רופאים בבריטניה הודיעו על הולדתם של שמונה תינוקות באמצעות חומר גנטי משלושה אנשים שונים, במטרה למנוע מחלות תורשתיות שעלולות להיות קטלניות - כך פורסם ב-BBC. השיטה, שפותחה על ידי מדענים בריטים, משלבת ביצית וזרע מהאם והאב עם ביצית נוספת מאישה תורמת.
הטכניקה חוקית בבריטניה כבר עשור, אך רק כעת התקבלה ההוכחה הראשונה לכך שהיא מובילה להולדת ילדים ללא מחלות מיטוכונדריאליות - מחלות הנובעות מפגם בחומר הגנטי שבמיטוכונדריה, אברוני התא האחראים על ייצור אנרגיה. מחלות אלו עוברות בדרך כלל מהאם לילד וגורמות למחסור חמור באנרגיה בגוף, מה שעלול להוביל לנכות קשה ואף למוות תוך ימים מהלידה.
הילדים שנולדים בשיטה זו יורשים את רוב הדנ"א שלהם מההורים הביולוגיים, אך מקבלים גם כמות זעירה - כ-0.1 אחוז - מהאישה התורמת. המשפחות שעברו את התהליך בחרו שלא לדבר בפומבי כדי להגן על פרטיותן, אך פרסמו הצהרות אנונימיות דרך מרכז הפוריות בניוקאסל שבו בוצעו ההליכים. "אחרי שנים של אי ודאות, הטיפול הזה נתן לנו תקווה - ואז הוא נתן לנו את התינוקת שלנו", אמרה אחת האמהות.
איך זה עובד?
מיטוכונדריות הן מבנים זעירים הנמצאים כמעט בכל תא בגוף האדם. הן משתמשות בחמצן כדי להמיר מזון לאנרגיה שהגוף זקוק לה. כאשר המיטוכונדריות פגומות, הגוף סובל ממחסור באנרגיה שעלול לגרום לכשל לבבי, נזק מוחי, התקפים, עיוורון, חולשת שרירים וכשל איברים. כאחד מכל 5,000 תינוקות נולד עם מחלה מיטוכונדריאלית, והצוות בניוקאסל מעריך שיש ביקוש ל-20 עד 30 תינוקות שייוולדו בשיטה החדשה מדי שנה.
מאחר שמיטוכונדריות עוברות בתורשה רק מהאם לילד, הטכניקה החדשנית משתמשת בתורמת שמספקת מיטוכונדריות בריאות. לפי ה-BBC, התהליך מתחיל בהפריה של שתי ביציות במעבדה - אחת מהאם ואחת מהתורמת - שתיהן עם הזרע של האב. העוברים מתפתחים עד שהדנ"א מהזרע והביצית יוצרים זוג מבנים המכילים את התכונות התורשתיות כמו צבע שיער וגובה. מבנים אלה מוסרים משני העוברים, והדנ"א של ההורים מוכנס לתוך העובר שמלא במיטוכונדריות בריאות. הילד שנוצר קשור גנטית להוריו אך אמור להיות חופשי ממחלת מיטוכונדריאלית.
הטכניקה פותחה לפני יותר מעשור באוניברסיטת ניוקאסל ובבתי החולים של העיר, ושירות מומחים נפתח במסגרת מערכת הבריאות הציבורית הבריטית (NHS) ב-2017. על פי דו"חות שפורסמו בכתב העת הרפואי New England Journal of Medicine, את התהליך עברו 22 משפחות במרכז הפוריות בניוקאסל, מה שהוביל להולדת ארבעה בנים וארבע בנות, כולל זוג תאומים אחד, והריון אחד נוסף שעדיין נמשך.
כל התינוקות נולדו ללא מחלה מיטוכונדריאלית ועמדו באבני הדרך ההתפתחותיות הצפויות. היה מקרה אחד של אפילפסיה שחלף מעצמו, ולילד אחד יש הפרעת קצב לב שמטופלת בהצלחה - שתי הבעיות אינן נחשבות קשורות למיטוכונדריות פגומות.
בריטניה הייתה המדינה הראשונה בעולם שהתירה בחוק את יצירת תינוקות משלושה אנשים, לאחר הצבעה בפרלמנט ב-2015. ההחלטה עוררה מחלוקת בגלל העובדה שהילדים יורשים דנ"א משלושה אנשים שונים, אך התומכים טענו שמדובר בהתקדמות רפואית חשובה שתמנע סבל מיותר.
"לראות את ההקלה והשמחה בפניהם של ההורים של התינוקות האלה אחרי המתנה כה ארוכה ופחד מהתוצאות, זה נפלא להיות מסוגל לראות את התינוקות האלה חיים, משגשגים ומתפתחים באופן נורמלי", אמר פרופ' בובי מקפרלנד, מנהל השירות המיוחד של מערכת הבריאות הבריטית להפרעות מיטוכונדריאליות נדירות, ל-BBC.
פרופ' סר דאג טרנבול מאוניברסיטת ניוקאסל סיכם בשיחה עם ה-BBC: "אני חושב שזה המקום היחיד בעולם שבו זה יכול היה לקרות. הייתה כאן מדע מהשורה הראשונה שהביא אותנו למקום שבו אנחנו נמצאים, הייתה חקיקה שאפשרה לזה לעבור לטיפול קליני, ועכשיו יש לנו שמונה ילדים שנראים חופשיים ממחלה מיטוכונדריאלית - איזו תוצאה נפלאה".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו