מכישרון מוזיקלי ועד אוטיזם: מחקר חושף את המקורות הגנטיים של גמגום

מחקר שפורסם בכתב העתNature Geneticsשופך אור על הבסיס הגנטי המורכב שלגמגום, ומזהה 57 מיקומים גנטיים הקשורים להפרעה, הפזורים על פני 48 גנים. המחקר מבוסס על הניתוח הגנטי הגדול ביותר שנערך עד כה לגמגום, שכלל נתונים של מעל מיליון משתתפים. הממצאים מאתגרים תפיסות שגויות רווחות בכך שהם מדגישים את שורשיו הביולוגיים של הגמגום.

גמגום, ההפרעה הנפוצה ביותר בשטף הדיבור, משפיעה על כאחוז אחד מהאוכלוסייה העולמית, כלומר יותר מ-400 מיליון איש. היא מאופיינת בחזרות על צלילים, הברות או מילים, בהארכה של צלילים ובעצירות פתאומיות במהלך הדיבור, וגורמת לאתגרים נפשיים וחברתיים עמוקים. אף על פי שלרוב הוא מופיע אצל ילדים בגילאי שנתיים עד חמש, מחקרים מראים שכ-80 אחוז מהילדים שחווים גמגום מחלימים ממנו באופן ספונטני.

המחקר, בהובלת חוקרים מהמכון הגנטי של אוניברסיטת ואנדרבילט שבטנסי, השתמש בנתונים מחברת הבדיקות הגנטיות 23andMe. מאגר הנתונים כלל תגובות של 99,776 משתתפים שדיווחו על גמגום, ויותר ממיליון נוספים ללא ההפרעה. צוות המחקר הבחין בין סימנים גנטיים על פי מין ומוצא גנטי, מה שסיפק תובנות על הסיבות לכך שגמגום נמשך לעיתים גם בבגרות, בעיקר אצל גברים.

"תמיד חשבנו ששפה, מוזיקה ודיבור הם תחומים נפרדים במוח, אבל המחקר שלנו מציע שיש ארכיטקטורה גנטית משותפת ששולטת בתפקודים קוגניטיביים גבוהים אלה", אמרה ג'ניפר בלו, מנהלת המכון הגנטי של ואנדרבילט ופרופסור לרפואה במרכז הרפואי של אוניברסיטת ואנדרבילט. גילוי זה מרמז על נתיבים עצביים משותפים ועל קשר גנטי בין גמגום לתכונות נוירולוגיות אחרות, כגון אוטיזם, דיכאון וכישרון מוזיקלי.

המחקר נותן תקווה לפיתוח טיפולים עתידיים ולגישות אבחון מוקדם. זיהוי הגן VRK2 כקשור לגמגום אצל גברים עשוי להסביר את שיעורי ההחלמה הגבוהים יותר אצל נשים, ולספק הבנה לגבי גורמים גנטיים הקשורים למין. דילון פרואט, דוקטור לפילוסופיה, חוקר פוסט-דוקטורט ואחד ממחברי המחקר שגם סובל מגמגום, הדגיש את הפוטנציאל של תובנות כאלה להפחית סטיגמה ולעודד פיתוח של טיפולים חדשים.

המחקר הוביל לבניית מדד סיכון פוליגני המבוסס על אותות גנטיים, שהראה יכולת לנבא גמגום אצל גברים ונשים כאחד. "המחקר שלנו מצא שישנם גנים רבים שתורמים בסופו של דבר לסיכון לגמגום, ואנו מקווים להשתמש בידע הזה כדי להפיג את הסטיגמה הקשורה לגמגום וגם, בתקווה, לפתח גישות טיפוליות חדשות בעתיד", אמר פרואט.

בעוד גורמי הגמגום היו בעבר בגדר תעלומה, עם תיאוריות שנעו בין הסברים פסיכולוגיים להסברים הקשורים לאופן גידול, המחקר הזה מבסס בסיס גנטי ברור להפרעה. "היו מאות שנים של תפיסות שגויות לגבי הגורמים לגמגום - מרעיונות על שמאליות, דרך טראומות ילדות ועד אמהות סמכותיות", אמרה בלו, והדגישה את החשיבות של זיהוי מוקדם ותמיכה בילדים בסיכון.