המלחמה על התרופה: "בזכות הטיפול היא אמרה לראשונה 'אמא' בגיל 22"

דיוני הוועדה הציבורית להרחבת סל התרופות מתקרבים לישורת האחרונה, ובמקביל גוברת מחאת ההורים לילדות החולות בתסמונת רט. היום (רביעי) הפגינו הורים מחוץ לדיוני הוועדה שהתכנסה בבית החולים שיבא, בדרישה לכלול בסל הציבורי את התרופה "דייביו", שעלותה כשני מיליון שקלים למטופלת.

"הבת שלי הצליחה לומר בפעם הראשונה את המילה 'אמא' בגיל 22. זמן התגובה שלה מהיר יותר. היום היא שומעת בדיחה וצוחקת - בזכות טיפול תרופתי שקיבלה", מספרת עליזה פאבלוב, אמה של רינה (23), החולה בתסמונת הנוירולוגית ההתפתחותית ונעזרת בכיסא גלגלים.

לפני שנתיים, בזכות אזרחות אמריקנית וביטוח בריאות של מדיקייר, הצליחה המשפחה להשיג את הטיפול החדש בכדור בשם דייביו. "היא רגועה יותר, ישנה טוב יותר בלילה. היא הצליחה לראשונה מזה שבע שנים להתיישב במיטה כמו כל אדם רגיל", מספרת האם. לדבריה, רינה מצליחה לעמוד ללא תמיכה במשך 20 דקות, משתמשת יותר בידיים והשתפרה בכל התחומים - גם בשינה וגם בלעיסה.

כיום כ-18 חולות בארץ זוכות לטיפול במסגרת ביטוח פרטי. ההורים שוחחו גם עם יו"ר ועדת סל התרופות, פרופ' דינה בן יהודה, שיצאה לשמוע אותם.

"שמענו סרטונים וראינו עדויות. זה חלום לקבל את הטיפול. זה קשה שאנחנו לא שם אבל לא יכולים לגעת בזה", אומר אורן חחיאשוילי, אביה של אמילי היושבת בכיסא גלגלים. אמה, יעל, מוסיפה: "זה טיפול שיוכל להקים אותה על הרגליים ולעזור בתפקוד. אנשים עם ביטוח פרטי מדווחים שזה עוזר לילדות שלהם. לנו אין ביטוח פרטי ואין איך לקנות את התרופה".

רינה, אמה של ליה (22), שגם היא חולה בתסמונת רט, אומרת: "עלות התרופה לא הגיונית, וזה שיש כאלה שמקבלים ושלא מקבלים זו אפליה. זה לא קסם - לא עומדים ומדברים מיד, אך זה תהליך התפתחותי".

תסמונת רט: נסיגה לאחר התפתחות תקינה

ילדות הלוקות בתסמונת רט נראות לכאורה כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל חצי שנה עד שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה ואיבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית - קשר עין, משחק ושפה וכן של יכולת השימוש בידיים. במקביל מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות (כגון הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים), קשיי ניידות ותכנון תנועה, והאטה בקצב צמיחת היקף הראש.

מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה בערות, עקמת, שינה לא סדירה, עצירות וירידה במסת השרירים.

לקראת ההכרעה - דיונים מסכמים

הוועדה הציבורית להרחבת סל התרופות תקיים בשבוע הבא את הדיונים המסכמים, שבסופם תיקבע רשימת התרופות שייכנסו לסל הציבורי ויינתנו למטופלים בתשלום השתתפות עצמית בלבד. לרשות הוועדה עומדים 650 מיליון שקלים, ובשלב זה נותרו כ-400 תרופות שדורגו כחשובות. ביום שלישי יתכנסו חברי הוועדה למספר ימים של דיונים מרתוניים עד להחלטה הסופית.

באשר לתרופה דייביו עבור חולות תסמונת רט - הוועדה החליטה כי בשלב זה התרופה, שעלותה עבור כ-100 חולות בישראל נאמדת בכ-200 מיליון שקלים, לא תמשיך בדיונים אלא אם תוזל ביותר מ-30%.

הוועדה החליטה שלא להמשיך לדון בתרופה לילדים החולים במחלה הניוונית דושן בשם דוביזאט, לאחר שהתגלו לאחרונה עשרה מקרי מוות בקרב המשתמשים ובהתאם לחוות דעת חד-משמעית של האיגוד לנוירולוגיית ילדים, לפיה "בעת הזו איננו ממליצים לכלול בסל התרופות".

הוועדה תמשיך לדון במימון משקפי ראייה לילדים עד גיל 8, לאחר שבשנים קודמות נכלל מימון לילדים עד גיל 7. טיפולים נוספים שלגביהם ממשיך הדיון: טיפול ראשון למחלת ניוון שרירים ALS בשם קלסודי, וכן טיפולים חדשים לאלצהיימר, לקימבי וקיסונלה, שמאטים ב-18%-20% את התקדמות המחלה וניתנים לחולים בשלב מוקדם.

לדיונים הסופיים יעלו גם זריקות ההרזיה וויגובי ומאונג'רו, כאשר אחת ההצעות היא להכליל את וויגובי בסל עבור בני נוער מגיל 12 עד 18. טיפול אחר להשמנה בשם אימרסיבה ירד מהדיונים - מדובר בטיפול לחולים בתסמונת ברטל בידל ולמצב גנטי נוסף המתבטאים בהשמנה קיצונית.

הוועדה לא תמשיך לדון גם בתרופה טיזילד, טיפול חדשני לחולי סוכרת סוג 1 בשלבים מוקדמים שמסוגל לעכב את התפרצות המחלה, וכן לא בטיפול למיגרנה, באמצעי מניעה לנשים, בטיפולים לתסמיני גיל המעבר ובתרופה קיוויויק להפרעות שינה.