הניסוי המהפכני בשנגחאי הרג ילדה בת 6 - והוסתר, ההורים: "מנגנוני ההגנה לא פעלו"

אוניברסיטת שנגחאי ג'יאו טונג פתחה בחקירה פנימית בעקבות תחקיר שפורסם ב-Science בשיתוף Retraction Watch בשבוע האחרון, ולפיו ילדה בת שש נפטרה לאחר שקיבלה טיפול ניסיוני כחלק מניסוי עריכה גנטית מוחית - זאת לאחר שאירוע מותה הוסתר בפרסום המדעי שיצא לאחר מכן בכתב העת היוקרתי Nature.

על פי התחקיר, הילדה, שמכונה "מיי" ("יפה" במנדרינית), סבלה ממחלה גנטית נדירה שנגרמה ממוטציה בודדת ב-DNA. המחלה עיכבה את התפתחותה הקוגניטיבית: בגיל שש היא התקשתה לדבר במשפטים מורכבים, ואכלה באמצעות מקלות אכילה המיועדים לילדים. הרופאים הסבירו להוריה כי "בספר ההוראות" של גופה קיימת "טעות קטנה" ברצף הגנטי, וכי ללא טיפול מצבה עלול להחמיר עם הזמן.

בבית החולים שינחואה בשנגחאי, המסונף לאוניברסיטת שנגחאי ג'יאו טונג ונחשב לאחד המרכזים המובילים ברפואת ילדים בסין, הוצע להוריה להשתתף בניסוי פורץ דרך. מטרת הטיפול הייתה לתקן את המוטציה ישירות בתאי המוח באמצעות טכנולוגיית Base Editing - גרסה מדויקת יותר של מערכת עריכת הגנים CRISPR. לו היה הניסוי מצליח, הייתה "מיי" הופכת לילדה הראשונה בעולם שעברה טיפול לעריכת גנים המכוון ישירות למוח.

ההורים שילמו כ־860 אלף דולר

לפי התחקיר, הוריה של "מיי" גייסו כ־860 אלף דולר מכספם ומקרובי משפחה כדי לממן את הטיפול הניסיוני. הם האמינו כי בתם נמצאת בידיים הטובות ביותר: בית החולים נחשב לחלוץ ברפואת ילדים בסין, ובין היתר היה הראשון במדינה לבצע ניתוחי לב פתוח בתינוקות ולהפריד תאומים סיאמיים.

בראש המחקר עמד חוקר המוח ד"ר זילונג צ'יו, שפעל במרכז חקר המוח של האוניברסיטה. באותה תקופה, באביב 2025, היה צ'יו אחד ממספר חוקרים בעולם שניסו לפתח טיפולי Base Editing מותאמים אישית לילדים עם מחלות גנטיות נדירות.

בסוף מרץ 2025 הוחדרו לעמוד השדרה של הילדה טריליוני נגיפים מהונדסים, שנועדו להעביר את מערכת עריכת הגנים אל תאי המוח ולתקן את המוטציה. אלא שעל פי התחקיר, שבעה ימים בלבד לאחר קבלת הטיפול, "מיי" מצאה את מותה בעקבות תגובה חיסונית חריפה שנקשרה ישירות לטיפול הגנטי.

לפי המסמכים שנבדקו בתחקיר ועדויות הוריה, הניסוי אושר במסגרת מסלול רגולטורי מקומי שלא חייב אישור של רשויות הבריאות הלאומיות בסין. לאחר מותה של הילדה הוטל על בית החולים קנס צנוע בלבד בידי רשות בריאות מקומית, ואילו החוקר הראשי לא ספג סנקציות פומביות.

המוות שלא הוזכר

אחת הנקודות המרכזיות בתחקיר היא העובדה שלאחר מותה של "מיי" פרסם צ'יו מחקר בכתב העת היוקרתי Nature, שהתבסס על מחקרי בעלי חיים הקשורים לטכנולוגיה שפיתח. לפי התחקיר, המאמר לא הזכיר כלל את מותה של הילדה, ואף השמיט את תרומתם הכספית של בני המשפחה למחקר. במקום זאת נכתב רק כי "נותר פער משמעותי בין המחקר הפרה-קליני לבין היישום הקליני".

בנוסף, רישום הניסוי באתר ClinicalTrials.gov לא עודכן במשך יותר משנה, כך שהמוות לא היה ידוע לציבור או לקהילה המדעית.

הוריה של "מיי", שביקשו להישאר בעילום שם, החליטו לפרסם בעצמם את המקרה משום שלדבריהם איבדו אמון בחוקרים ובמוסדות המעורבים. "ההבנה שכל מנגנוני ההגנה שהיינו בטוחים שקיימים למעשה לא פעלו שינתה לחלוטין את הדרך שבה אנחנו רואים את כל הפרויקט", אמר האב, מהנדס תוכנה. "לא הבנו עד כמה חריגים ומסוכנים היו חלק מההסדרים." על פי התחקיר, גם טופסי ההסכמה שעליהם חתמו ההורים לא הציגו בפניהם באופן מספק את הסיכונים האפשריים של הטיפול.

בתגובה לפרסום הודיעה אוניברסיטת שנגחאי ג'יאו טונג כי הקימה צוות מיוחד לבדיקת המקרה. בהודעתה נמסר כי האוניברסיטה "מייחסת חשיבות רבה ליושרה מדעית ולכללי האתיקה במחקר, ומתנגדת בתוקף למחקר רפואי המתבצע בניגוד לכללי האתיקה". עוד נמסר כי אם יתגלו ליקויים, יינקטו צעדים חמורים נגד האחראים.

מכה נוספת לביוטכנולוגיה הסינית

הפרשה צפויה לעורר הדים בקהילה המדעית העולמית, משום שהיא מצטרפת לשורת מחלוקות סביב מחקרי עריכת גנים בסין. בשנת 2018 נחשפה פרשת המדען חה ג'יאנקווי, שהודיע כי יצר את התינוקות הראשונים בעולם שעברו עריכת גנים, בניגוד לכללי האתיקה. בעקבות אותה פרשה הידקה סין את הרגולציה על מחקרים בתחום, אולם התחקיר החדש מעלה סימני שאלה באשר לאופן שבו נאכפים הכללים בפועל.

לדברי ג'וי ג'אנג, חוקרת מאוניברסיטת קנט המצוטטת בתחקיר, המקרה ממחיש את הפער בין הרפורמות שעליהן הכריזה סין לבין היישום בפועל. לדבריה, אי-הדיווח על מותה של הילדה והפיקוח הרופף על הניסוי מעידים כי "קיים עדיין פער משמעותי בין הכוונות לבין מה שמתרחש בשטח".