מחלות ניוון השרירים הגנטיות דושן ובקר הן מהמחלות הגנטיות הקשות ביותר, שגורמות לנכות קשה ועלולות לגרום למוות בגיל צעיר. כעת נחשפים נתונים בדוח חדש של מאגר המידע על שתי המחלות, שמנהלת זה עשור עמותת "צעדים קטנים" לליווי החולים ומשפחותיהם.
על פי הדוח, יש בישראל כ־600 מאובחנים ונשאיות של מחלות דושן ובקר, מבוטחי כל קופות החולים, שרובם ילדים ובני נוער מתחת לגיל 18. לנתוני הדוח יש השלכות על תקצוב ותפעול סל התרופות, ועל קופות החולים ובתי החולים המטפלים בחולים המאובחנים במחלות.
מחלת ניוון שרירים דושן־בקר נגרמת כתוצאה מפגם בגן האחראי לייצור החלבון הדיסטופין ששומר על מעטפת השריר. כאשר הוא חסר, השרירים מתפרקים ומאבדים מיכולותיהם להתכווץ, ובהדרגה החולים מאבדים את יכולת התנועה. מרבית המאובחנים מתניידים באמצעות כיסא גלגלים כבר בתחילת שנות העשרה לחייהם. בהמשך נחלשים שרירי הידיים, שרירי מערכת הנשימה והתפקוד הלבבי. בעולם כולו ידוע כיום על כ־300 אלף חולים.
על פי נתוני הדוח, ב־42 משפחות בישראל יש שני ילדים שמאובחנים עם המחלה. בשמונה משפחות יש שלושה ילדים שאובחנו.
עוד עולה ממאגר הנתונים כי בגיל 11 עוברים חולי הדושן לשימוש בכיסא גלגלים ממונע וכי גיל הפטירה הממוצע בקרב מאובחני דושן הוא 31 ובקרב מאובחני בקר, גיל הפטירה הממוצע הוא 35.
"מדובר בנתון מעודד מאוד, היות ובשנות ה־90 תוחלת החיים הממוצעת של חולי דושן בארץ עמדה על 17-15 שנים בלבד", אומרת ל"ישראל היום" טלי קפלן, מנכ"לית עמותת "צעדים קטנים". "תודות לחקר רפואי של המחלה ושיפור הטיפול בה, התארכה מאוד תוחלת החיים. כפועל יוצא מכך, חשוב להתאים את הליווי הרפואי ולהקים מרפאת מעקב רב־צוותית לבוגרים. כמו כן, חשוב לתת מעטפת לבוגרים עם דושן־בקר בתחומי ההשכלה והתמיכה בצורכי החיים".
"כאשר בני עידו אובחן עם ניוון שרירים בקר בגיל 14 חודשים, חיפשתי תשובות לשאלות בסיסיות והבנתי שצריך להקים מאגר מידע של החולים שאפשר יהיה לעדכן את המידע באופן שוטף, ולראות תמונה רחבה של התמודדות עם המחלה", הוסיפה קפלן.
"בדיוק 15 שנים אחרי האבחון של עידו, יש לי תקוה הרבה יותר גדולה שהוא יצליח להתנדב לצבא וישמור את התפקוד שלו כפי שהוא היום".
היום (ראשון) מתוכנן להתקיים דיון נוסף של ועדת סל התרופות שתקבע אילו תרופות חדשות ייכנסו לסל ב־2025. בין השאר, הוועדה אמורה לדון בבקשה להכניס ארבע תרופות למחלת הדושן. אחת מהן תרופה חדשנית שניתנת כטיפול גנטי חד־פעמי באמצעות עירוי שמאפשר בנייה של גן חלופי בתאי השרירים, שמחזיר את היכולת לייצר גרסה מתפקדת של החלבון המקורי שנפגם על ידי המחלה. מחיר התרופה לטיפול החד־פעמי הוא כ־12 מיליון שקלים.
עוד הוגשו שלוש תרופות נוספות לסל: תרופה הניתנת בבליעת כדור פעמיים ביום, שמביאה להאטת התקדמות המחלה; תרופת סטרואידים שפותחה באופן ייעודי למחלת דושן; ותרופה לתיקון הגן הפגום אצל חולים בדושן עם מוטציות ספציפיות בגן, הגורמת לייצור החלבון החסר, במטרה להאט את התקדמות המחלה.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו