״הבת שלנו שוכחת אותנו״: המחלה הנוראית של לני בת השנתיים
לני פורסטר מבריטניה אובחנה עם תסמונת סנפיליפו הנדירה, שגורמת לנסיגה קוגניטיבית חמורה ואובדן יכולות בסיסיות • לאחר שהבינו כי אין תרופה למחלה, הוריה אמילי וגאס פתחו בקמפיין המונים דחוף בניסיון להטיסה לטיפול ניסיוני בארה"ב: "זה הרגיש כאילו העולם שלנו קרס"
,עודכן
0השמעה
הסיוט הגרוע ביותר של כל הורה הפך למציאות עבור משפחת פורסטר מבריטניה, שסיפורה של בתם בת השנתיים, לני, מכה גלים ברחבי העולם. לני אובחנה לאחרונה עם תסמונת סנפיליפו - מחלה גנטית חשוכת מרפא המוכרת בספרות הרפואית כ"דמנציית ילדים". כעת, הוריה אמילי וגאס מנהלים מרוץ נגד השעון כדי לאסוף חצי מיליון פאונד ולהציל את חייה.
הגילוי המקרי ששינה הכל
עד לאחרונה, לני נראתה ככל פעוטה רגילה. המחלה התגלתה לגמרי במקרה, לאחר שאחותה של האם, אמילי, עברה בדיקות גנטיות שגרתיות לקראת היריון. הבדיקות הראו כי היא נשאית של הגן הפגום, מה שהוביל לשרשרת בדיקות במשפחה המורחבת. בסוף התהליך, התקבלה האבחנה המוחצת לגבי לני הקטנה.
"זה הרגיש כאילו העולם שלנו קרס ברגע אחד," שיתפו ההורים בראיונות לתקשורת הבריטית. "ההבנה שהילדה שלנו עלולה לאבד את היכולת לדבר, ללכת ואפילו לזהות אותנו, היא סיוט שאי אפשר לתאר".
מהי תסמונת סנפיליפו?
תסמונת סנפיליפו היא מחלה מטבולית תורשתית ונדירה, הנגרמת ממחסור באנזים החיוני לפירוק סוכרים מורכבים בגוף. כתוצאה מכך, החומרים מצטברים בתאים ופוגעים באופן הרסני במוח ובמערכת העצבים המרכזית.
התסמינים המרכזיים כוללים נסיגה התפתחותית (אובדן מיומנויות שנרכשו כמו דיבור והליכה, ומכאן ההשוואה לדמנציה), היפראקטיביות קיצונית, קשיי שינה ופגיעה פיזית. נכון להיום, תוחלת החיים הממוצעת של החולים עומדת על שנות העשרה עד שנות העשרים לחייהם, ואין למחלה תרופה מאושרת.
התקווה האחרונה: טיפול ניסיוני בארה"ב
לנוכח היעדר מענה רפואי סטנדרטי, משפחת פורסטר נאחזת בתקווה אחת: ניסוי קליני חדשני המתקיים בארצות הברית. הטיפול נועד לתקן את הפגם התאי ולעצור את הצטברות הרעלים במוח, אך הוא כרוך בעלויות עתק.
כדי לממן את הטיפול היקר, פתחו ההורים עמוד GoFundMe בינלאומי. הקמפיין צבר תאוצה במהירות, ואלפי תורמים כבר נרתמו לסייע. "אנחנו חייבים לנסות הכול," אמר האב, גאס. "כל יום שעובר הוא יום קריטי, ואנחנו נלחמים כדי להעניק ללני את העתיד שמגיע לה".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו