פריצת דרך: מדענים הצליחו לרפא מחלה גנטית חשוכת מרפא

מדענים באוניברסיטת סון יאט סן שבסין הודיעו היום (רביעי) כי הצליחו לתקן DNA של עוברים, ובכך לרפא אותם ממחלת הבטא תלסמיה, מחלת דם גנטית נפוצה וחשוכת מרפא. שיטת טיפול זו מהווה פריצת דרך, שכן היא בטוחה יותר משיטת תיקון CRISPR שהוצגה לאחרונה.

המדענים הסיניים השתמשו בטכניקת טיפול שפותחה על-ידי מדען מאוניברסיטת הרווארד שבארה"ב, הטכניקה נקראת טכניקת "עריכת בסיס", והיא מאפשרת לתקן מוטציות (טעויות) שנפלו בבסיס בודד של ה-DNA.

המדענים הסיניים הם הראשונים שיישמו את טכניקת הטיפול הזו על עוברים. כאשר הם לקחו עוברים שה-DNA שלהם מכיל מוטציה גנטית של מחלת הבטא תלסמיה.

מחלה גנטית שכיחה

המחלה נחשבת למחלה גנטית שכיחה ביותר. המחלה שכיחה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, צפון אפריקה, המזרח התיכון, הודו, מרכז אסיה ודרום מרכז אסיה. במקומות אלה אחוז החולים נע בים 3 אחוזים ל-16 אחוזים.

בישראל המחלה נפוצה בקרב ערביי ישראל ובקרב יהודים שמוצאם מאזור הים התיכון. מדובר במחלת דם אשר פוגעת בתאי הדם האדומים ופוגעת בייצור ההמוגלובין. המחלה נוצרת כתוצאה משינוי שחל בבסיס A, שנמצא במיקום מסוים בסליל אחד של ה-DNA. כתוצאה מהשינוי הבסיס הופך לבסיס G. שינוי זה מוביל לשינויים נוספים ב-DNA אשר גורמים בסופו של דבר למחלת הבטא תלסמיה.

בעזרת אנזים מסוים הצליח צוות המדענים הסיני לגרום לכך שהבסיס מסוג G יהפוך בחזרה להיות בסיס מסוג A. כלומר, הם הצליחו לבטל את השינוי שנוצר ב-DNA, שהוביל לשינויים נוספים.

אחוז הצלחה סביר

טכניקת "עריכת הבסיס" בעצם מתקנת את המוטציה שנפלה ב-DNA של העוברים, כך שה-DNA שלהם אינו מכיל את המוטציה של המחלה. המדענים ערכו את הניסוי על 20 עוברים והשיגו הצלחה של 20 אחוזים בניסוי. אחוז ההצלחה נחשב לסביר ואף יותר מכך, בהתחשב באחוזי ההצלחה הקיימים בביצוע פרוצדורות שונות בעוברים.

מדענים רבים צופים כי בעתיד ניתן יהיה למנוע מחלות גנטיות באמצעות הכנסת שינוי בגן הפגום הגורם למחלה. מוקדם יותר השנה הצליח צוות מדענים אחר - בו חברים חוקרים מארה"ב, סין ודרום קוריאה - לתקן DNA של עוברים ולרפא אותם ממחלת לב קשה, מחלת קרדיומיופתיה היפרטרופית.

אולם, תיקון זה נעשה בשיטה הנקראת CRISPR. שיטה, שמבצעת חיתוך ב- DNA של העובר, ומסירה ממנו את החתיכה הפגומה אשר גורמת למחלה.

שיבוט גנטי של תאים

לדברי פרופ' ליו, מפתח שיטת 'עריכת בסיס', "חיתוך ה-DNA באמצעות שיטת ה-CRISPR עלול לשבש את ה-DNA באתר שבו בוצע החיתוך".

לדבריו, "מוטציות נקודתיות צריך לתקן בצורה מדויקת ולא בצורה שעלולה לגרום לשיבוש. שיטת 'עריכת הבסיס' לעומת זאת מתקנת את המוטציה באמצעות יצירת תגובה כימית וללא צורך בחיתוך, כך שאין חשד לגרימת שיבוש ב-DNA".

העוברים עליהם בוצע הניסוי נוצרו על-ידי שיבוט גנטי של תאים שנלקחו מחולי בטא תלסמיה עם תאים שנלקחו מעוברים. לדברי ד"ר זיו הרמתי, רופא מומחה במחלקת ילודים ופגים במרכז הרפואי מעייני הישועה, ציינה: "העוברים עליהם נערך הניסוי הם עוברים שנוצרו במעבדה לצורכי מחקר בלבד".

עוברים אלה אינם מושתלים לאחר מכן ברחמה של אישה. לדברי ד"ר הרמתי, יידרשו ניסויים נוספים עד שניתן יהיה ליישם מחקר זה על עוברים לצורך השגת הריון.

לטענת דרן גריפין, פרופ' לגנטיקה מאוניברסיטת קנת שבאנגליה, בעתיד הקרוב מאוד ניתן יהיה ליישם טכניקה זו ולרפא בעזרתה עוברים, שיוחזרו לרחם ויהפכו לתינוקות. לדבריו, "שנים רבות אנחנו אומרים כי עריכה ישירה של גנים בעוברים הוא דבר שיהיה בר ביצוע בעתיד. כעת נראה כי העתיד כבר פה".

המחקר פורץ הדרך פורסם בגיליון האחרון של המגזין המדעי Protein & Cell