אפשר להציל אותם: לקראת החלטת ועדת סל התרופות - מאבק המשפחות עבור ילדיהן החולים

לפני כשבוע החלה ועדת סל התרופות במשרד הבריאות בדיונים, שבסופם יקבעו חבריה אילו תרופות חדשות יתווספו ב-2025 לסל התרופות הציבורי בתקציב של 650 מיליון שקל.

הוועדה, בראשות פרופ' דינה בן יהודה, תצטרך לבחור אילו תרופות יזכו להיכלל בסל מתוך מאות התרופות שהוגשו לוועדה. חלק משמעותי מהדיונים נוגע לתרופות חדישות מאוד ויקרות במיוחד למחלות נדירות ביותר, שמהן סובלים ילדים ובני נוער רבים בישראל.

ועדת הסל ניצבת השנה מול דרישות נוקבות של הורים לילדים עם מחלות קשות מאוד, חלקן קטלניות או כאלה שגורמות לנכות קשה מאוד, המבקשים שתרופות חדשות ויקרות במיוחד (עד עלות המוערכת בכ-12 מיליון שקלים לחולה בשנה, באחת התרופות) ייכנסו לסל וייתנו סיכוי להציל את חיי ילדיהם.

לפי הערכות במערכת הבריאות, מאות ילדים נושאים השנה את עיניהם לחברי ועדת סל התרופות בתקווה לקבלת התרופה הדרושה להם. אלה המאבקים העיקריים השנה למענם של ילדי סל התרופות 2025:

חוסר יכולת לנוע, מוות בגיל 40 | הילדים עם מחלת פרידריך אטקסיה

20 חולים בישראל, עלות שנתית: מיליון ש׳ לכל חולה

פרידריך אטקסיה היא מחלה גנטית נדירה, שמתגלה לרוב רק בגילי 15-10 ומתגברת ומחמירה עם הזמן. הסימפטומים של המחלה כוללים איבוד שיווי משקל וחוסר יציבות, שגורמים לכך שילדים בשלבים ראשונים של המחלה מתחילים ליפול ומאבדים את תחושת המרחב שלהם ואת היכולת ללכת ללא עזרים.

בתוך 15-10 שנים מאבחון המחלה החולים נאלצים לשבת על כיסא גלגלים, ולאחר מכן יתחילו לסבול גם מחולשה של הגפיים העליונות. בהמשך יסבלו גם מקשיי בליעה, דיבור וראייה, עד שלא יהיו מסוגלים לתפקד עצמאית בכלל. המטופלים לא נפגעים מבחינה קוגניטיבית, והם מודעים למצבם. חלקם עלולים למות מאי־ספיקת לב עד גיל 40.

החולים והוריהם נאבקים עכשיו לקבל תרופה חדישה, שהיא גם היחידה לטיפול במחלה. תרופת "סקייקלריס" ניטלת בקפסולות. מגיל 16 ומעלה ולפי המחקרים, היא מצליחה לתקן את המצב הדלקתי שנוצר בתאי הגוף בגלל המחלה ולמנוע את הידרדרותה הקטלנית. התרופה מיועדת לכ‏־20 חולים בשנה, בעלות שנתית של מיליון שקלים לחולה. ללא טיפול תרופתי, כפי המצב היום, ההידרדרות של החולים היא קשה מאוד והם צפויים לאבד את עצמאותם באופן מהיר ואכזרי. התרופה מיועדת בעיקר לבני נוער, והיא נועדה לאפשר להם עוד שנים רבות של עצמאות.

אבי סלמון, אביה של ליאל שמתמודדת עם המחלה: "השמיים נפלו עלינו, וכל מה שרצינו זה להציל את הילדה הקטנה שלנו ממוות בטרם עת. סוף-סוף יש קרן אור של תקווה אמיתית ויש תרופה אחת ויחידה למחלה הזאת, שבאמת יכולה לשנות את מהלך חייהם של חולי פרידריך אטקסיה ב-180 מעלות ולעצור באופן פעיל את הידרדרות המחלה".

השמנה קיצונית עקב חוסר שובע | הילדים עם תסמונת ברדט־בידל

20 מאובחנים בשנה, עלות שנתית: 800 אלף שקל לחולה

כ־20 ילדים מאובחנים מדי שנה בארץ עם תסמונת ברדט־בידל (BBS), מחלה גנטית אולטרה־נדירה, ששכיחה יותר במקרים של נישואי קרובים. המחלה גורמת לפגיעה רב־מערכתית כולל השמנה קיצונית, ניוון ברשתית העין שבבגרות מוביל לעיוורון, פגיעה בכליות, פגיעה באיברי המין, אצבע מיותרת בכפות הידיים, חוסר קואורדינציה של הגפיים, סוכרת ועוד.

ההשמנה בקרב חולי BBS יוצאת דופן מאוד, ולא ניתן להשוותה להשמנה המוכרת מאחר שהיא נגרמת מרעב כרוני קיצוני בגלל פגיעה פיזיולוגית במנגנון הרעב והשובע במוח, אשר גורמת לכך שהחולים לא מרגישים כל תחושת שובע. כבר מגיל שנתיים החולים מתמודדים עם תחושת רעב קבועה ומחסור במזון, גניבת אוכל, אכילת לילה, התפרצויות זעם אם מונעים מהם אוכל וחשיבה כפייתית על מזון.

מחקרים מראים שאם ההשמנה התחילה לפני גיל 4 תוחלת החיים הצפויה היא 39 שנים. התרופות הנפוצות המיועדות למניעת השמנה לא מותאמות ולא מצליחות לשפר את המצב של המאובחנים עם המחלה, וגם ניתוחים לקיצור קיבה לא מתאימים אצלם לטיפול בבעיה.

ההורים וילדיהם דורשים להכניס לסל את התרופה החדשה ופורצת הדרך "אימסיברי", שהיא הטיפול הראשון והיחיד בעולם שמיועד למחלה זו. אימסיברי מסייעת בהגעה לתחושת שובע, וכבר אושרה על ידי רשויות הבריאות בארה״ב ובאירופה והוגדרה על ידיהם כתרופה פורצת דרך. עלותה השנתית עומדת על 800 אלף ש' בשנה לחולה.

נסרין אבו גאנם, אמה של דרין (13) החולה במחלה, מבאר יעקב: "אין אמא שלא היתה הופכת עולמות עבור הילד שלה. עד עכשיו לא היה שום פתרון שבאמת יכול היה לעזור לדרין. כעת, בזכות הטיפול החדש יש לנו תקווה שנוכל סוף־סוף לתת לה מענה אמיתי ותקווה לחיים".

היצרות הוושט עד כדי חנק | הילדים עם דלקת כרונית בוושט

60 חולים אינם מגיבים לטיפול הרגיל.  עלות שנתית: 120 אלף ש' לחולה

עשרות ילדים בני שנה עד 11 ממתינים לקבל את התרופה הביולוגית היחידה הקיימת לטיפול בדלקת חמורה של הוושט, העלולה להידרדר לכדי מצב מסכן חיים. מדובר במחלה דלקתית כרונית ומידרדרת הגורמת לפגיעה בתפקוד הוושט, שבאה לידי ביטוי בהיצרות של הוושט בדרגות חומרה שונות עד כדי חנק ממזון. המחלה הזו מחייבת פעולות פולשניות. ילדים אלה לרוב נמנעים ממגוון רחב של מזונות, דבר העלול להוביל לפגיעה בגדילה ובהתפתחות שלהם.

לפי ההערכות, יש בארץ 3,000-2,500 ילדים הסובלים מהמחלה. כ־60 מהם אינם מגיבים לטיפולים הקיימים בסטרואידים. "דופיקסנט" היא התרופה הביולוגית היחידה המצליחה לחקות את פעולת מערכת החיסון ולעצור את התהליך הדלקתי, ולשפר את התסמינים ואת איכות חייהם של הילדים. לתרופה יש כבר אישור FDA, והשבוע היא גם אושרה על ידי סוכנות התרופות האירופית (EMA) לילדים החל מגיל שנה. הטיפול בדופיקסנט, של חברת סאנופי, ניתן בזריקה תת־עורית אחת לשבוע או אחת לשבועיים, בהתאם למשקל הילד, בעלות שנתית של כ־120 אלף שקלים למטופל.

מחלה נוספת, אלג'יל, היא מחלת דרכי המרה גנטית, נדירה ומסכנת חיים עם שיעור תמותה של כ־10%, והיא מופיעה בעיקר בילדים ובמתבגרים. היא גורמת לפגיעה באיברים רבים בגוף, כולל הכבד, הלב והכליות, והיא מאופיינת בתופעת גרד קיצוני משמעותי. היא מהחמורות מבין מחלות הכבד הכרוניות, ומופיעה לרוב בילדים כבר לפני גיל 3. התרופה מיועדת לשני ילדים בלבד בשנה בישראל והיא עולה אלפי שקלים בחודש לכל ילד.

מחלת ניוון שרירים סופנית | הילדים עם מחלת דושן

300 חולים בישראל. עלות טיפול חד-פעמי: 12 מיליון ש' לחולה

דושן היא מחלת ניוון שרירים גנטית, שמתקדמת ומחמירה עם הגיל. היא נחשבת עדיין למחלה סופנית. המחלה נובעת ממוטציה ברצף המדויק של מרכיבי הגן לייצור חלבון החיוני לתפקוד השרירים, והיא גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. המחלה מתקדמת עם השנים והמגבלות הפיזיות מחמירות, עד לשיתוק מוחלט ולמוות בגיל צעיר.

בישראל חיים כ־300 חולי דושן, אבל עד היום לא נכללה בסל שום תרופה למחלה, וחלק מהחולים מקבלים את התרופות היקרות באמצעות ועדות החריגים של קופות החולים, ביטוחים פרטיים או תרומות. השנה הוגשו לסל על ידי חברות התרופות ארבע תרופות למחלה. הראשונה היא התרופה החדשנית שפיתחה חברת התרופות האמריקנית סרפטה, וענקית התרופות רוש משווקת אותה. מחיר המחירון של התרופה לטיפול החד פעמי הוא כ־12 מיליון שקלים.

עוד הוגשו שלוש תרופות לסל - תרופה שמביאה להאטה בהתקדמות המחלה הניתנת בבליעת כדור פעמיים ביום, למאובחנים בדושן בגילי 6 ומעלה; תרופות סטרואידים, שפותחו באופן ייעודי למחלת דושן; ותרופה שמאיטה את קצב התקדמות המחלה. 

גדי רוז, אביו של מיתר בן 7 מחדרה שחולה דושן: "אין דבר מפחיד יותר מהמחשבה על האפשרות לאבד את בננו. מחלת הדושן גוזלת ממנו ומאיתנו כל שגרה פשוטה, ועכשיו אחרי 300 ימי מילואים של לחימה בעזה מאז 7 באוקטובר, אני מוצא את עצמי שוב בקרב על חייו של בני, אחרי שנלחמנו כבר בשנה שעברה להכניס את התרופה לסל. החיים שלו תלויים בתרופה הזו, ואחרי גיל 8 הוא כבר לא יוכל לקבל אותה". למאבק שותפה גם ענת גורן־גדות, סבתו של מיתר.

אתי ווסה, אמא של איתי, חולה דושן מקריית גת: "התרופה שהיינו רוצים שתיכנס לסל יכולה לתת לנו את הדבר הכי יקר לכל הורה - היכולת להציל את חיי ילדיו. זה כל כך קרוב, אבל עם זאת רחוק מאוד".

"שובר את הלב"

ח״כ ד"ר יאסר חוג'יראת, יו"ר השדולה למחלות נדירות בכנסת אמר ל״ישראל היום״ כי "כמי שמכיר את המחלות הנדירות את התמודדות החולים והתמודדות המשפחות עוד לפני הגעתי לכנסת במסגרת עבודתי כגנטיקאי, אני נרגש מכל טיפול חדש למחלות הנדירות.

"בעבר לא היו טיפולים להציע וכאבתי את כאב המשפחות, היום יש מחלות שיש עבורן טיפול אבל הוא לא תמיד מאושר בסל הבריאות והוא אינו נגיש לחולים. זה שובר לי את הלב לראות את המשפחות מתחננות לטיפול וזועקות את זעקת יקיריהם. כיו"ר השדולה אני פועל למען החולים הללו ונפגש איתם ועם בני המשפחה שלהם במטרה שיקבלו את התרופות הייעודיות להם״.