יו"ר האיגוד הישראלי להמטולוגיה על קורזיץ: "מחלה נדירה שבמקרים מסוימים עלולה להפוך ללוקמיה"

גולשת הרוח ואלופת העולם לשעברלי קורזיץ חשפה היום (שני) בפוסט מרגש בפייסבוק כי היא סובלת מגיל 15 ממחלת דםושלאחרונה התבשרה על החמרת מחלתה ותזדקק להשתלת מח עצם.

המחלה שממנה סובלת קורזיץ לאורך שנים היא מחלת דם נדירה בשם פוליציטמיה ורה (PV) ששכיחותה כ-5 מקרים ל-100 אלף ומדי שנה מאובחנים בה 40-50 חולים חדשים בישראל. גיל האבחנה הממוצע הוא 62 ורק 10% מהחולים מאובחנים, כמו קורזיץ, מתחת לגיל 40.

"מדובר במחלת דם, מחלה של מח העצם, 'בית החרושת' לייצור כדוריות דם. המחלה גורמת לריבוי הייצור של כדוריות הדם, בעיקר האדומות אך גם כדוריות וטסיות דם", מסביר פרופ' אליס מרטין, יו"ר האיגוד הישראלי להמטולוגיה, מנהל בנק הדם ורופא המטולוג בכיר במרכז רפואי מאיר מקבוצת כללית.

פרופ' מרטין מסביר כיצד נגרמת המחלה ואיך ניתן לאבחן אותה. "המחלה נגרמת ממוטציה בגן בשם ג'אק2 (JAK2) שאחראי על ויסות ייצור כדוריות הדם. "כאשר יש תקלה, הגוף מייצר הרבה יותר תאי דם וההשלכה של זה היא נטייה לקרישיות יתר של הדם וכן סיבוכים כמו אירוע מוחי, פקקת ורידים, או אירוע לב. המחלה ניתנת לאיבחון בבדיקות דם כאשר רואים עלייה בספירות הדם ובהמשך מבצעים בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה. לאחר מכן מומחה בהמטלוגיה נכנס לתמונה ולוקח דגימה ממח העצם שבאמצעותה ניתן לזהות שינויים אופייניים שיש ברקמת מח העצם.

"ל-50% מהמטופלים אין סימפטומים והמחלה מאובחנת רק מתוצאות ספירת דם. חולים אחרים יגיעו לאיבחון בשל פקקת, אירוע מוחי או תסמיני צמיגות יתר של הדם כמו כאב ראש, הפרעות ראייה, טנטון באוזניים שלא עובר, או אודם בעיניים או בעור".

הטיפול השגרתי הוא הורדת רמת ההמוגלובין בדם על ידי הקזת דם (כמו בפעולה של תרומת דם) כטיפול אחזקה מדי פעם לצד נטילת אספירין, שמונע קרישיות. "בשלבים מסוימים עוברים לטיפול בכדורים או בזריקות כדי לעצור את פעילות היתר של מח עצם. למשל, טיפול באינטרפרון שנחשב למאוד יעיל. הסימפטומים לרוב משתפרים באופן ניכר וניתן לנהל אורך חיים רגיל לחלוטין כולל פעילות מאומצת מכל סוג שהוא", מסביר פרופ' מרטין.

אלא שלעיתים, כפי שקרה אצל קורזיץ, כעבור שנים ולפעמים אף עשרות שנים המחלה משנה את אופיה והופכת ללוקמיה - סרטן דם. "שינוי אחד הוא הצטלקויות, הופעת צלקות במח העצם. תהליך שנקרא מיאלו פיברוזיס. בשלב זה ספירות הדם הופכות להיות נמוכות ואז חושבים על טיפולים יותר אינטנסיביים שיכולים להוות ריפוי של המחלה על ידי השתלת מח עצם. מחלה ארוכת שנים יכולה להפוך במקרים יותר נדירים ללוקמיה חריפה. זה נדיר מאוד ומצריך טיפולים אינטנסיביים לרבות השתלת מח עצם".