סטיבן פּיט היה ילד רגיל לכאורה, עד שבגיל 4 או 5 חודשים נשך את קצה הלשון שלו – ולא הפסיק. הוא פשוט לא הרגיש כאב. כשהוריו המבוהלים הגיעו איתו למרפאה, הרופאים ניסו דברים כמו הפעלת מצית ליד הרגל ודיקור של עמוד השדרה – והתינוק פשוט לא הגיב. אז הם הבינו שסטיבן סובל מתסמונת חוסר מולד של תחושת כאב (CIP) – מצב גנטי נדיר ביותר, שבו אדם נולד ללא יכולת להרגיש כאב פיזי. מה שנשמע כמו כוח-על הוא למעשה מצב מסכן חיים, אבל החקר שלו פותח דלת למהפכה בטיפול בכאב כרוני.
החיים ללא מערכת אזעקה
רק כ-100 אנשים בעולם מאובחנים עם CIP, אם כי ההערכה היא שיש עוד מאות שלא אובחנו. במלים אחרות, אם נניח שכ-1,000 אנשים בעולם סובלים/נהנים מהתסמונת, מדובר בכ-1 ל-10 מיליון.
הכאב, כפי שמנסחים זאת רופאים, הוא מערכת האזעקה של הגוף. הוא מיועד להתריע בפנינו שנפצענו, שיש לנו זיהום או שמשהו לא בסדר בגופנו. בלי כאב, לא נוכל לדעת שאנחנו זקוקים לטיפול.
ילדים עם CIP לעתים קרובות לועסים את השפתיים והלשון עד דימום, שוברים עצמות מבלי לדעת, או נוגעים בחפצים רותחים. כך, למשל, בתגובה על סיפורו של פיט, שפורסם ב-BBC ב-2012, סיפר אחד המגיבים שבנו אובחן כלוקה בתסמונת לאחר שבגיל 9 חודשים הובא לבית החולים עם שבר בגולגולת. תחילה הניחו כל הרופאים שהוריו התעללו בו, והעבירו אותו מחזקת הוריו לשירותי הרווחה. רק לאחר מסכת השפלות, כאשר בדיקות גילו שהתינוק פשוט לא מגיב לכאב, הוריו קיבלו חזרה את המשמורת עליו. “החיים איתו הם מאבק תמידי", כתב האב בתגובה למאמר שהתפרסם כ-3 שנים לאחר האירוע.
הגן והחלבון שמכבים את הכאב
ב-2006 חלה פריצת דרך: צוות בריטי גילה שכל החולים ב-CIP נושאים מוטציה בגן SCN9A, האחראי על ייצור חלבון בשם Nav1.7. החלבון הזה הוא למעשה "שער" בתאי העצב, שמעביר אותות כאב למוח. אצל אנשים עם CIP, השער הזה פגום, או חסר לגמרי.
פרופ' ג'ון ווד מ-University College London, שהוביל את המחקר לחיקוי חוסר תחושת הכאב באמצעות תרופות, הסביר ש"הבנו שאם נוכל לחסום את החלבון הזה באופן זמני ומבוקר, נוכל לכבות כאב מבלי לפגוע בתחושות אחרות או ליצור התמכרות (לאופיואידים, המשמשים בד”כ להפחתת כאב בקרב מטופלים; י”מ)".
הגילוי עורר סערה בתעשיית הפארמה. חברות ענק כמו Pfizer, Merck ו-Johnson & Johnson השקיעו מיליארדי דולרים בפיתוח תרופות שיחסמו את Nav1.7. האתגר: ליצור חסימה ספציפית, שלא תפגע בחלבונים דומים החיוניים לתפקוד הלב והמוח.
למידה מהחולים
בינתיים, המחקר בחולי CIP חושף תובנות מפתיעות. מתברר שהם לא חסרי תחושה לגמרי – הם מרגישים מגע, חום וקור, לחץ ואפילו "אי נוחות" מסוימת. זה מלמד אותנו שמערכת הכאב מופרדת מתחושות אחרות. אפשר לכבות את הכאב מבלי להפוך את האדם לחסר תחושה לחלוטין.
עוד גילוי מרתק: אנשים עם CIP מפתחים מנגנוני פיצוי מדהימים. הם לומדים לקרוא את הגוף שלהם בדרכים אחרות. הם מרגישים עייפות באיבר פגוע, שינויי טמפרטורה סביב דלקת, או פשוט לומדים מניסיון ומשיחות עם אחרים מה מסוכן.
מעבר למשככי כאבים
הפוטנציאל של המחקר חורג מעבר לטיפול בכאב. גילוי מפתיע הראה שאנשים עם מוטציות קלות יותר ב-SCN9A – שלא גורמות לחוסר כאב מוחלט – נוטים פחות לחרדה ודיכאון. יש קשר עמוק בין מערכת הכאב למערכת הרגשית, ולכן חסימה חלקית של Nav1.7 יכולה אולי לטפל גם בכאב נפשי.
דילמה אתית
היכולת לכבות כאב מעלה שאלות אתיות מורכבות. למשל, בחברה שבה אפשר לכבות כאב, האם חיילים יילחמו בלי לדעת שנפצעו? האם ספורטאים יתחרו עם פציעות קשות?
בנוסף, כאב מלמד אמפתיה, זהירות, הערכה לבריאות. עולם בלי כאב יהיה עולם אחר לגמרי.
תקווה וזהירות
למרות החששות, עבור מאות מיליוני אנשים בעולם הסובלים מכאב כרוני, המחקר מציע תקווה אמיתית. מהאנשים הנדירים שנולדו בלי כאב, נלמד איך להקל על הסבל של מיליונים.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו