דיון מיוחד בכנסת על הכולסטרול המשפחתי

מוסף "בריאות היום" מדצמבר 2015 נחשפה יוזמה רפואית לאומית חדשה, שחתומים עליה רופאים בכירים, הקוראת למשרד הבריאות להפעיל תוכנית לאומית לאיתור ולגילוי חולים שסובלים מהתסמונת המשפחתית הגנטית. כפי שהוסבר מעל דפי מוסף זה, התסמונת גורמת לרמות כולסטרול גבוהות וחריגות מאוד כבר מגיל צעיר. 

על פי הערכות הרופאים בישראל, יש לפחות 20 אלף איש שסובלים מהמחלה המשפחתית. אחרים מעריכים שהמספר כפול. איתור מוקדם של הלוקים במחלה, ברמת תוכנית לאומית, ומתן טיפול תרופתי קבוע מגיל צעיר יכולים להביא להצלת חייהם. כך אפשר למנוע לחלוטין, או לפחות לעכב בעשרות שנים, התקפי לב ושבצים מוחיים קטלניים.

בעקבות החשיפה, התקיים בפברואר האחרון דיון מיוחד בוועדת העבודה, הרווחה והבריאות בכנסת על החשיבות שבהגברת המודעות למחלה. רופאים שנכחו בדיון דיווחו לוועדה על היוזמה לפנות למשרד הבריאות, כדי שהסובלים מהתסמונת הזו יאובחנו ויטופלו בטרם ילקו במחלות לב קטלניות. 

עוד בעקבות הפרסום, הוקמה עמותת חולים למאבק במחלה: עמותת לכ"ם - העמותה למאבק ביתר כולסטרול משפחתי. בוועדה בכנסת סיפר מוטי בירנבוים, ממייסדי עמותת החולים החדשה, כי היום הוא בן 61, אבל כבר לפני 30 שנים אובחנה אצלו התסמונת. מאז, לדבריו, הוא מקבל טיפול תרופתי. "היום אני יושב, חי ומתפקד", סיפר. 

בירנבוים הוא אב לארבעה ילדים. שניים מהם אובחנו כחולים במחלה ומקבלים טיפול תרופתי מאז גיל 6. היום שניהם נשואים עם ילדים. "אנחנו חיים והכל בסדר", הוא אומר, "המחלה הזו היא לא מחלה שאתה מרגיש אותה אלא עד שמגיע אירוע קשה, ואין לה סימנים מוקדמים, ועל כן האיתור הפשוט על ידי בדיקת דם - חשוב שייעשה כבר בגיל צעיר, בסביבות גיל שש".

בוועדה נכח חולה נוסף במחלה המשפחתית, תושב ירושלים בן 29, שסיפר כי רק חצי שנה לפני כן עבר ניתוח מעקפים בליבו, לאחר שהתגלה אצלו עודף כולסטרול חריג מאוד והתברר שהוא סובל מהמחלה המשפחתית מגיל צעיר, אף על פי שהוא עוסק בספורט שנים רבות. 

בפני הוועדה דיברו גם ד"ר רונן דורסט מביה"ח הדסה עין כרם, וד"ר רפאל ביצור מביה"ח שיבא בתל השומר, על עבודתם כראשי החברה הישראלית למניעה ולטיפול בטרשת עורקים, על הובלת המאבק הציבורי לקידום האיתור המוקדם של המחלה ועל עבודתם מול משרד הבריאות.

ח"כ שולי מועלם־רפאלי (הבית היהודי), שניהלה את הישיבה, סיכמה כי "המטרה היא להקים תוכנית לאומית לאיתור של החולים. יש חשיבות גדולה מאוד לאבחון המוקדם". לדבריה, "אנחנו קוראים למשרד הבריאות ללכת יד ביד, ואנחנו רואים חשיבות גדולה מאוד בגיוסם של רופאי המשפחה לתהליך האבחון והטיפול בלוקים במחלה ובמשפחות. יש כאן אמירה דרמטית על החשיבות של האבחון המוקדם, ההגעה לחולים וחשיבות הטיפול בהם". 

•  •  •

 

"מכסחי הדיכאון": החברה גייסה הון לניסוי הבא

בגיליון הקודם פירסמנו את הכתבה על האחים הרופאים פרופ' דניאל וד"ר ג'ונתן ג'אוויט שעלו מארה"ב, הבעלים של חברת NeuroRX, שמקדמת פטנט ייחודי למאניה דיפרסיה, שישאיר את הפרוזק, הציפרלקס ואחיותיהן עמוק בארון. השניים, שהקימו את החברה האם שלהם בישראל, קיוו לפצח את התופעה שגורמת ל־500 איש להתאבד מדי יום. 

בעקבות הראיון המשותף עם האחים, NeuroRX מדווחת כי רשמה התקדמות משמעותית: בכוונת החברה לקבל אישור FDA לאחר השלמה של סידרת ניסויים קליניים עד סוף שנת 2017, כך שאם הכל יתנהל כשורה צפויה החברה לקבל אישור סופי כמה חודשים לאחר מכן, במסגרת המסלול המקוצר של ה־FDA.

כמו כן, גייסה החברה הון משמעותי בדרך לניסוי קליני גדול, שאותו היא מתכננת להתחיל בחודש ספטמבר הקרוב בארה"ב, בשיתוף אוניברסיטת הרווארד, שנחשבת למוסד מוביל לניסויים בתרופות פסיכיאטריות. החברה אף הרחיבה את פעילותה בישראל, ובכלל זה הגדילה משמעותית את כוח האדם. 

המוטיבציה של האחים ג'אוויט למצוא תרופה להפרעה הדו־קוטבית הגיעה לאחר אובדן של חבר קרוב של השניים שסבל מהמחלה. כשהם בדקו אם יש טיפול למחלה, הם נדהמו לגלות שלא רק שלא קיימת תרופה, אלא מעטים בכלל הניסויים והמחקרים בתחום. בשיחה עם "בריאות היום" אמר ד"ר ג'ונתן ג'אוויט כי "פיתחנו תרופה למחלה שכיום אין לה שום טיפול והתרופה הזאת מצילה חיים. אם החברה תצליח לעמוד במשימה, יהיה מדובר באחת מההצלחות הגדולות ביותר שידעה ישראל בתחום התרופות מאז ומעולם".

דניאל רוט־אבנרי

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו