מי צריך חמצן? האבולוציה המדהימה של תושבי ההימלאיה

מחקר גנומי פורץ דרך שופך אור על האופן שבו אוכלוסיות אנושיות הסתגלו, שרדו והתפתחו בהימלאיה, אחת מסביבות החיים הקיצוניות ביותר על פני כדור הארץ.

המחקר, שיתוף פעולה בין אוניברסיטת בירמינגהם בבריטניה ושותפים בינלאומיים מאירופה, אסיה והמזרח התיכון, פורסם ב-Current Biology. במחקר בוצע ניתוח של רצפים גנומיים מלאים מקבוצות אתניות מגוונות בהימלאיה, שרבות מהן מעולם לא נחקרו גנטית ברמה כזו. הממצאים מגלים כי מקור האוכלוסייה בהימלאיה הוא לפני יותר מ-10,000 שנה - אלפי שנים לפני העדויות הארכיאולוגיות להתיישבות קבע בגובה רב.

החוקר הראשי ד"ר מארק הבר מאוניברסיטת בירמינגהם דובאי ציין: "מחקר זה מציע גישה חסרת תקדים למורשת הגנטית של אוכלוסיות ההימלאיה והסתגלותן יוצאת הדופן לחיים בגובה רב. הוא חושף כיצד הגירה, בידוד וברירה טבעית חברו יחד כדי לעצב את הישרדות האדם באחת מהסביבות המאתגרות ביותר בעולם".

המחקר זיהה וריאנטים גנטיים חדשים הקשורים להסתגלות לתנאי מחסור בחמצן, חילוף חומרים, חיסוניות ופעילות גופנית. באופן בולט, הוא מאשר כי הגן EPAS1 שידוע כחיוני להישרדות בתנאים של חמצן נמוך, נפוץ בכל קבוצות האוכלוסייה בהימלאיה בגובה רב. וריאנטים גנטיים אלה מקורם במין האדם הקדום הנכחד הידוע כדניסובנים, אוכלוסייה פרה-היסטורית קדומה שחיה לפני 40-190 אלף שנה.

באופן מפתיע, וריאנטים אחרים נמצאו גם באוכלוסיות שחיו במישור, כולל אלה שדווחו בעבר בקבוצות דרום-מזרח אסיה הידועות ביכולות צלילה יוצאות דופן בעצירת נשימה. הדבר מצביע על קשרים אבולוציוניים בלתי צפויים בין אוכלוסיות הרים ומישור.

מחבר ראשון שותף, ד"ר מוחמד אלמרי מאוניברסיטת מוחמד בין ראשיד לרפואה ומדעי הבריאות בדובאי, ציין: "ההימלאיה נתפסת לעתים קרובות כמחסום לתנועה, אך הנתונים הגנטיים שלנו חושפים היסטוריה דינמית של בידוד והגירה כאחד". הוא הוסיף: "על ידי ריצוף אוכלוסיות מגוונות אלה, רבות מהן בפעם הראשונה, גילינו כיצד אנשים באזור זה קשורים זה לזה ולשכניהם".

למרות בידוד ארוך שנים, המחקר חשף זרימת גנים דו-כיוונית בין ההימלאיה לבין מרכז ודרום אסיה לבין מזרח אסיה. מספר תקופות הגירה מתיישרות עם עלייתן והתרחבותן של אימפריות היסטוריות כמו האימפריה הטיבטית ואימפריית גופטה, אימפריה הודית עתיקה מהמאות הרביעית והשישית לספירה.

צוות המחקר מתכנן להרחיב ממצאים אלה באמצעות שיתופי פעולה עתידיים המתמקדים באופן שבו התאמות גנטיות לסביבות בגובה רב משפיעות על בריאות האדם. הם גם מתכננים לחקור את המורשת של הגירות עתיקות ועמידות ללחץ סביבתי לאורך זמן.