כשהבת שלי ריה נולדה הבית התמלא שמחה והתרגשות. כשהייתה בת חודש בלבד שמנו לב שהיא לא עולה במשקל והתחלנו לחשוש שמשהו לא כשורה.
הטעם המלוח איתו נשארנו כל פעם שנישקנו אותה רק חיזק את החששות הללו. פנינו לבית החולים ולאחר רצף של בדיקות, התבשרנו שריה חולה במחלה גנטית קשה בשם סיסטיק פיברוזיס. הבשורה הכתה בנו כמו רעם ביום בהיר. לא ממש הבנו במה מדובר אבל ידענו שצפויה לנו דרך קשה וארוכה בהתמודדות עם המחלה.
אנשי המקצוע הסבירו לנו שסיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית השכיחה והקשה ביותר בעולם המערבי. הפגם הגנטי מוביל לחוסר תפקוד בחלבון המווסת את ההובלה של כלור ונתרן בגוף.
באופן זה, משתבש מאזן המלח, החומציות והנוזלים באיברים רבים ונוצרת בעיה של מעבר נוזלים בגוף, המובילה להצטברות נוזלים בריאות. לרוב, כמו במקרה של ריה שלי, תסמיני המחלה מתחילים כבר בשנה הראשונה לחייהם של החולים.
עוד נאמר לנו שסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה שעשויה להידרדר מעת לעת ואף להוביל בסופו של דבר לפגיעה רב מערכתית בגוף ואף להשתלת ריאות.
החולים בסיסטיק פיברוזיס צריכים ללמוד להתנהל איתה יום יום, שעה שעה, תוך לקיחת עשרות כדורים ביום ואשפוזים תכופים בבית החולים.
דאגתי מאוד לשלומה של ריה, כשניסיתי לדמיין את החיים שמצפים לה עיניי הוצפו בדמעות. ידעתי שמעתה והלאה השגרה שלה תתמקד בטיפולים שכוללים אינהלציות, כדורים ופיזיותרפיה נשימתית שיגבו שעות רבות מהיום שלה. כל כך רציתי להתחלף איתה ולהעניק לה את החיים הנורמטיביים שמגיעים לה.
כשריה הייתה בת 8 זיהינו בה כישרון יוצא דופן לריקוד. קיבלנו החלטה משפחתית שאנחנו לא מוותרים למחלה ושנעשה הכל בכדי לאפשר לה לפתח את הכישרון שלה. הריקוד מסייע לריה מאוד בהתמודדות עם המחלה, הנחישות שלה הביאה אותה להישגים מרשימים. ריה רוקדת בלהקה הייצוגית של טורעאן והיא אפילו השתתפה בתחרות בינלאומית.
לפני כשישה חודשים ריה החלה ליטול תרופה חדשנית בשם אורקמבי. בניגוד לטיפולים תרופתיים אחרים שרק מקלים בהתמודדות עם הסימפטומים של המחלה, האורקמבי עוצר את הידרדרות המחלה ולעיתים אף מביא לריפוי של החולים הנוטלים אותה.
אין מילים שיוכלו לתאר את המהפך שחל במצבה הבריאותי של ריה מאז שהיא החלה ליטול את התרופה. אני מביט בה ורואה ילדה אופטימיות ושמחה שמלאה בכוחות מחודשים.
נכון להיום התרופה אורקמבי אינה כלולה בסל התרופות. ריה משתייכת לקבוצה מצומצמת של חולים שזכאים לקבל את התרופה במסגרת ביטוח הבריאות. כשאני חושב על שאר החולים שהאורקמבי אינו נגיש עבורם מהסיבה הפשוטה שהתרופה לא כלולה בסל התרופות, נחמץ לי הלב.
לחולי סיסטיק פיברוזיס מגיעה ההזדמנות לחיים נורמטיביים, והאורקמבי היא תרופה שיכולה להעניק לרבים מהם את האפשרות הזאת.
החיים בתור אבא לילדה החולה בסיסטיק פיברוזיס רצופים בעליות ומורדות. אני משתדל לשמור על אופטימיות ולראות את הצד החיובי שקיים בקושי. היום ריה כבר בת 17, וההתמודדות עם המחלה יצרה בינינו קשר מיוחד, אני אסיר תודה על כך ומוקיר כל רגע שיש לי איתה. בזכות הטיפול באורקמבי ניתנה לריה הזדמנות לנשום לרווחה. כולי תקווה שחולים נוספים יקבלו את אותה ההזדמנות.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו