מוטציה גנטית חדשה מחזקת מחקר שהחל פרופ' אריאל דרבסי ז"ל, מהאוניברסיטה העברית שהיה אחד החוקרים המוכרים בתחום הגנטיקה. החוקר חיפש עד ליום מותו את ההקשר הגנטי שיש למחלת הסכיזופרניה. בשנת 2002 דיווח צוות מחקר בראשותו כי גילה גן בשם COMT שהוא מהגורמים למחלה, והציע לבסס את מיפוי הגנים לסכיזופרניה על האוכלוסייה האשכנזית.
בשנת 2013, צוות משותף לו ולחוקרים אמריקאים מצא גן המעיד על סיכון מוגבר להפרעות הנפשיות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. המחקר, שבוצע על מדגמים גדולים, חשף כי מוטציות באזור הגן NDST3 אצל יהודים אשכנזים מעלה ב–40% את הסיכון שלהם ללקות בהפרעות סכיזופרניה, הפרעה סכיזואפקטיבית, או מאניה-דפרסיה.
כעת מתברר שגם לאחר מותו מחקריו של פרופ' דרבסי ממשיכים להשפיע. במחקר חדש בו לקח חלק פרופ' דרבסי, בו השתתף גם פרופ' שי כרמי מביה"ס לבריאות הציבור באוניברסיטה העברית, נמצא גן נוסף שעשוי להעיד על סיכון מוגבר להפרעות הנפשיות בקרב יהודים אשכנזים. על פי המחקר, שממצאיו פורסמו בכתב העת Neuron, נראה כי וריאנט בגן PCDHA3 אצל יהודים אשכנזים מעלה משמעותית את הסיכון שלהם ללקות בהפרעת סכיזופרניה.
במהלך המחקר רוצף הגנום של 786 אנשים הלוקים בסכיזופרניה ו-463 אנשים ששימשו כקבוצת ביקורת – קבוצת אנשים בריאה. נמצא כי בקרב החולים, כולם יהודים אשכנזים, היו מקרים רבים יותר של שינויים גנטיים נדירים מאוד. בנוסף, למרות המדגם הקטן יחסית במחקר הזה, הצליחו החוקרים לשחזר קשרים בין גנים מסוימים לסכיזופרניה, שנמצאו בעבר רק במדגמים גדולים בהרבה. "הצלחנו - בשל המאפיינים הייחודיים של האוכלוסייה האשכנזית – לחזור ולאמת מספר ממצאים קודמים שגילינו על סכיזופרניה למרות גודלו הקטן יחסית של המדגם", תיאר זאת החוקר פרופ' טוד לנץ, ממובילי המחקר.
פרופ' שי כרמי מסביר: "הדמיון הגנטי שאנו רואים בין כל זוג יהודים אשכנזים מעיד על כך שלפני כ-20-30 דורות, גודל האוכלוסייה הזאת היה קטן מאוד, שקול מבחינה גנטית לכמה מאות בלבד. הראנו במאמר שערכנו כי במידה ולאחד מאותם אשכנזים 'מייסדים' הייתה מוטציה המעלה את הסיכון לסכיזופרניה, למוטציה היה סיכוי גדול יחסית לשרוד עד ימינו, על אף המחלה הקשה שהיא עלולה לגרום. לכן גדל גם הסיכוי לגלות מוטציה כזו במחקר הנערך באשכנזים, על אף המדגם הקטן יחסית".
"מאמר זה מגשים את חזונו של פרופ' אריאל דרבסי המנוח, שקידם את השימוש באוכלוסייה האשכנזית בעלת המאפיינים הגנטיים הייחודיים לה, ככלי לזיהוי גנים למחלות מורכבות", מסביר פרופ' שגיב שיפמן, תלמידו ועמיתו במחלקה לגנטיקה באוניברסיטה העברית. "היכולת לזהות גן מסוים לסכיזופרניה וההבנה של מנגנון הפעולה שלו יכולים להוביל אותנו למציאת מטרות שישמשו ליצירת תרופות חדשות לטיפול בסכיזופרניה".
