רופא ילדים גילה שבתו חולה בתסמונת נדירה - ויוצא להציל את חייה

ד"ר דב טשרנין בן ה-42 מתל מונד הוא מומחה ברפואת ילדים ומנהל רפואי במכבי שירותי בריאות וגם אבא מסור לשלוש בנות: עומר, אריאל ובר. אחרי שנים במקצוע הוא לא דמיין לעצמו שיום אחד ייאלץ "להביא את העבודה הביתה", עד ליום שבו קיבל את הבשורה הקשה, בתו, אריאל, מאובחנת עם תסמונת גנטית נדירה וניוונית בשם TECPR2.

"אריאל היא הבת האמצעית של אשתי דניאל ושלי. מדובר בילדה סקרנית, מצחיקה, עדינה ואוהבת מוזיקה", מספר ד"ר טשרנין. "אבל כבר מהגיל הרך הרגשנו שמשהו שם קצת אחרת, שמנו לב להתפתחות איטית, עייפות לא מוסברת וקושי באכילה. זה משהו שהיה קשה להצביע עליו במדויק".

בשל היותו רופא והיכרותו הרבה עם התחום, ד"ר טשרנין מסביר כי היה ער לדברים, אך לצערו אף בדיקה שגרתית לא הובילה לתשובה. "רק אחרי מסע מפרך של רופאים, בדיקות גנטיות וחוסר וודאות הגיעה לבסוף האבחנה".

תסמונת גנטית נדירה. ד"ר דב טשרנין עם הבת אריאל / פרטי

השיחה הקשה עם האחות הגדולה

כיום אריאל, בת חמש, אינה מדברת, היא מתקשרת בעיקר באמצעות ג'סטות ובשפת הסימנים. למרות זאת, היא חשה כמובן שמשהו עובר עליה, אבל את השיחה הקשה באמת ההורים נאלצו לנהל דווקא עם עומר, אחותה הגדולה.

"זה היה אחד הרגעים הכואבים בחיים שלנו כהורים. איך מסבירים לילדה בת שמונה שהאחות שלה חולה במחלה שלא נרפאת מעצמה? שאולי היא תצטרך עזרה, שאולי היא תשתנה?", תוהה ד"ר טשרנין. "אבל עומר, באופן קסום ומכיל כמו שהיא, שאלה שאלה אחת: 'אז מה עושים?' וכשהסברנו לה שאנחנו עושים הכל כדי למצוא לה תרופה, היא פשוט חייכה ואמרה: 'טוב, אז אני גם עוזרת'".

מסע של ארבע שנים

אלא שמהר מאוד התברר כי אין תרופה למחלה הקשה שממנה סובלת אריאל. "זו הייתה גזירת גורל, מחלה ניוונית, ללא טיפול, שמוחקת בהדרגה את היכולות של הילד. לא הסכמנו לקבל את זה", מסביר האב.

לאחר שנפלה ההבנה בקרב המשפחה כי ככל הנראה הגיעו למבוי סתום, הם החליטו להקים קבוצת מחקר בינלאומית. במשך ארבע שנים עבדו עם חוקרים מארה"ב וישראל, לצד משפחות נוספות, כדי לקדם מחקר בנושא.

"ועכשיו - יש תרופה", מספר האב בגאווה. "תרופה גנטית מותאמת אישית, שפותחה בדיוק לילדים עם התסמונת הזו. היא עדיין לא ניתנה לאף ילד, והחלום שלי הוא שהטיפול יינתן כאן, בישראל".

לא מוותרים. אריאל עם הוריה / פרטי

נשאר לטפל רק בדבר אחד: כסף

עכשיו, אחרי שהמחקר הסתיים והתרופה כבר פותחה, ד"ר טשרנין מסביר כי נותר דבר אחד אחרון שעליהם לעשות: לגייס כספים. לשם כך, בימים אלה המשפחה כולה נרתמת לאיסוף תרומות למען אריאל הקטנה.

בעודו נלחם בקרב אמיץ על חייה של בתו, ד"ר טשרנין פונה לציבור עם מסר חשוב - שמטרתו להעלות את המודעות למחלות חשוכות מרפא: "הקשיבו לאינטואיציה שלכם. גם אם הסביבה אומרת 'הכל בסדר', גם אם כל הבדיקות לכאורה תקינות - אתם מכירים את הילד שלכם הכי טוב. כרופא ילדים אני המאמין הכי גדול באינטואיציה אימהית".

"לכן, אם יש חשש לעיכוב התפתחותי, חולשה, שינויים לא מוסברים - אל תחכו. פנו לרופא הילדים, אל תתביישו לשאול", הוא ממליץ.

לדבריו, זה היה תהליך מייסר, אך בלעדיו הם לא היו מגיעים להיכן שהם היום. "זה היה מסע של חיפושים, של ניסיונות לשכנע רופאים שיש פה משהו מעבר ל'עיכוב הרגיל', לצד בירוקרטיה אינסופית", הוא מספר.

"הייתי רופא, אבל הייתי גם אבא אובד עצות. דווקא מהמקום הזה, של להרגיש על בשרי את הכשל במערכת - זה מה שדחף אותי לא לוותר. ולבסוף - להוביל בעצמי את הדרך לפתרון".

לתרומה לקמפיין "מושיטים יד לאריאל" לטובת מימון טיפול גנטי ניסיוני חדשני להצלת חייה