התקלה בערכות בדיקה גנטית - וההמלצה החריגה של משרד הבריאות

לאור מספר רב של תקלות שהתגלו בערכות בדיקה גנטית: משרד הבריאות ממליץ לזוגות שאינם בהיריון ולא מתכננים היריון - לדחות את ביצוע הסקר הגנטי לתחילת 2026.

התקלות התגלו בבדיקת סקר גנטי מורחב שנעשית בישראל בשנה האחרונה - מאז נובמבר 2024. כ-135 אלף בדיקות שכבר נעשו למטופלים נשלחו לבדיקות מעבדה חוזרות. נציין כי יותר משלוש תקלות התגלו בבדיקות חברת גמידור שבוצעו על ידי כ-70% מהזוגות (90 אלף נבדקים).

עד כה בבדיקות חוזרות של גמידור לא נתגלה אף מקרה שבו עלה צורך בהפסקת הריון בשל עובר חולה. בחלק מהמקרים התגלה שהאם היתה נשאית למחלה, אך מכיוון שהאב לא נשא, לא עלה חשש שהמחלה עברה לעובר ולא היו השלכות קליניות.

בתקלה אחרת שהתגלתה בימים האחרונים בבדיקה של חברת תרמו פישר, שלה נתח שוק של כ-30% (45 אלף בדיקות) בגן מסויים שמתייחס למחלה הנוירולוגית הקשה דיסטוניה אטופיק אטרופי, נמצאו 109 נשאים שלא התגלו קודם לכן, אולם מתוכם רק בזוג אחד בן הזוג היה נשא. כיוון שהשניים לא בהריון, לא נדרשה בדיקה של העובר או הפסקת הריון.

ראש חטיבת בריאות הציבור במשרד, ד"ר שרון אלרעי פרייס, עדכנה כי "לאור היקף הבדיקות שנדרש לעשות על מנת לוודא את חזרת הבדיקות לתקינות וכן את מתן התוצאות המדויקות לכל הבדיקות החוזרות, משרד הבריאות ממליץ לדחות את ביצוע הסקר, להמתין עם ביצוע הבדיקות של הסקר הגנטי עד לתחילת שנת 2026, אז יושלמו הבדיקות המלאות על שני הקיטים".

לדבריה, "עבור זוגות שבוחרים לעשות בכל זאת סקר גנטי כעת, הונחו המעבדות כיצד לבצע את הבדיקות באופן מלא כפי שנדרש במסגרת הסל על ידי השלמת הקיט הקיים בבדיקה נוספת בהתאם לצורך".

על הסיבה שבעטייה התגלו כעת כל כך הרבה תקלות אמרה ד"ר פרייס כי "הקיטים הללו ייחודיים לישראל. לא משתמשים בהם במקומות אחרים בעולם והם מתאימים לאוכלוסיה שלנו. הם בודוים 280 מוטציות ומעל 600 מוטציות. ישנן תקלות משני סוגים - תקלות שבהן נבדק המקום הלא נכון על גבי הגן, זו תקלה באלגוריתם ואפשר לתכנת מחדש את תוכנת הקריאה של הבדיקה. תקלה אחרת היא שגן מסוים לא נבדק".

היא הוסיפה כי "מכיוון שהמדע מתפתח וכל פעם יש מידע נוסף על המוטציות, המיקום שלהן, עלולות להיות תקלות. כרגע בודקים בשני הקיטים על ידי צוות של ביו אינפורמטיקאים את כל המוטציות והנחיות לחברות לוודא שבעידכוני גרסה לא קורות שוב טעויות".

לשאלת "ישראל היום" לאן יכולים לפנות זוגות מודאגים בנושא ענתה ד"ר אלרעי פרייס: "אני רוצה להרגיע שבסוף המעבדות עושות את הבדיקות הנוספות על דגימות הדם שנמצאות במעבדה. המעבדות אחראיות לבדיקה החוזרת..אם יש שאלה אפשר לפנות למעבדה הגנטית שבה בוצעה הבדיקה. על כל התקלות ניתנו הנחיות למעבדות".

בהמשך לתקלה אחרת שהתגלתה לפני כחודש בבדיקה שנעשית לנשים בכדי לדעת האם הן נשאיות למוטציה בגן BRCA המעלה סיכון לסרטן שד שחלה ולבלבל עדכנה ד"ר אלרועי פרייס, כי אישה התגלתה כנשאית בבדיקות חוזרות, לאחר שבבידקה ראשונה יצאה ללא נשאות. מדובר באישה שלא פיתחה סרטן והיא קיבלה הנחיות למעקב רפואי.