ושחלה שיש להן מוטציה, יכולות ליהנות בסל הבריאות מטיפול שמאריך את חייהן, וכך גם לגבי חולים בסרטן הלבלב. אין כאן משמעות רק להערכת הסיכון של בני המשפחה, אלא גם של המטופלים עצמם, ומכאן הדחיפות לאבחן מוקדם".

לדבריו, "מוגדר בחוק שייעוץ גנטי יכול להתבצע על ידי גנטיקאי או רופא מומחה בתחומו - בין אם יהיה אונקולוג, גסטרולוג או רופא עור. כל מומחה יודע היום איך מסבירים לחולה היושב מולו את משמעות הבדיקה הגנטית, ולא צריך, כגילדה מימי הביניים, שכל המידע יינתן על ידי גנטיקאים. אם כל רופא מומחה ייתן ייעוץ גנטי בתחומו, זה יטייב את הייעוץ. אם רופא מומחה מרגיש שהוא לא מספיק מיומן - שיפנה את המטופל לגנטיקאי".

על משך ההמתנה לייעוץ ולתוצאות אומר פרידמן: "התורים כיום הם בלתי נסבלים. יש מרפאות חוץ שלוקח 8-3 חודשים לקבוע תור לייעוץ. צריך לאפשר לעשות ייעוץ גנטי דרך הרופא המטפל - זה חוקי, מהיר וחוסך בלאגן".