תשעה ישראלים חולים במחלה נדירה: תרופה ביותר ממיליון שקלים יכולה להציל את חייהם

אחד המאבקים הקשים והמאתגרים בסל התרופות נוגע לחולים במחלות נדירות שזקוקים לתרופות חדשניות ויקרות שמתאימות רק לחולים בודדים בכל שנה. אחת מהן היא תרופת הג׳ואנג׳ה (JOENJA) מצילת החיים שהיא הראשונה והיחידה שמטפלת במחלת ה-APDS.

במחלה האולטרה נדירה, פגם גנטי המולד גורם לפגיעה בייצור תאים תקינים של המערכת החיסונית וכתוצאה מכך החולים מפתחים מגוון מחלות קשות ומסכנות חיים כולל זיהומי ריאה חוזרים, הגדלה של בלוטות הלימפה, הגדלה של הטחול, בעיות במערכת העיכול, ועוד. החולים גם עלולים לפתח ממאירויות כגון לימפומה בגיל מבוגר, בשל הניסיון של הגוף לפצות על החוסר.

המחלה נדירה מאוד, ובכל העולם ידועים רק כ-200 איש שחולים בה, כאשר בישראל מאובחנים 9 חולים, רובם מתחת לגיל 18. ההערכה היא שמדי שנה יהיו 1-2 חולים שיוכלו לקבל את התרופה לפי האבחון הגנטי שלהם והבדיקות הרפואיות.

עלותה נאמדת ביותר ממיליון שקלים לשנה לכל חולה. זו השנה השלישית שהתרופה מוגשת לדיון בוועדת הסל. בשנתיים הקודמות היא קיבלה ציונים גבוהים אך למרות זאת לא נכנסה בסופו של דבר לסל.

התרופה שעובדת: ללא תופעות לוואי וללא טיפול נוסף

אלא שהשנה כבר הצטבר ניסיון מוצלח עם התרופה בארץ כשהחל ממספטמבר 2024, ישנם שלושה ילדים שמקבלים את התרופה הניתנת בכדורים במסגרת ״טיפול חמלה״, במימון חברת התרופות PHARMING. מהתרשמות הרופאים המטפלים בילדים (בבית החולים הממשלתי שיבא בתל השומר ובבית החולים לילדים שניידר בפתח תקוה) ניכר כי התרופה מצליחה לאזן את המטופלים ללא תופעות לוואי, הם לא נדרשים לטיפולים נוספים תומכים, אינם סובלים מזיהומים ולא הזדקקו לאשפוז.

אחת הילדות היא ליאל קלמר בת ה-18 מיהוד. החולה הראשונה בישראל שאובחנה עם מחלת ה-APDS. שרית, אמה של ליאל, כתבה לוועדת סל התרופות: ״מאז שליאל נולדה, החיים שלנו השתנו לחלוטין. במשך שנים היא סבלה מתסמינים קשים, כולל כבד וטחול מוגדלים, בעיות גדילה, ודלקות ריאות חוזרות ונשנות. המחלה פוגעת קשות במערכת החיסון, בעיכול ובאיברים נוספים בגוף והרופאים גילו שהיא סובלת מלימפומות טרום-סרטניות בגוף. המראה של הבדיקות היה מזעזע, וההבנה שהיא תצטרך מעקב וטיפולים פולשניים כל חייה הייתה קשה מנשוא. כל זה בגיל כל כך צעיר.

״המחלה גרמה לנזק חמור: מערכת החיסון של ליאל נפגעה לחלוטין, והיא סבלה מדלקות ריאות חוזרות. כתוצאה מזה, לליאל ישנה ריאה אחת בלבד תקינה ומתפקדת, התפתחותה נפגעה, היא הייתה קטנה לגילה ולא עלתה במשקל עד שהתחלנו טיפול נכון".

בשנה וחצי האחרונות שליאל מקבלת את הטיפול בתרופת ה ג’ואנג’ה (JOENJA) שאושרה ע"י ה- FDA היא כבר עלתה במשקל וצמחה לגובה כמו כל נערה בגילה. אימה שרית מספרת, "לשמחתנו היא לא אושפזה בחצי השנה האחרונה. עצם העובדה שלא אושפזה, זה שינוי אדיר לטובה וכל כך לא מובן מאליו. החיים השנה נראים סוף סוף טוב יותר והתברכו בשגרה. התרופה הזו עוזרת לה מאוד, ואנחנו מקווים שהיא תאושר גם בסל התרופות ולא נהיה תלויים בביטוחים יקרים".

פרופ׳ רז סומך, מבכירי רופאי הילדים בישראל, המנהל את מחלקת הילדים א׳ והשירות לאימונולוגיה ילדים בתל השומר, ובמחלקתו מטופלים שניים מהילדים שמקבלים את התרופה, מספר: "המטופלים מאושרים, ההורים מאושרים ובעיקר אנחנו שמחים שהחולים יציבים ואף משופרים קלינית. בעיקר אנחנו שבעי רצון מכיוון שהצלחנו להפחית תרופות אחרות המחלישות את מערכת החיסון אצל החולים, שממילא אינה במיטבה. עלי לציין שעד כה לא נצפו תופעות לוואי אצל החולים שקיבלו את התרופה ובכוונתנו להתמיד בטיפול זה״.

לוועדת סל התרופות כתב פרופ׳ סומך: "כולנו מדברים בשנה האחרונה על רפואה מותאמת אישית והתרופה הזו היא בדיוק כזו, כך היינו רוצים שיטפלו בנו וכך אנחנו מחויבים להציע לחולים שלנו. מדובר בתרופה מצוינת שמייתרת את הצורך בתרופות אחרות, מדכאת חיסון ומאפשרת אופק ותקווה לחיים בריאים בקרב החולים".

"ההנחה היא שטיפול כזה יהיה מיועד למספר חולים מצומצם אבל חוזק של חברה ועוצמה רפואית נמדדים בין השאר ביכולת לתת את הטיפול הכי טוב גם לחולה הבודד, לא לוותר עליו, בטח אם מדובר בילד שלא יכול לארגן לעצמו קמפיין לאישור תרופה. החובה שלנו כרופאים היא ללכת בשביל המטופלים עד הקצה כדי לתת לכל אחד ואחת הזמנות להבריא, לתת להורי המטופלים הזדמנות לחייך ולחלום על חיים אחרים ובריאים״.

"חיים עם אקדח לרקה"

ד"ר נופר מרכוס-מנדלבליט, ראש החוג הישראלי לחסר חיסוני מולד, מומחית אלרגיה ואימונולוגיה בילדים ומנהלת יחידה אימונולוגיה קלינית בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים כתבה לוועדת הסל: "בשנה האחרונה מטופל שלי שטופל בתרופה פיתח הטבה מצוינת במצבה של מערכת החיסון ובתסמינים שלו, וכעת נראה שלא יזדקק להשתלת מח עצם. אני רואה חשיבות גדולה בהנגשת התרופה לחולי APDS בישראל, בהיותה התרופה היחידה המאושרת בעולם המאושרת למחלה זו".

אביה של ילדה בת 8 שחולה במחלה הנדירה כתב לוועדת הסל: "אנחנו חיים עם אקדח לרקה, מודעים לכך שאוטוטו הלימפות יהפכו ללימפומה. אין מערכת חיסונית. הגוף שלה כרגע מודלק במעיים, בקיבה, בוושט, בריאות ובאוזניים. אין הרבה לילות שעוברים בשקט...כל לילה שעובר, אומרים תודה רבה".

לדבריו, בשמונה השנים מאז שנולדה, "חווינו ונצרנו חוויות מופלאות שהורים 'רגילים' לא יחוו עם ילדיהם בסייקל של חיים שלמים. עכשיו אני מבקש רק דבר אחד - תנו לי עוד זמן עם המלאכית שלי ומבקש שתאשרו את הכנסת התרופה JOENJA לסל התרופות".