"היתה דילמה אתית, אבל הפלה לא היתה אופציה": האמא שסירבה לוותר על בנה

פאר סבג (19) חולה באוסטאוגנזיס אימפרפקטה, מחלה תורשתית שנקראת גם "פרכת" ומאופיינת בשבירות עצם מוגברות. המחלה שלה היא מסוג 1 - הקל ביותר, שמתאפיין בשברים בעיקר בגפיים ולעיתים גם בקומה נמוכה. המחלה פוגעת בייצור הקולגן בגוף.

כשגילתה לראשונה שהיא בהיריון, פנתה פאר למרפאת היריון בסיכון גבוה בבית החולים "ליס" בתל אביב. "אבא שלי, סבא שלי ועוד בני משפחה חולים במחלה זו, וגם אני. למעשה, עד גיל שלוש היה לי רזומה מכובד של שברים", היא מספרת.

בדרך כלל ממליצים לחולות לעשות אבחון גנטי וטיפולי הפריה כדי להימנע מהורשת המחלה, ובמקרים של היריון ממליצים על הפסקתו.

ד"ר מתן ענתבי, רופא נשים בכיר ב"ליס", שליווה את פאר לאורך ההיריון, מתאר: "במקרה הזה זה לא היה רלוונטי כי פאר הגיעה בהיריון. יש כאן דילמה אתית עבורה. מצד אחד, היא עלולה להעביר את המחלה לעובר, ומצד שני כמהה להיות אמא ומאמינה שגם ילד עם המחלה זכאי לחיים מלאים".

"החלטנו על ניתוח"

בשבוע העשירי להיריון, לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה, התברר כי האתגר גדול עוד יותר: גם העובר נשא של המחלה הגנטית של אמו. אבל פאר החליטה שהיא ממשיכה בהיריון כרגיל. מבחינתה הפלה לא היתה אופציה.

"האתגר המרכזי הוא אופן הלידה", מספר ד"ר ענתבי. "לידה נרתיקית עלולה לגרום לשברים לעובר במהלך המעבר בתעלה ואף לדימומים תוך־מוחיים. לכן החלטנו מראש על ניתוח קיסרי שבו העובר לא אמור לעבור דרך התעלה ולא חשוף לסכנות הללו".

אבל גם הניתוח הקיסרי דרש הכנה מיוחדת. "מצד אחד, רצינו שפאר תיהנה מחוויית הלידה, ומצד שני אנחנו צריכים שהילוד ייוולד בלי טראומה כלשהי", מספר ד"ר ענתבי. "התנועות שאני רגיל לעשות בניתוח קיסרי הן לא מובנות מאליהן כשאני מוציא עובר שיש לו הגן הזה. צריך לעשות זאת בעדינות יתרה כדי לא לגרום לשברים".

גם מנהל הפגייה ומנהל התינוקייה סייעו בהמשך לשמור על הילוד, כך שלא ייווצרו שברים.

רגע מרגש במיוחד היה כשד"ר לאוניד צייטלין, שליווה את פאר כילדה מגיל 5 ובמשך כל ילדותה, הגיע לבדוק את בנה בפגייה. "מאוד התרגשתי כשראיתי את התינוק", מספר ד"ר צייטלין, מומחה למחלות עצם בילדים במחלקה לאורתופדיית ילדים בביה"ח "דנה". "הוא נראה טוב, מבחינה גופנית הוא פרופורציוני, ואין רמז לשברים. הוא לא מייצג שום סימנים של המחלה. אי אפשר לנחש שהוא נשא של הגן, וזה מנבא לנו שהוא מייצג סוג קל של המחלה".

צייטלין, שמטפל בכ־250 ילדים עם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה במרפאתו, מספק הבנה עמוקה של המחלה: "המחלה שכיחה בין המחלות הנדירות. הביטוי של המחלה מאוד מגוון. יש מקרים מאוד קשים של קומה מאוד נמוכה ועם הרבה מאוד בעיות, ויש מקרים קלים כמו אצל פאר, כאשר הילדים לא מציגים בעיות חוץ משברים".

פרופ'

, מנהל המחלקה לרפואת האם והעובר (היריון בסיכון גבוה) ב"ליס", מסכם: "אנחנו מאמינים שהאופטימיות היא מרכיב חשוב בהריונות הללו ומנסים ככל שניתן לעודד את המטופלות שלנו ולתמוך בהן גם בצד הרגשי".