בשנה שעברה (2023) נולדו כ- 179,000 ילודים במדינת ישראל. לאחוז גבוה מאוד 99.9% מהם בוצעה בדיקת סקר ילודים לפני שחרורם מבית החולים.
בדיקת סקר הילודים הוכנסה לשימוש לראשונה בשנת 1963 בארה"ב, ע"י ד"ר רוברט גאטרי לבדיקת מחלה נדירה בחילוף חומרים בשם PKU – PHENYL KETONURIA, באמצעות 4 טיפות דם אשר מוספגות על נייר קרטון ייעודי, באוכלוסיית הילודים הטריים שנולדו.
בפעם הראשונה בהיסטוריה, הילודים נבדקו וטופלו, לפני הופעת תסמיני המחלה. מאז עוד ועוד מדינות הכניסו לשימוש בדיקה זו, אשר עם השנים בדקה ליותר ויותר מחלות. בין המחלות הנסקרות קיימות מחלות הגורמות להפרעות בחילוף חומרים, מצבי חסר חיסוני, הפרעות אנדוקריניות (כגון תת פעילות של בלוטת המגן) ועוד.
בארץ הבדיקה נכנסה לראשונה לשימוש בתחילת שנות ה- 70, ומאז מבוצעת ומשתכללת. בשנת 2009 נכנס לביצוע הסקר המורחב אשר בדק ל-13 מחלות, וכיום בדיקת הסקר בודקת ל-28 מחלות.
מספר עובדות על בדיקת הסקר
· הבדיקה בודקת למחלות מולדות נדירות, אך קשות, אשר עלולות לגרום לתחלואה קשה ואף תמותה. · רוב תוצאות הבדיקות תקינות, אך ילודים עם תוצאת בדיקה לא תקינה יכולים להיות מטופלים מוקדם מאוד. · הבדיקה נלקחת בגיל של 36 שעות ומעלה לאחר הלידה ולא קודם לכן. בילודים ופגים מאושפזים היא נלקחת בשנית בגיל שבוע. · הטיפול המוקדם חשוב ביותר, וימנע הופעת מחלה קשה וסיבוכיה בילוד.
הבדיקה מבוצעת במהלך האשפוז, לאחר הלידה, באמצעות דגימת דם אשר נלקחת לרוב מעקב הילוד, בזמן ערסולו, שימוש במוצץ או לאחר מתן תמיסת סוכרוז לפה על מנת להרגיעו. נאספות מספר טיפות דם אותן מספיגים על נייר קרטון ייעודי (נייר גאטרי). לאחר ייבוש הנייר, הוא נשלח להמשך עיבוד למעבדה הארצית המרכזית אשר ממוקמת בתל-השומר.
חשוב לציין כי במהלך אשפוז הילוד לאחר הלידה מבוצעות עוד שתי בדיקות סקר חשובות.
הראשונה, סיקור שמיעה. שמיעתו של כל ילוד נבדקת לאחר לידה וזאת על מנת לבצע אבחנה מוקדמת לירידה בשמיעה. גם כאן קיימת חשיבות גדולה לאבחון וטיפול מוקדמים.
השנייה, סקר סטורציה. בדיקה זו נעשית טרם השחרור, ובגיל של מעל 24 שעות לאחר לידה, במהלכה נבדק ריווי החמצן בילוד (יד ורגל) וזאת על מנת לנסות ולאבחן, וכמובן לטפל מוקדם ככל האפשר, במומי לב מולדים כחלוניים מסכני חיים.
גם לשתי הבדיקות האחרונות, סקר שמיעה וסטורציה, חשיבות גדולה ביותר. הן אינן מכאיבות לילוד, ונעשות טרם שחרורו לביתו.
הכותב הינו מנהל מחלקת יילודים בבילינסון למחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה ומחלות פנימית, מתנדב בארגון "למענכם" בראשותו של חתן אות הנשיא הרב יוסי ערבליך.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו