מאותה עדה ומשפחה: כך התגלתה התקלה החמורה בערכה לגילוי סרטן השד

פרטים חדשים לגבי התקלה שהתגלתה הבוקר (שלישי) בבדיקות של חברת גמידור לאיתור נשאות גנטית בגן BRCA 1, מוטציה הגורמת לסרטן השד.

ערכת הבדיקה שבה התגלתה התקלה נמצאת בשימוש כבר שש שנים. כ-90 אלף ערכות נבדקו ולגבי פחות מ-100 נבדקות עלה חשד לתוצאות לא נכונות, המכונות "שליליות כוזבות". כלומר נשים קיבלו תוצאה שאינן נשאיות מוטציה לסרטן שד, אף שעלול להיות חשד שהן כן נשאיות.

אותן נשים הן ממוצא בוכרי וייתכן שאף ממשפחה או משפחות ספציפיות בעדה. התקלה התגלתה כשאישה שבתה נשאית למוטציה BRCA הגיעה להיבדק בעצמה אך נמצאה שלילית. מכיוון שמדובר במוטציית מורשת, עלה חשד שהאם חיובית ונעשתה בדיקה חוזרת שאיששה זאת. לא ידוע אם מי מהן, האם או הבת, אובחנו בהמשך עם סרטן שד.

מקור התקלה הוא באפיון לא מדוייק של ערכת הבדיקה. בחברות שמייצרות את הבדיקות מסתמכים על הנחיות משרד הבריאות בנושא: אילו מוטציות עליהם לבדוק ומה האיפיון של אותן מוטציות.  במקרה הנוכחי המוטציה "מתנהגת" אחרת כשמדובר בדגימה סינטטית (כפי שהועברה ממשרד הבריאות, לצורך הכנת קיט הבדיקה) לעומת דגימה חיה.

בימים הקרובים המכונים הגנטיים והמעבדות בהם בוצעה הבדיקה באמצעות הערכה התקולה של חברת גמידור, ייצרו קשר עם הנבדקות והנבדקים ובמידת הצורך יזמינו אותם לנטילת דגימת דם נוספת. במשרד הבריאות מבהירים כי אין צורך שכלל מי שביצע את הבדיקה ייצור קשר עם המעבדה או המכון הגנטי בו ביצע את הבדיקה, מאחר שתהיה פנייה יזומה לנבדקים אלו שלהם יש חשש כי התוצאה השלילית שגויה. המשרד הבהיר כי יוסיף לעדכן ככל שיהיה בכך צורך.