מחקר רחב-היקף חדש מצביע על כך שהפרעות פסיכיאטריות שונות, בהן סכיזופרניה, הפרעה דו-קוטבית, דיכאון, חרדה ו-ADHD, חולקות בסיס גנטי משותף, ועשויות שלא להצדיק טיפול כתחלואות נפרדות לחלוטין. כך פורסם הלילה (בין שישי לשבת) ב"וושינגטון פוסט". המחקר, שפורסם בכתב העת המדעי Nature, מבוסס על ניתוח מקיף של נתונים פסיכיאטריים וגנטיים.
ליבת הממצא היא כי חיזוק ההבנה הביולוגית של מחלות נפש, לצד ההתמקדות בהתנהגות ובתסמינים, עשוי להוביל לאבחון מדויק יותר ולטיפולים יעילים יותר. החוקרים טוענים כי הגבולות שבהם משתמשת הפסיכיאטריה כדי להבחין בין מצבים דומים, כמו סכיזופרניה והפרעה דו-קוטבית, אינם תמיד משקפים הבדלים ביולוגיים אמיתיים.
המחקר נערך במשך חמש שנים בידי צוות בינלאומי גדול, שבחן נתונים של יותר ממיליון בני אדם שאובחנו באחת מ-14 הפרעות פסיכיאטריות, והשווה אותם לנתונים של כחמישה מיליון בני אדם ללא אבחנה כזו. ממצאי המחקר מעלים אפשרות להפחתת ריבוי האבחנות שמטופלים רבים נושאים, ולעיתים גם ריבוי התרופות הנלווה לכך.
החוקרים מצאו כי הדמיון הגנטי בין 14 ההפרעות מאפשר למיין אותן לחמש קבוצות עיקריות: הפרעות שימוש בחומרים; הפרעות "מופנמות" כמו דיכאון, חרדה והפרעת דחק פוסט-טראומטית; הפרעות נוירו-התפתחותיות כמו אוטיזם ו-ADHD; הפרעות כפייתיות כמו אנורקסיה, טורט ו-OCD; וקבוצה חמישית הכוללת את ההפרעה הדו-קוטבית וסכיזופרניה.
לפי הממצאים, סכיזופרניה והפרעה דו-קוטבית חולקות כ-70% מהגורמים הגנטיים שלהן. "אם מקשיבים למה שהגנים מספרים לנו, מתברר שהקטגוריות האלו קרובות זו לזו הרבה יותר ממה שחשבנו ברמה הביולוגית", אמר ד"ר ג'ורדן סמולר, ממחברי המחקר ומנהל המרכז לפסיכיאטריה מותאמת אישית ב-Mass General Brigham בבוסטון.
החוקרים זיהו 238 וריאנטים גנטיים ייחודיים המשותפים להפרעות שנבדקו. רבים מהם קשורים לוויסות תפקודים מוחיים ספציפיים. כך למשל, הן סכיזופרניה והן הפרעה דו-קוטבית מאופיינות בפעילות מוגברת של גנים המשפיעים על נוירונים מעוררים, האחראים להעברת אותות במוח.
"נקודה חמה" בכרומוזום 11
אחד הממצאים הבולטים הוא זיהוי "נקודה חמה" בכרומוזום 11 - אזור גנטי שמעלה את הסיכון לשמונה מההפרעות שנבדקו. כרומוזום זה ידוע כריכוז של גנים בעלי חשיבות רפואית, הקשורים בין היתר לדיכאון, אוטיזם, סוגי סרטן והפרעות דם.
באזור זה מצוי גם הגן DRD2, המהווה יעד מרכזי של תרופות אנטי-פסיכוטיות, ואחראי לוויסות דופמין, מוליך עצבי מרכזי המשפיע על מוטיבציה, תגמול, מצב רוח, קשב וקוגניציה.
עם זאת, מחברי המחקר מדגישים כי גנים הם רק חלק מהתמונה. הסיכון להפרעה פסיכיאטרית מושפע גם מגורמים סביבתיים כמו חוויות חיים, חינוך, לחץ ואירועים טראומטיים.
בקהילה המקצועית התקבל המחקר בתגובות מעורבות. חלק מהמומחים סבורים כי הוא מבשר שינוי עמוק בפסיכיאטריה בעשור הקרוב, ואף עשוי להשפיע בעתיד על המהדורה השישית של ספר האבחנות הפסיכיאטרי DSM של האגודה הפסיכיאטרית האמריקנית.
אחרים מזהירים כי בשלב זה אין למחקר יישום קליני ישיר. "אין כאן עדיין משהו שמטופל ממוצע יוכל להשתמש בו כדי לכוון את הטיפול שלו", אמר קן דקוורת', מנהל רפואי ב-National Alliance on Mental Illness. מומחים נוספים הדגישו כי למרות החפיפה הביולוגית, עדיין קיימת שונות גדולה בין מטופלים, גם בתוך אותה אבחנה, ולכן התאמה אישית של טיפול נותרת אתגר מרכזי.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו