אם לחולי הנטינגטון: "הכניסו לסל תרופה והצילו את ילדיי"

80 חולי הנטינגטון ו־250 חולים בדיסקנזיה מבקשים זו השנה הרביעית מוועדת סל התרופות הממלכתית להכניס לסל את התרופה "אוסטדו" (Austedo), שתשפר את חייהם משמעותית. העלות השנתית המוערכת של הכנסת התרופה לסל היא כ־30 מיליוני שקלים.

בשבועיים הקרובים אמורה ועדת סל התרופות במשרד הבריאות לסיים את הדיונים ולהמליץ לממשלה החדשה אילו תרופות חדשות יתווספו לסל התרופות הציבורי ב־2023 בתקציב של כ־550 מיליון שקלים.

ועדת הסל כבר דירגה השנה את התרופה בציון גבוה, ואולם עקב מחירה הגבוה והתקציב המיועד לתרופה, החולים והרופאים חוששים שהיא שוב עלולה שלא להיכלל בסל ושהסבל שלהם יימשך.

"אני מתחננת אליכם, תכניסו את התרופה לסל", כותבת ריטה פורמן, אם לשני בנים החולים בהנטינגטון, ליו"ר ועדת סל התרופות הממלכתי, פרופ' דינה בן־יהודה, ולחברי הוועדה. "זו מחלה קשה במיוחד, והתרופה הזו היא הדבר היחידי שקיים בעולם שיכול להקל על ההתנהלות היומית של שני הבנים שלי בלי השפלות וכאבים, ועם קצת יותר כבוד עצמי ועצמאות.

"כאמא, זה כאב בלתי נסבל עבורי לראות את הבנים שלי סובלים מהמחלה הסופנית והקשה הזו. אני צופה בחוסר אונים במצבם הבריאותי מחמיר משבוע לשבוע תוך ידיעה שאין לי שום יכולת לעזור להם. בקרוב מאוד לא תהיה לנו ברירה והתרופה תהיה הפתרון היחידי עבורנו, אך אם היא לא תהיה בסל התרופות, לא נוכל לרשות לעצמנו לרכוש אותה".

הפנייה המטלטלת ויוצאת הדופן הזאת ממחישה במעט את מה שעובר על החולים בהנטינגטון ועל בני משפחותיהם. מדובר באחת המחלות הגנטיות הקשות והאכזריות ביותר הקיימות, שכיום אין לה תרופה אחרת בעולם המטפלת בבעיה המרכזית שגורמת המחלה התורשתית הקטלנית.

"הרגשתי שמשהו לא תקין"

על פי עדויות הרופאים והחולים, אוסטדו של חברת "טבע", הניתנת בכדורים בבליעה, היא התרופה היחידה שפותחה בעולם למחלה והיא מטפלת בהצלחה גדולה בהפחתה משמעותית ועקבית של תופעת התנועות הלא רצוניות (כוריאה) בכל חלקי הגוף - אחת הבעיות הקשות ביותר שגורמת המחלה.

המחלה גורמת לבעיות קשות ובלתי ניתנות לריפוי בהליכה, באכילה ובדיבור ולהחרפה קטלנית של המחלה, לסבל פיזי, נפשי וחברתי קשה במיוחד ולתמותה בגיל צעיר.

חולי הנטינגטון וחולי דיסקנזיה מאוחרת (שגורמת להפרעות תנועה אצל מטופלי נפש הנוטלים בקביעות תרופות פסיכיאטריות) דורשים שהשנה סוף־סוף יתוקן העוול של ועדת הסל כלפיהם - לאחר ארבע שנים שהתרופה מועמדת להיכלל בסל.

ריטה הוסיפה וכתבה במכתב הנחשף כאן לראשונה: "עליתי לארץ ב־92' עם שני הבנים שלי כשעוד היו ילדים בני 6 ו־12. במהלך כל השנים תמיד הרגשתי שיש משהו לא תקין בהתנהגות שלהם, אבל לא ידעתי לשים את האצבע בדיוק על מה. עבורם ההתמודדות עם החיים היתה מאתגרת הרבה יותר משל החברים שלהם, ולמרות זאת שניהם סיימו 12 שנות לימוד ולאחר מכן התגייסו להיות לוחמים בצבא, עשו שירות מלא, והבן הגדול התחתן והביא שני ילדים. רק ב־2019 שני הילדים שלי אובחנו במחלה הנוראית והסופנית הנטינגטון.

"הבן הצעיר שלי קיבל את זה מאוד קשה. הוא נכנס לדיכאון עמוק שממנו לא השתחרר עד היום והוא עובר טיפול פסיכיאטרי. אנחנו חוששים מאוד שגם לנכדים שלי תהיה המחלה ואנחנו חיים מתחת לצילה הענק. מאז שבניי אובחנו, החיים של כל המשפחה שלנו התהפכו ונהרסו. אלה פשוט לא החיים שחלמתי שיהיו להם, ואני מרגישה שיש לכך השלכות קשות על כל המשפחה שלנו.

"לאחר שאובחן, הבן הגדול שלי עבר גירושים. היום הבנים שלי גרים יחד בדירה שכורה בפתח תקווה, הגדול בן 42 והצעיר בן 37. הבן הבכור עם בעיות פיזיות, תנועות בלתי רצוניות חזקות בכל הגוף, קושי בדיבור ובבליעה, אי־יציבות שמשפיעה על התפקוד הבסיסי היומיומי. בחצי השנה האחרונה מצבו הידרדר משמעותית. זוהר, הבן הצעיר שלי, סובל גם מתנועות לא רצוניות בעיקר באזור הפנים, מה שגורם לו למבוכה רבה, ומצבו הקוגניטיבי מחמיר משמעותית גם כן".

לוועדת סל התרופות כתבו באחרונה גם ההורים של א', בחור על הספקטרום האוטיסטי, שמקבל בשנה האחרונה "אוסטדו" שעוזרת לו מאוד. לדבריהם, בעקבות נטילת התרופה הפסיכיאטרית "ריספדרל" החלו תופעות קשות, שהלכו והחמירו, של דיסקינזיה, כולל תנועות לעיסה, הטיות ראש ותנועות גוף בלתי פוסקות. לפני כשנה הוא החל לקבל את התרופה ובזכותה הוא לא סובל מדיסקינזיה. "ניצלנו מהפרעת התנועה האיומה בזכות התרופה, ואנו פונים לוועדה בשם כל הסובלים מהמחלה הקשה שאינה מאפשרת איכות חיים סבירה ויש לה פתרון שיכול להציל רבים", הם כותבים.

"עוצמת התסמינים יורדת"

לפנייה המרגשת של ריטה ולפניית הוריו של א' מצטרפת חברת הוועד המנהל של עמותת ההנטינגטון, בתיה חודטוב, שכתבה לוועדת הסל: "המיעוט המאוד קטן של החולים שזוכים לקבל את התרופה הם רק אותם בני מזל שיש להם ביטוח רפואי פרטי, ומהדיווחים שאנחנו מקבלים עליהם עולה שלתרופה יש תרומה משמעותית עבורם. היא מאפשרת לשמר לזמן רב יותר את העצמאות התפקודית, מפחיתה את עוצמת התסמינים המוטוריים ותורמת לאיכות החיים של החולה ומשפחתו. זו השנה הרביעית שאנו פונים לוועדה ומקווים שהשנה פנייתנו תישא פרי סוף־סוף, ואישור התרופה יהיה צעד היסטורי לטובת המתמודדים עם מחלה נדירה, יתומה וחשוכת מרפא".

הרופאה המטפלת בשני הבנים של ריטה היא ד"ר נורית עומר, מנהלת מרפאת הנטינגטון בבית החולים הממשלתי־עירוני איכילוב בתל אביב. ל"ישראל היום" אמרה: "תנועות בלתי רצוניות מהוות את אחד התסמינים הבולטים במחלת ההנטינגטון והן גורמות לקושי תפקודי ולסבל רב עבור החולים. המענה התרופתי הקיים מוגבל וכרוך בתופעות לוואי רבות. לתרופה יש פוטנציאל להפחית אותן ולשנות משמעותית את איכות החיים של החולים. המטופל סובל מתנועות בלתי רצוניות בשרירי הפנים שמפריעות לו לדיבור וללעיסה וגורמות למבוכה חברתית, והתרופה עשויה לסייע בצורה משמעותית".

מנהלת היחידה להפרעות תנועה והמרכז הארצי לטיפול במחלת הנטינגטון באיכילוב, פרופ' טניה גורביץ', היא מבכירי הרופאים בישראל שמטפלים במחלות אלה. זו השנה הרביעית, כאמור, שהיא קוראת באופן נואש לוועדת הסל לאשר את התרופה. "לצערנו הרב, בישראל איננו יכולים להציע את 'אוסטדו' לאנשים עם הנטינגטון ודיסקינזיה משום שהיא איננה כלולה בסל התרופות, חרף הניסיונות להוסיפה לסל בשנים האחרונות", אמרה ל"ישראל היום". "הנוירולוגים בארץ משקיעים מאמצים כבירים בחיפוש אחר כל אופציה טיפולית אפקטיבית שתוכל להעניק מענה מיטבי, ככל הניתן, לאנשים עם מחלות אלו, ועד שכזו כבר נמצאת - היא אינה נגישה למטופלים באמצעות סל התרופות, דבר שמייצר תסכול רב בקרב החולים, בני משפחותיהם והצוותים הרפואיים, כאחד".

הדיונים נמשכים

ד"ר דיאנה גוט, פסיכיאטרית בכירה בבית החולים הממשלתי רמב"ם בחיפה, מצטרפת לקריאה של ההורים לוועדת הסל: "אני תומכת באופן מלא בטיפול באוסטדו למטופלים שמאובחנים עם טרדיב. דוגמה לטיפול מוצלח עם אוסטדו הוא מקרה של מטופלת אשר טופלה בעקבות דיכאון עמיד באמצעות כמה נוגדי דיכאון ללא הצלחה ובהמשך נעשתה אאוגמנטציה (הוספה) על ידי אריפיפרזול שתרם מאוד לשיפור הדיכאון. אך לאחר כשנה הטיפול גרם לטרדיב קשה אצל המטופלת עם תנועות לעיסה בלתי רצוניות של הלשון והפה, ותנועות נדנוד בעמוד השדרה שגרמו לסבל רב ולכאבים קשים. הטיפול באוסטדו תרם לשיפור מאוד משמעותי, וכעת המטופלת נמצאת בתהליך של עלייה במינון, שלהערכתי יתרום עוד יותר לשיפור המצב.

"יש לציין שבמהלך העלייה במינון המטופלת נאלצה להפסיק לכמה ימים את הטיפול בגלל קושי להשיג את התרופה בבתי המרקחת ובגלל המחיר הגבוה של התרופה. בעקבות ההפסקה היתה החמרה ניכרת של טרדיב. לאחר החזרת הטיפול חל שיפור משמעותי בתוך ימים. הטיפול באוסטדו תורם בצורה מאוד משמעותית למטופלת שלי ומונע מהם סבל רב".

תגובת ועדת סל התרופות: "הוועדה טרם סיימה את שלב הדיונים, והדיונים האינטנסיביים נמשכים ביתר שאת. משאת הלב והרצון של כולנו: להכליל את מקסימום הטכנולוגיות למען הציבור בישראל".