אחרי ארה"ב: אירופה אישרה טיפול ראשון מסוגו לתסמות רט - ומה בישראל?

הנציבות האירופית אישרה בימים האחרונים את התרופה "דייביו" לטיפול בתסמינים הנוירו-התנהגותיים של תסמונת רט, מחלה נוירו-התפתחותית קשה הפוגעת כמעט אך ורק בילדות ובנשים. מדובר בטיפול הראשון שאושר לתסמונת באירופה, יותר משנה לאחר שקיבל את אישור מנהל המזון והתרופות האמריקני. התרופה מיועדת לילדות מגיל 5 ולנשים בוגרות. בישראל היא עדיין אינה כלולה בסל התרופות הציבורי.

תסמונת רט נחשבת לאחת ההפרעות הנוירו-התפתחותיות הקשות והמורכבות ביותר, ומופיעה בכ-1 מכל עשרת אלפים עד 15 אלף לידות של בנות בעולם. ברוב המקרים התינוקות מתפתחות באופן שנראה תקין בחודשי החיים הראשונים, אך בהמשך חלה האטה או עצירה בהתפתחות, ולעיתים נסיגה משמעותית שבמהלכה הן מאבדות יכולות שכבר רכשו, בהן היכולת לדבר, לתקשר ולעשות שימוש מכוון בידיים.

עבור רבות מהילדות המשמעות היא חיים של תלות כמעט מוחלטת בזולת. הן עשויות להבין את המתרחש סביבן ולרצות לתקשר, אך מתקשות להביע את עצמן או לשלוט בגופן, מצב המתואר לא פעם כמעין "כלא בתוך הגוף". לצד הפגיעה בתקשורת, התסמונת עלולה לגרום לתנועות ידיים חזרתיות, הפרעות בתנועה ובהליכה, בעיות נשימה, הפרעות שינה וקשיי אכילה.

מרבית המתמודדות מגיעות לבגרות, אך זקוקות לטיפול ולסיוע אינטנסיביים לאורך חייהן. בשל הפגיעה הקשה ביכולת לדבר ולתקשר מכונות הילדות והנשים המתמודדות עם התסמונת לעיתים "מלאכיות הדממה", אף שרבות מהן שומרות על קשר עם סביבתן באמצעות מבטים, הבעות פנים ואמצעי תקשורת אחרים. עד כה לא היה טיפול תרופתי ייעודי מאושר לתסמונת, והטיפול התבסס בעיקר על התמודדות עם התסמינים ועל טיפול תומך רב-מקצועי.

שיפור מובהק במחקר

האישור האירופי מבוסס בעיקר על מחקר LAVENDER, שכלל 187 מטופלות עם תסמונת רט בגילי 5 עד 20. המשתתפות חולקו באופן אקראי לקבלת התרופה או פלצבו, בלי שהמטופלות, בני משפחותיהן והצוותים המטפלים ידעו מי מקבלת את הטיפול הפעיל.

ההשפעה נבחנה בשני מדדים מרכזיים: שאלון שמילאו ההורים או המטפלים ובחן 45 סימנים ותסמינים אופייניים לתסמונת (תנועות ידיים חזרתיות, דפוסי נשימה, התנהגות בשעות הלילה, קולות, הבעות פנים, קשר עין ומצב רוח), והערכת הרופאים את השינוי הכולל במצבה של כל מטופלת בתום התקופה.

בתום המחקר נמצא הבדל מובהק סטטיסטית לטובת מקבלות דייביו לעומת מקבלות הפלצבו בשני המדדים. ועדת התרופות של סוכנות התרופות האירופית ציינה כי היקף ההשפעה שנצפה היה מתון, אך קבעה שבהתחשב במורכבות התסמונת ובהיעדר טיפול מאושר עד כה, יש לתועלת שנצפתה משמעות קלינית, ומאזן התועלת מול הסיכון חיובי. בין תופעות הלוואי השכיחות שנצפו נמצאות שלשולים והקאות, ובחלק מהמטופלות גם ירידה במשקל.

בישראל עדיין ממתינים

בישראל "דייביו" עדיין אינה כלולה בסל התרופות הציבורי, והטיפול הוגש גם השנה להכללה בסל. בשנה שעברה עמדה עלות הטיפול על שני מיליון שקל למטופלת, כשהעלות הכוללת נאמדה בכ-200 מיליון שקל, כמעט שליש מתקציב התוספת לסל התרופות. חברי ועדת הסל ציינו אז שידונו בטיפול רק אם מחירו יוזל בלמעלה מ-30 דולר, והוסיפו שאין עדויות מובהקות לשיפור בתפקוד החולות. מחוץ לדיון ועדת הסל הפגינו חולות ובני משפחותיהן, וסיפרו כי רק בזכות אזרחות אמריקאית הצליחה אחת החולות לקבל את הטיפול, ואמרה לראשונה, בגיל 22, את המילה "אמא".

סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית עמותת תסמונת רט, אמרה: "אישור התרופה דייביו באיחוד האירופי, לאחר שכבר אושרה בארה"ב על ידי ה-FDA, הוא בשורה גדולה עבור קהילת תסמונת רט, אבל עבור המשפחות בישראל השמחה מהולה בכאב. לראשונה יש טיפול שפותח במיוחד לתסמונת רט, אחת המחלות הנוירולוגיות הקשות והמורכבות, שפוגעת כמעט אך ורק בילדות ובנשים, כולאת אותן בגוף שאינו נענה להן וגורמת לתלות בזולת לאורך חייהן.

עבור הילדות והנשים שחיות עם התסמונת ומשפחותיהן, זו תקווה לשיפור בתסמיני המחלה ובאיכות החיים ולאפשר להן לקחת חלק פעיל יותר בחיים ובקהילה שסביבן. בישראל, לעומת זאת, הטיפול עדיין אינו זמין במסגרת סל התרופות הציבורי. אנחנו מבקשים שגם הילדות והנשים בישראל לא יישארו מאחור ויקבלו גישה לטיפול הראשון שפותח במיוחד עבור המחלה שלהן".