מחלות גנטיות יאותרו כבר בתחילת ההיריון

האם מדענים ישראלים הצליחו למצוא מענה לאחד האתגרים החשובים של הרפואה בימינו? חוקרים מאוניברסיטת תל אביב פיתחו שיטה חישובית אשר מסוגלתלאתר מחלות גנטיות קשות בעובריםבשלב מוקדם של ההיריון, באמצעות בדיקת דם פשוטה שאינה מסכנת את ההיריון.

השיטה פורצת הדרך מבוססת על אלגוריתם שמסוגל להבחין באופן מדויק בין הדנ"א של האם לזה של העובר, בדגימת דם שנלקחת מהאם, ומאפשר שחזור וריצוף גנטי עמוק של הגנום העוברי. החוקרים מקווים כי בעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתיתעבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת היריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות.

המחקר בוצע על ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ' ממעבדתו של פרופ' נועם שומרון מאוניברסיטת ת"א, בהשתתפות ד"ר רעות מטר ופרופ' לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד"ר דוד גולן מהטכניון. המאמר התפרסם אמש בכתב העת "Genome Research" - המוביל בעולם בתחום הגנומיקה.

החוקר תום רבינוביץ' התייחס לפריצת הדרך שסלל המחקר החדש, והסביר כי "השיטה החדשה מאפשרת רזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות. בשנים האחרונות נכנסה לשימוש טכנולוגיה חדשה בשם NIPD, המאפשרת אבחון תסמונות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם מהאם כבר בשבוע ה־12-10 להיריון, אך גם הטכנולוגיה הזו מסוגלת לאתר רק פגמים ברמת הכרומוזומים. אנחנו, לעומת זאת, ביקשנו לפתח שיטה שתאפשר אבחון מוטציות ברמת הגן הבודד".

"לאור התוצאות המרשימות אנחנו מבקשים כעת לקדם את הטכנולוגיה שלנו לשלב המסחרי, ומאמינים שבעתיד תוכל כל אישה בהיריון לעבור בדיקה נגישה וקלה, המבוססת על השיטה החדשנית, כבר בשלב מוקדם מאוד בהיריון", מסכם פרופ' שומרון.

העדכונים הכי חמים ישירות לנייד: בואו לעקוב אחרינו גם בערוץ הטלגרם החדש שלנו!