כשמטופל הגיע לבית החולים שאריטה בברלין עם תלונה על ראייה כפולה, בדיקת MRI חשפה את מה שהרופאים חששו ממנו - גידול מוחי. הבעיה: הגידול היה ממוקם באזור כל כך מסוכן שביופסיה עלולה הייתה לגרום נזק חמור. הרופאים עמדו בפני דילמה - איך לדעת באיזה סוג גידול מדובר כדי לתת את הטיפול הנכון, מבלי לסכן את החולה?
התשובה הגיעה מטכנולוגיה חדשה לחלוטין שפותחה באותו בית חולים. מערכת בינה מלאכותית בשם crossNN, שמסוגלת לזהות גידולים רק מבדיקת דם או נוזל שדרה - ללא צורך לגעת בגידול עצמו. הדיוק? מרשים במיוחד: 99.1 אחוז בגידולי מוח ו-97.8 אחוז בסוגי סרטן אחרים.
"כל סוג של גידול משאיר 'חתימה' ייחודית ב-DNA שלו", מסביר ד"ר פיליפ אאוסקירשן, שהוביל את המחקר שפורסם בכתב העת Nature Cancer. "אנחנו לא צריכים לראות את הגידול עצמו - מספיק למצוא את העקבות שהוא משאיר בדם או בנוזל השדרה".
המערכת עובדת כמו בלש שמחפש טביעות אצבע בזירת פשע. רק שבמקרה הזה, "טביעות האצבע" הן שינויים זעירים ב-DNA שנקראים שינויים אפיגנטיים. זה לא שינוי בקוד הגנטי עצמו, אלא סימנים שמשפיעים על האופן שבו הגנים פועלים - כמו תווי פיסוק שמשנים את המשמעות של משפט.
מערכת שלמדה מ-8,000 גידולים
המערכת סורקת יותר מ-360 אלף נקודות שונות ב-DNA ומחפשת דפוסים ספציפיים. כל סוג של גידול יוצר דפוס ייחודי משלו, והבינה המלאכותית למדה לזהות את הדפוסים האלה אחרי שהיא "ראתה" אלפי דוגמאות.
החוקרים אימנו את המערכת על 2,801 דגימות של גידולי מוח מ-82 סוגים שונים, ולאחר מכן הרחיבו אותה לזהות 178 סוגי גידולים מכל הגוף - סך הכל 8,382 דגימות אימון. הם בדקו אותה על יותר מ-5,000 מקרים נוספים כדי לוודא שהיא עובדת.
מה שמרשים במיוחד הוא שהמערכת מצליחה לעבוד גם עם כמויות זעירות של DNA. "גם כשאנחנו קוראים רק חצי אחוז מהמידע הגנטי, המערכת עדיין מזהה נכון את סוג הגידול", מדגיש אאוסקירשן. זה חשוב כי בדגימת דם יש הרבה פחות חומר גנטי מהגידול מאשר בביופסיה רגילה.
ומה לגבי המטופל עם הראייה הכפולה? הוא קיבל תשובה תוך זמן קצר. הרופאים לקחו דגימת נוזל שדרה ושלחו אותה לבדיקה. "הסיווג על ידי המודלים שלנו חשף שמדובר בלימפומה של מערכת העצבים המרכזית, מה שאיפשר לנו להתחיל מיד בכימותרפיה מתאימה", מסביר אאוסקירשן.
היתרון הגדול של השיטה הוא לא רק הדיוק, אלא גם היכולת להסביר את ההחלטות שלה. המערכת מראה לרופאים אילו אזורים ב-DNA היו הכי חשובים לאבחון, מה שעוזר להם להבין ולוודא את התוצאה.
החוקרים מתכננים כעת ניסויים קליניים בשמונה מרכזים רפואיים ברחבי גרמניה. הם גם הקימו אתר אינטרנט שבו רופאים מכל העולם יכולים להעלות נתונים ולקבל אבחון תוך דקות. "השאיפה שלנו היא להפוך את הבדיקה הזו לחלק מהשגרה הרפואית", מסכם ד"ר סורן לוקאסן, שותף למחקר. "בעתיד הקרוב, כל חולה סרטן יוכל לקבל אבחון מדויק ומהיר, ללא צורך בהליכים פולשניים ומסוכנים".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו