המחלה הנדירה של יואב בן ה-9 - והפיתרון שעולה 12 מיליון שקלים

המאבק במחלת הניוון הנדירה: יואב קריזה בן ה-9 חולה במחלת ניוון שרירים נדירה בשם "דושן". בעוד בישראל אוחנו כ-300 חולים עם המחלה - רק ליואב יש מוטציה מסויימת וייחודית שאינה מתאימה לתרופה שחולי דושן נוטלים בדרך כלל. בני משפחתו יצאו למאבק גיוס תרומות, במטרה להביא לארץ תרופה חדשנית לצורך ניסוי.

במשך שלוש וחצי שנים אחרי לידת יואב, בנם השני, התרוצצו הוריו - אילת (43) ועומר (42) - בין עשרות רופאים ואנשי מקצוע, כדי לברר למה יואב סובל מעיכוב בהתפתחות המוטורית: "יואב נולד ב-1.5.2016. הוא התהפך, זחל והתיישב באיחור, והתחיל ללכת רק בגיל שנה ו-10 חודשים.

"בשנה הראשונה לחייו היינו באבחונים רבים - כל אנשי המקצוע אמרו לנו שהוא קצת מתעכב, אבל עדיין נמצא בגבול הנורמה. תוך כדי הגננות מספרות שיואב מתעייף מהר. מבקש שירימו אותו במעבר בין חדר לחדר. אומרים לי שאני היסטרית. אבל אף אחד לא מבין מה יש לו ואין לנו אבחון", מספרת אילת.

"סגרתי את הגוגל בהלם"

"בגיל 3 ראינו בבדיקת דם של יואב דלקת חמורה בכבד, ובמשך שישה חודשים, פעם בשבועיים יואב עבר בדיקת דם ולא מצאו דבר. רגע לפני בדיקת ביופסיה מהכבד בהרדמה מלאה, המליץ אחד הרופאים על בדיקת CPK - אנזים בשם קרֵאטין פוספוקינאז, שהימצאו בדם מצביעה על נזק לרקמת השריר. ערך ה-CPK של יואב היה חריג וגבוה פי 50 מהערך הממוצע בילדים. כתבתי בגוגל CPK 7700 והתמונה הראשונה שראיתי היא של ילד בכסא גלגלים, ליד המילים 'ניוון שרירים'. סגרתי מיד את העמוד מההלם".

ביום ההולדת הרביעי של עומר, הוריו התבשרו כי הוא הילד היחיד בעולם שחולה במוטציה יחידה ונדירה של דושן - מחלת ניוון שרירים גנטית פרוגרסיבית, ושאין שום תרופה בעולם שמתאימה לו.

כאמור, בישראל ישנם כ-300 חולים במחלת ניוון השרירים דושן. הילדים החולים מאבדים בהדרגה את יכולת ההליכה וסביב גיל 12 כבר נזקקים לכיסא גלגלים. בהמשך נפגעים שרירי הלב והסרעפת. תוחלת החיים היתה בעבר גיל 15-17, וכיום - עשוייה להגיע עד גיל 40. במשך שנים לא היה טיפול יעיל למחלה שהצליח להשיב לילדים תפקוד. אך בשנים האחרונות יש כ-8 תרופות למוטציות ספציפיות של דושן שהוגשו השנה גם לסל התרופות בישראל.

"תרופה ייחודית"

"הבנו שכדי להציל אותו", אמרה אילת, "נצטרך לפתח עבורו תרופה מותאמת אישית". אילת ועומר הקימו את העמותה "מנצחים את דושן", שמנהלת את כל ההיבטים המדעיים, הכספיים והרגולטוריים של המרוץ לפיתוח תרופה ליואב. מכון וייצמן הקים מושבת עכברים, שנושאת את המוטציה של יואב ומאפשרת לבדוק יעילות ובטיחות של טיפולים פוטנציאליים.

בשנים האחרונות התחולל מהפך ברפואה הגנטית לטיפול בדושן: חוקרים פיתחו מולקולות זעירות שמגיעות ישירות לגֵן הפגום ו'מאלצות' את התא לתקן את התקלה. תרופה בשם AOC-1044 של חברת Avidity הראתה בילדים עם דושן תוצאות מדהימות שלא נראו מעולם.

חברת Avidity הגישה את התרופה לאישור במסלול מואץ ב-FDA וחברת נוברטיס העולמית רכשה אותם ב-12 מיליארד דולר. חברות נוספות מפתחות כיום את הטכנולוגיה המדוברת לחולים עם דושן, ואת אותו מנגנון בדיוק אפשר להתאים "בתפירה אישית" לגֵן הספציפי של יואב, תוך שימוש בטכנולוגיה שבטיחותה ויעילותה הוכחה. לראשונה יש שילוב של טכנולוגיה מוכנה, המעבדות הנדרשות וחברת התרופות שתייצר את התרופה ליואב.

"הדקה ה-90 של יואב"

בני המשפחה יצאו בקמפיין גיוס תרומות תחת השם "הדקה ה-90 של יואב" באתר JGIVE עד כה נאספו 2.7 מיליון שח מתוך 4 מיליון שקלים שנחוצים בשלב הראשון על מנת להתחיל בניסוי בארץ. משפחתו של יואב מציינת שפתרון עבור יואב יוכל אולי לסייע לילדים חולים נוספים עם מוטציות נדירות של מחלת הדושן.

"יואב נמצא בגיל קריטי, שבו עדיין ניתן להציל את שרירי הרגליים והלב", אמר עומר, אביו. "החסם היחיד הוא מימון מהיר. אם נתחיל מיד יש סיכוי להציל את השרירים שלו לפני שייגרם להם נזק בלתי־הפיך. העלות הצפויה לייצור התרופה ליואב מוערכת בכ-3.5 מיליון דולר (כ-12 מיליון שקלים) בשנה הקרובה. היעד המיידי של הקמפיין הוא 4 מיליון שקלים שמבטיחים את שלבי הפיתוח הראשונים והקריטיים".

ליואב שני אחים - אורן (12) ומאיה (6). אילת רואת חשבון במקצועה, התפטרה מתפקידה האחרון סמנכ"לית כספים בחברה ציבורית, כדי להתמקד בטיפול ביואב. לומדת רפלקסולוגיה, שנה שלישית. תואר שבחרה ללמוד, כדי לטפל ביואב. עומר עוסק בתחום השיווק לעסקים.