"משנה חיים": עוד חולים מחכים לטיפול ששינה את חייו של אורי

טיפל חדשני לחולי המופיליה הצליח להחזיר את הילדות לאורי פמילי בן ה-12. ועדת סל התרופות תדון היום (רביעי) בטיפול החדשני במסגרת הערעור שהוגש לאחר שהוועדה דירגה את הטיפול עם ציון נמוך. הערעור הוגש על ידי פרופ׳ גילי קנת, מבכירי הרופאים בארץ ובעולם, המטפלים בחולי המופיליה.

המופיליה היא מחלה תורשתית קשה ממנה סובלים כ-800 בני אדם בישראל הגורמת לבעיות חמורות בקרישת הדם בגוף, דימומים חוזרים ונשנים ופגיעה עצומה בבריאות ובאיכות החיים של החולים. מחקרים חדשים הראו כי טיפול ראשון מסוגו שנקרא "הימפבזי" מצליח להקטין באופן ניכר את מספר הדימומים מדי שנה מהם סובלים חולי המופיליה בדרגות חומרה שונות – גם כאלה שטופלו בטיפולים מונעי דימומים ישנים יותר ואפילו אצל חולים שפיתחו עמידות לטיפולים הקיימים – לשפר את איכות החיים בבטחה ובטיפול שניתן בקלות בזריקה תת-עורית חד שבועית.

עד עתה, אפשרויות הטיפול בהמופיליה כללו דרכים שונות להשלים את המחסור בגורמי הקרישה בצורה מלאכותית, ואילו בשנים האחרונות החלו לבחון גישה טיפולית חדשה להמופיליה: במקום לנסות להחליף את גורם הקרישה החסר, פועלים לאזן מחדש את כלל מערכת הקרישה בעצירת הפעילות דווקא של גורמים שמונעים קרישה. מערכת הקרישה בגוף היא מערכת מורכבת בה יש חלבונים שתפקידם לעודד קרישה, וחלבונים אחרים, המשמשים כבלמים טבעיים לתהליכי הקרישה והתפקוד של המערכת תלוי באיזון ביניהם.

הבעיה היא שעד לאחרונה, טיפולים מאזנים מסוג זה גרמו להיווצרות עודפת של קרישי דם.
הימפבזי של חברת פייזר הוא הטיפול הראשון שמצליח להתגבר על מכשול זה ולממש את הפוטנציאל של גישת האיזון מחדש של המערכת בכך שהוא מעכב את פעילותו של חלבון מעכב קרישה והוא מצליח לצמצם את הסיכון לדימומים באופן משמעותי ומבלי לגרום להיווצרות של קרישי דם מסכני חיים.לפי המחקרים יתרון נוסף של הטיפול החדש הוא שהוא ניתן בזריקה תת עורית פעם בשבוע, בניגוד לרבים מהטיפולים הקודמים, שדרשו מתן עירוי לווריד פעמיים, שלוש פעמים ואף יותר בשבוע – כשהחולים נדרשים להכניס את העירוי לעצמם, או, במקרה של ילדים, הוריהם נדרשו לעשות זאת עבורם.

באחד המחקרים של חברת פייזר שהשתתפו בו 48 חולי המופיליה שפיתחו נוגדנים לטיפולים קודמים, התגלה לפי הודעת החברה כי התרופה הראתה הורדה של 93% במספר הדימומים השנתי של המטופלים, תוך כדי שמירה על פרופיל בטיחות טוב וללא אירועים של התפתחות קרישי דם חמורים. גם במחקר זה, השיפור נרשם גם במדדים הנוספים שנבחנו במחקר – ירידה במספר הדימומים למפרקים, ירידה במספר הדימומים הספונטניים ועוד.

התרופה הוגשה על ידי חברת התרופות לסל של 2026 ואולם וועדת הסל דירגה אותו עם ציון נמוך. בעקבות זאת הגישה פרופ׳ קנת ערעור על כך שיידון היום בוועדת הסל.

התרופה מיועדת לכ-50 חולים הזקוקים לה ביותר מקרב חולי ההמופיליה ועלותה יותר ממיליון שקלים בשנה לכל חולה. פרופ׳ קנת, מנהלת המכון להמופיליה וקרישת דם בבית החולים הממשלתי שיבא בתל השומרת, כתבה לוועדת הסל כי לטיפול יש ״חשיבות רבה במיוחד כטיפול חדשני , מהפכני ומשנה חיים בייחוד עבור חולי המופיליה מסוג שמטופלים עד עתה בתרכיזי קרישה לוריד בלבד בהעדר אפשרות אחרת וחלקם נאלצים להשתמש בצנתרים מרכזיים וסובלים מסיבוכים ניתוחיים מכניים זיהומים ועוד. עבור חולים אלה התרופה משנה חיים ואיכות חיים ולא היתה להם עד עתה אפשרות לטיפול תת עורי כלל ואודה להתחשבות הוועדה בקבוצת חולים ייחודית זו ולאישור הטיפול בסל״.

"הטיפול הזה החזיר לי את הילדות"

אורי פמילי בן ה-13 מקבל את התרופה במסגרת מחקר. עד אז, לדבריו, הוא תמיד חלם לשחק עם החברים שלו כדוררגל, לרוץ, לרכב על אופנים ולהשתולל, אבל מחלת ההמופיליה ממנו הוא סובל מנעה ממנו לקיים חיים רגילים כמו שאר הילדים. לדבריו, "אמא שלי פחדה עלי. היא לא הסכימה לי לרוץ ולשחק כי היא ידעה שזה ייגמר בפציעה ודימום קשה שבעקבותיו נצטרך ללכת למיון. לא יכולתי ללכת לבית ספר לבד ללא ליווי צמוד. בשיעורי ספורט אם הייתי משחק כדורגל עם החברים הייתי נפצע, סובל מדימומים ומגיע לבית חולים", מספר אורי.

בשנתיים האחרונות אורי התחיל לקבל טיפול חדשני שהחזיר לו את הילדות. "בזכות התרופה השתנו לי החיים. אני יכול להיות חופשי, להשתולל ולרוץ כרגיל כמו כל החברים שלי. עכשיו אני מרגיש הרבה יותר משוחרר וחופשי, אני לא בלחץ לקבל מכה ויכול לשחק עם החברים שלי. התרופה עוזרת לי לעשות מה שמתחשק לי. הטיפול הזה החזיר לי את הילדות. לפני כן לא יכולתי לעשות כמעט כלום, ופתאום אני מוצא את עצמי הולך כמו כולם לחוגים, משחק כדורגל ומטפס על קיר טיפוס. זו הרגשה נהדרת להיות יחד עם החברים שלי ולהצליח לעשות כל מה שהם עושים ממש כמו ילד רגיל. קודם לא יכולתי להיות ילד, להשתולל, לרוץ ולשחק עם חברים שלי בחופשיות. היום אני יכול לעשות הכל. אני סוף סוף חי חיים רגילים ויכול לעשות דברים בצורה עצמאית".

צביה, אמו של אורי, אומרת כי ״בדרך כלל מאבחנים המופיליה בזמן ברית המילה, אבל בגלל שאורי נולד בשבוע 26, הוא לא עבר ברית מילה במועד, ואובחן רק בגיל שנה וחודשיים. "רצנו מבית חולים לבית חולים במטרה להבין מה הבעיה ובסוף התהליך הגענו לפרופ' גילי קנת בתל השומר שערכה לו בדיקות דם מקיפות ואבחנה אותו עם המופיליה B קשה ומחסור בפקטור קרישה מספר 9. עד לאותה נקודה לא יכולנו לדעת שיש איזה שהיא בעיה, כי אורי היה עוד תינוק ולא הלך וזז הרבה, אבל כשהוא גדל והתחיל לזוז וללכת ולעשות פעילות יותר משמעותית התחילו אצלו דימומים", היא מספרת.

לדברי צביה, הטיפול שאורי קיבל במהלך חייו, כמו כל הטיפולים שהיו זמינים לחולי המופיליה עד לשנים האחרונות, היה להשלים את החסר בייצור גורם הקרישה בגוף בעזרת עירויים חוזרים ונשנים לווריד של הפקטור החסר. "הטיפול עבד למשך כמה שבועות, אבל לצערי אורי הגיב לא טוב לטיפול ואי אפשר היה להמשיך לתת לו את העירוי יותר, ואז החיים שלנו באמת התהפכו. ברגע שלא היה לנו טיפול שהוא מתאים, כל מכה שאורי קיבל הייתה קשה מאוד וגרמה לדימומים קשים מאוד".

החלופה שהוצעה לאורי והוריו היה טיפול שונה ,שאף הוא ניתן בעירוי ,של גורם קרישה שאמור לעקוף את הבעיה ולתת מענה לדימומים. "הבעיה שההשפעה שלו פחות טובה ואיטית יותר, ולכן צריך להזריק אותו בתדירות גבוהה מאוד. היו מצבים שהיינו צריכים בעצמנו לפתוח לילד בן שנתיים וריד לעירוי פעם בשמונה או אפילו ארבע שעות".

אבל לדבריה, ״ככל שאורי גדל התרבו הפציעות והדימומים, הביקורים במיון ובמכון המופיליה ואשפוזים חוזרים. "היה אסור לאורי לשחק ולהשתולל עם ילדים כי כל נפילה עלולה להוביל לפציעה קשה ודימום. היינו נמנעים מללכת עם אורי למקומות שבהם ידעתי שתהיה לו פגישה עם ילדים שידרבנו אותו לרוץ, כי ידעתי שזה יסתיים בדימום ופציעה. היו מצבים שהגענו שלוש פעמים בשבוע לתל השומר, כל הרופאים הכירו אותנו. והיינו בבית חולים מסביב לשעון עם הילד. לא הסכמתי לו ללכת לבד למגרש, לא אפשרתי לו לרכב על אופנים. כל פעם ששלחתי אותו החוצה זה היה מלווה בחרדות עצומות שלי שהוא יחזור עם פציעה", מוסיפה צביה. "אורי הוא ילד עם שמחת חיים ותמיד הסתכל על הדברים באופן חיובי ועדיין היו מצבים שהוא התאכזב והיה מתוסכל מזה שיש דברים שהוא לא יכול לעשות, והוא היה שואל למה הוא מפסיד דברים".

"לפני שנתיים התחלנו לקבל את הטיפול החדש, זריקה פשוטה עם מחט קטנה שמזריקים פעם בשבוע, ומאז קיבלנו את החיים שלנו חזרה. עד עכשיו אנחנו שואלים לפעמים אחד את השנייה אם זה אמיתי שאנחנו לא בתל השומר במיון עם אורי", מספרת צביה. "היום אורי יכול להתנהל כמו כל ילד רגיל לגילו. הוא משחק כדורסל, נפגש עם חברים, יוצא לשבתות של חב"ד לבדו. משהו שפעם לא יכולתי לחלום עליו. הייתי מונעת ממנו המון דברים מהחרדה שמשהו יקרה. פעם לא יכולתי לסגור חופשה מהחשש שנמצא את עצמנו רצים לבתי חולים, ועכשיו כשהוא יכול לנהל שגרה רגילה המשפחה כולה חזרה לחיים".