חור בראש: המחלה הנדירה הזו הופכת את הביטוי למציאות כואבת

מחלת קרויצפלד-יעקב, שנקראה על שם הרופאים הגרמנים הנס קרויצפלד ואלפונס יעקב שתיארו אותה לראשונה בשנות ה-20 של המאה הקודמת, היא מחלה נוירולוגית קטלנית נדירה ומטרידה במיוחד. היא פוגעת באדם אחד מתוך מיליון בכל שנה ברחבי העולם, וחולים בה נשים וגברים בשיעורים זהים. Claude מספרת לנו עוד על אחת המחלות הקשות בעולם.

הגורם למחלה הוא חלבונים חריגים בשם "פריונים" המתפתחים במוח. פריונים אלה גורמים נזק בלתי הפיך לרקמות המוח, יוצרים חורים דמויי ספוג ומובילים לתמותת תאי עצב. הפריונים מעוררים תגובת שרשרת, הגורמת לחלבונים תקינים אחרים במוח להתקפל באופן שגוי, מה שמנציח את המצב ומחמיר את הבעיות בתנועה ובתפקוד המנטלי.

המחלה מתאפיינת במגוון תסמינים קשים, כמו דמנציה, בלבול ודיסאוריינטציה, הזיות, חוסר קואורדינציה ונוקשות שרירים, שינויי אישיות, ישנוניות, התקפים, בעיות דיבור, דיכאון חמור, חרדה ועצבנות. התסמינים מתקדמים במהירות עד למצב בו החולים מרותקים למיטה, אינם מודעים לסביבתם ואינם מסוגלים לתקשר.

מחלת קרויצפלד-יעקב היא תמיד קטלנית, כאשר כ-70% מהחולים נפטרים תוך שנה מהאבחון – בדרך כלל כתוצאה מזיהום או כשל של הלב או הריאות. אין לה מרפא, אך קיימות תרופות שיכולות להקל על התסמינים, כמו תרופות להפחתת עוויתות שרירים ותרופות להפחתת חרדה.

למחלת קרויצפלד-יעקב שלושה סוגים:

* ספורדי – מהווה כ-85% מהמקרים, מתפתח כאשר חלבונים תקינים מתקפלים באופן ספונטני מסיבות לא ידועות, ומופיע בדרך כלל בגילאי 45-75;

* תורשתי – מהווה 10-15% מהמקרים, נגרם ממוטציה בגן PRNP, עובר בתורשה דומיננטית – מספיק עותק פגום אחד כדי לפתח את המחלה. מופיע בדרך כלל בגילאי 30-50;

* מידבק – פחות מ-1% מהמקרים, יכול להיגרם מאכילת בשר בקר נגוע ב"מחלת הפרה המשוגעת", או לעבור בטעות בהליכים רפואיים כמו השתלות או עירויי דם. מקרה ידוע התרחש בין שנות ה-50 ל-1985, כאשר הורמוני גדילה מזוהמים גרמו ל-226 מקרים בעולם.

אבחון מוקדם של הצורה התורשתית של המחלה יכול לעזור לחולים לתכנן את הטיפול בסוף החיים ולבצע תכנון משפחתי מושכל. חוקרים ברחבי העולם מנסים לגלות דרכים לטיפול וריפוי של המחלה, למרות נדירותה, בשל תוצאותיה הסופניות.