מחלה נדירה ללא הגדרה: במשרד הבריאות אין החלטה ברורה בנושא ואין תקציב מסודר

8-6 אחוזים מהאוכלוסייה בישראל חולים במחלות המוגדרות מחלות נדירות, שקשה לאבחנן ושמחיר הטיפולים בהן גבוה במיוחד.

הערכת משרד הבריאות היא כי בישראל יש בין 567 אלף ל־756 אלף חולים במחלות נדירות, ונוסף על כך, בכל שנה נולדים כ־50 אלף תינוקות החולים במחלה נדירה. הגדרת מחלה נדירה היא ששכיחותה נמוכה מחולה אחד ל־10,000 נפש. ההערכה היא כי יש 8,000-6,000 מחלות כאלה וכי הן לרוב קשות, כרוניות ומחמירות במהלך החיים.

למרות זאת,משרד הבריאות לא הגדיר מהי מחלה נדירה, לא קבע רשימה של מחלות המוגדרות נדירות, לא מנהל רישום של מספר החולים ולא מתקצב את קופות החולים באופן מיוחד עבור הטיפול בחולים - אף שעלות הטיפול במחלות אלה בממוצע הוא כמיליון שקלים בשנה.כמו כן, יש יותר מרפאות המתמחות בטיפול במחלות נדירות במרכז הארץ מאשר בפריפריה. דו"ח של מרכז המידע והמחקר של הכנסת, שהוזמן על ידי ח"כ יואב קיש, מציין שמשרד הבריאות לא יישם את הדו"ח של "ועדת אפק" מ־2014, שהמליץ להגדיר מיהו חולה במחלה נדירה ולתקצב בהתאם את התרופות למחלות אלו.

ועדת אפק סברה כי רישום מחלות הוא אמצעי מפתח לחישוב שיעורי שכיחות מחלות באוכלוסייה, וכי יש גם צורך במעקב אחר מהלך המחלה. הוועדה המליצה להקים "רשם למחלות נדירות" במשרד הבריאות, והמשרד אף אישר ומימן עוד ב־2015 הקמת רישום למחלות נדירות, אך עד היום אין שום גוף שרושם ואוסף נתונים. המלצה נוספת של ועדת אפק היא לגבש רשימה של מחלות המחייבות דיווח. במשרד הבריאות ציינו שהם נעזרים ברשימה בינלאומית שכזו. עם זאת, חלק מקופות החולים סבורות שיש צורך לבחון את התאמתה לישראל.

"בלי תכנון או יד מכוונת"

בישראל יש ארבעה מרכזים לטיפול בחולים במחלות נדירות ו־16 מרפאות. ועדת אפק קבעה כי "המרפאות האלה הוקמו ללא כל תכנון מוקדם או יד מכוונת. אין קשר בין מיקומן הגיאוגרפי של המרפאות לבין ריכוזי החולים בהקשר של מקום מגוריהם. אין תכנון ואין פתיחת מרפאות על פי צורך העולה מהשטח".

כמו כן, הצביעה הוועדה על היעדר הקצאת מקורות המימון להפעלת המרפאות, וציינה כי חלק מהמרפאות נתמכות על ידי גורמים חיצוניים.

אתגר מרכזי נוסף בטיפול במחלות נדירות נוגע לנגישות לטיפול תרופתי, בשל עלותו הגבוהה מאוד למטופל. יש צורך שטיפולים אלו ייכנסו לסל התרופות הציבורי. מנתוני משרד הבריאות עולה כי בשנים 1999–2022 הוכנסו לסל שירותי הבריאות 109 תרופות וטכנולוגיות לטיפול במחלות נדירות עבור כ־3,900 איש בעלות כוללת של כ־655 מיליון שקלים.

אין בידי משרד הבריאות הערכה בנוגע לעלות הטיפול השנתית בחולה במחלה נדירה. מכבי ולאומית מסרו כי עלות הטיפול בחולה במחלה נדירה היא כמיליון שקלים בשנה. למרות העלות העצומה של הטיפול בחולים אלו, התקציב לקופות החולים בגין מבוטח עם מחלה נדירה אינו שונה מהתקצוב הניתן בגין כל מבוטח. כדי לעודד את הקופות לבצע אבחון מהיר לחולים במחלות נדירות ולקבל על כך שיפוי כספי, המליצה ועדת אפק לתת תקציב גבוה יותר לקופות החולים בשל חולים אלה.

אורלי דרור־אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות בישראל: "מאז פרסום דו"ח הוועדה ועד היום עברו כבר שמונה שנים, ולמרות זאת, המדינה ממשיכה להתעלם מהאנשים שזקוקים לעזרתה, ולגרור רגליים בטיפול בחולים במחלות נדירות. אנו קוראים לשר הבריאות הבא לשלב בתוכנית העבודה של משרדו את השלמת קידום המלצות הוועדה".

ממשרד הבריאות נמסר: "המשרד הכיר בשנים האחרונות במרפאות לטיפול במחלות נדירות בעפולה ובבאר שבע, לצד מרפאות שנותנות מענה למחלה נדירה ספציפית. כחלק ממסקנות ועדת גרמן, משרד הבריאות תקצב את הרשם למחלות נדירות למעקב אחר היקפן, אך הקמתו תלוי באישור משרד המשפטים, כך שמחלות נדירות יתווספו לתקנות".