מחקר חושף: מה הסיכוי לפגם גנטי בתרומת זרע?

מחקר ישראלי מצא: ב-25% מתרומות הזרע עלולים להימצא ממצאים גנטיים חריגים. במידה והאישה גם נושאת את אותו הגן החריג - זה עלול להוות פגיעה במטען הגנטי של הילד.

המחקר נעשה בשנים 2020-2024, בהובלת ד"ר רועי ביתן מהמרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא). ממצאיו יוצגו מחר (רביעי) בכנס השנתי של המכון הלאומי לחקר מדיניות הבריאות.

בדיקות גנטיות לתורמי הזרע והגבלת מספר התרומות לכל אחד מהם הם חלק מהצעדים שנוקט משרד הבריאות כדי להבטיח את איכות הטיפול בתינוקות שנולדים מתרומת זרע.

מחקר שנעשה בבנק הזרע בביה"ח "אסף הרופא" מעלה תוצאות מרתיעות וממליץ להרחיב את הבדיקות הגנטיות שנעשות לתורמי הזרע. המחקר בחן מקרים שבהם תינוקות מתרומת זרע נולדים עם ממצאים גנטיים וקליניים חריגים.

בתקופת המחקר התקבלו 34 דיווחים על ממצאים חריגים בתינוקות שנולדו מתרומת זרע, מתוכם 17.6% בצאצאים מתורמים ישראליים ו- 82.4% בצאצאים מתורמים מחו"ל. אבחון גנטי ודאי בוצע בכשליש מהמקרים – 33.3% מהצאצאים מתורמים ישראליים ו־ 35.7% מהצאצאים מתורמים מחו"ל.

הורשה ישירה

הורשה ישירה מהתורם נמצאה במקרה אחד של תורם ישראלי ובארבעה מקרים של תורמים מחו"ל. בנוסף, ממצאים קליניים ללא אבחנה גנטית ודאית דווחו ב-66.6% מהצאצאים מתורמים ישראליים וב- 64.3% מהצאצאים מתורמים מחו"ל. בסיכום כולל, נמצא כי ממצאים גנטיים חריגים בצאצאים מתרומת זרע מהווים כשליש מכלל הדיווחים, כאשר ב־40% -50% מהמקרים הללו הוכחה הורשה מהתורם.

במסגרת המחקר נעשתה בדיקה גנטית מתקדמת, בדיקת (Chromosomal Microarray Analysis) CMA, הדומה בביצועה לבדיקת מי שפיר, ומסוגלת לזהות שינויים זעירים בחומר הגנטי שאינם נראים בבדיקה של הפאנל הגנטי הבסיסי.

ממסקנות המחקר עולה שהיעדר מדיניות אחידה לביצוע בדיקות גנטיות מקיפות לשלילת הורשה מהתורם מהווה אתגר משמעותי. ד"ר ביתן מציין כי אחד הממצאים המרכזיים היה שבכ-25% מבדיקות הזרע נמצאה מוטציה גנטית בעלת משמעות קלינית, שעלולה לעבור לצאצא – אם גם הנתרמת נושאת מוטציה באותו גן.

לדבריו, באופן תיאורטי, תורמי זרע עלולים כיום להעביר מחלות גנטיות שאינם מודעים כלל לקיומן. בשונה מאדם פרטי, לתורם זרע יש פוטנציאל השפעה רחבה בהרבה – משום שממנו עלולים להיוולד צאצאים רבים. עוד מוסיף ביתן כי ביצוע בדיקת CMA מראש, עוד בטרם ההיריון, עשויה לחשוף סיכונים גנטיים שכיום מתגלים לעיתים רק בשלב מתקדם – באמצעות דיקור מי שפיר.

"השילוב בין הביקוש הגובר לבין ההתקדמות בתחום הבדיקות הגנטיות מחייב תהליך סינון מחמיר ומבוקר יותר, שמטרתו לצמצם סיכונים גנטיים ולהבטיח את בריאות הילדים הנולדים מתרומת זרע.

"ממצאי המחקר מדגישים את הצורך במדיניות בריאות ציבורית סדורה וברורה לניהול הסיכונים הגנטיים והקליניים בתחום זה – לרבות יישום סינון גנטי מתקדם (כדוגמת (CMA לכלל תורמי הזרע, ולא להסתפק בפאנלים גנטיים בסיסיים בלבד", מסכם ד"ר ביתן.

נזכיר כי לאחרונה עלו לכותרות מספר פרשות הקשורות למחלות גנטיות כתוצאה מתרומת זרע וביצית, בהן רופאים שהואשמו בייבוא ביציות נגועות במחלה הקשה המופילה מגאורגיה.