לראשונה: 11 שנים לאחר ההמלצות - יוקם בישראל מרשם מחלות נדירות. ועדת הבריאות אישרה הבוקר שורת תקנות שיחייבו חובת דיווח על תינוק או ילד או מום מולד, כדי לעקוב אחרי שכיחת מחלות נדירות ולפתח טיפול בהם.
במרשם ידווח כל תינוק שיוולד עם מחלה ששכיחותה פחות ממקרה אחד לכל 2000 לידות.
הערכת משרד הבריאות היא כי בישראל יש בין 567 אלף ל־756 אלף חולים במחלות נדירות, ונוסף על כך, בכל שנה נולדים כ־50 אלף תינוקות החולים במחלה נדירה. המרשם יוכל לעזור בפיתוח שירותים לחולים, במעקב אחרי החולים וגם במתן מענה רפואי.
התקנות גובשו לאחר דיון שקיימה הוועדה בנובמבר 2024, שבמהלכו עלו פערים בין הנוסח שביקש משרד הבריאות לקדם לבין עמדות שהציגו משפחות וארגונים הפועלים בתחום. בעקבות שיח ממושך אותו הוביל יו"ר הוועדה בין הצדדים, גובש נוסח מאוזן שהוסכם על כל הגורמים ואושר היום פה אחד.
"מדובר בצעד חיוני שישפר את היכולת של המדינה לעקוב אחר מחלות נדירות - לא רק כדי לזהות תופעות חריגות בזמן אמת, אלא גם כדי לפתח מענים רפואיים ומדויקים יותר בעתיד", אמר ח"כ יוני משריקי יו"ר ועדת הבריאות. לדבריו "התקנות מאזנות בין החשיבות שבאיסוף נתונים לבין ההגנה על פרטיות המטופלים, ויהוו תשתית ארוכת טווח לתכנון שירותי הבריאות בישראל".
פרופ׳ ליטל קינן בוקר, מנהלת המרכז הלאומי לבקרת מחלות במשרד הבריאות, הסבירה כי לפני כעשור הוקמה במשרד הבריאות "ועדת אפק", שהוסמכה לעסוק בנושא מחלות נדירות, לזהות בעיות בתחום הטיפול במחלות אלו ולהציע המלצות להתמודדות עימן.
בין יתר מסקנותיה של ועדת אפק, היא סברה כי רישום מחלות הוא אמצעי המתפתח לחישוב שיעורי שכיחות מחלות וכי הוא מאפשר איסוף נתונים ומעקב אחרי מהלך המחלה. לפיכך, המליצה ועדת אפק להקים רשם למחלות נדירות במשרד הבריאות ולהחיל חובת דיווח על מחלות אלו. מדובר במחלות ששכיחותן היא למטה מ-1 ל-2,000 לידות.
התקנות המוצעות מתמקדות בהרחבת הדיווח כך שיכלול גם דיווח על מחלות נדירות שהתגלו אצל עוברים, יילודים, ילדים ומבוגרים, ולא רק בלידת תינוקות כפי שהיה בעבר. הדיווחים הללו יאפשרו מעקב קפדני אחר מצבים רפואיים נדירים, זיהוי מוקדם של מגמות חריגות, ותכנון מדויק של שירותי הבריאות הנדרשים לטיפול בהם.
התקנות המוצעות קובעות כי חובת הדיווח תחול על מומים ומחלות נדירות המתגלים בכל שלבי החיים, ולא רק בלידת תינוקות. בנוסף, תוקם מערכת אלקטרונית לדיווח, שתאפשר דיווח מאובטח ומוצפן, תוך שמירה על פרטיות המטופלים. כן, הרשימה של מומים ומחלות המחייבים דיווח תורחב ותתעדכן בהתאם להתקדמות המדעית והרפואית.
אורלי דרור אזוריאל יו״ר הקואליציה למחלות נדירות: "הקמת רשם מחלות נדירות היא מהלך היסטורי, שהופך תקווה למציאות עבור מאות אלפי חולים ומשפחות בישראל. בזכותם הח"כים השותפים לראשונה בישראל, יוקם רשם לאומי שיאפשר הגדרה, מיפוי ותכנון עבור חולים במחלות נדירות שעד כה נדחקו לשוליים. זהו רגע של צדק בריאותי וחברתי – ואנו נמשיך לפעול כדי לוודא שהרשם ייושם במלואו״.
שר הבריאות אוריאל בוסו ברך: "זהו יום היסטורי למערכת הבריאות. אישור תקנות הרשם למחלות נדירות לאחר עשורים הוא מהלך שמחבר בין חדשנות רפואית לבין חמלה אנושית, ומניח תשתית חיונית לשיפור חייהם של מאות אלפי חולים ובני משפחותיהם. המהלך הזה, שקרוב מאוד לליבי, נועד להבטיח מעקב שיטתי, ניתוח מגמות ויכולת לתכנן שירותים מותאמים, מתוך ראייה מקצועית ארוכת טווח. אני גאה להוביל את השינוי הזה במשרד הבריאות ומבקש להודות לח"כ יוני משריקי, יו"ר ועדת הבריאות, על קידום הנושא באחריות במסגרת דיוני הוועדה, לח"כ יאסר חוג'יראת על היוזמה ולגורמי המקצוע במשרדי על עבודת המטה המקיפה".