פריצת דרך: בדיקת דם פשוטה מזהה ALS שנים לפני הופעת התסמינים

צוות חוקרים זיהה קבוצת חלבוני דם שיכולים לשמש לאיתור מוקדם שלמחלת ניוון השרירים, ALS, במסגרת מחקר שתוצאותיו פורסמו ב-Nature Medicine. החוקרים מדדו את הכמות של כל אחד מיותר מ-3,000 חלבונים בדמם של 183 חולי ALS ו-309 אנשים בריאים, וזיהו 33 חלבונים שרמתם השתנתה בדם של חולי ALS. לאחר מכן, הם השתמשו בלמידת מכונה כדי לבנות אלגוריתם חיזוי שהבחין בין אנשים בריאים לאלה הסובלים מ-ALS בדיוק של 98.3 אחוז. התוצאות שוחזרו בקבוצת נבדקים שנייה.

המחקר הצביע על כך של-ALS יש שלב הקודם להתפרצות המחלה שבמהלכו ייתכן שניתן להתערב ולשפר את מצב החולים. באמצעות ניתוח דגימות דם של אנשים שחלו ב-ALS בהמשך, החוקרים הבחינו בשינויים בחלבונים שנים לפני הופעת התסמינים הקליניים - שניתן היה לאתר באמצעות בדיקת דם.

אבחון לפני התפרצות המחלה עשוי לאפשר פיתוח תרופות המסוגלות להאט או לעצור את התקדמות המחלה. טיפולים תרופתיים ולא תרופתיים קיימים עשויים להיות יעילים יותר אם יהיו בשימוש מוקדם יותר, והמחקר פתח את האפשרות לטיפולים המכוונים להתערבות מוקדמת.

"התוצאות מהוות פריצת דרך אמיתית: לראשונה יש לנו כלי פוטנציאלי לא רק לשיפור ולהאצת האבחון של ALS, אלא גם לזיהוי המחלה בשלב מוקדם מאוד, מה שמאפשר התערבות [רפואית] מיידית וממוקדת יותר", אמר פרופ' אדריאנו צ'יו, מנהל החלקה לנוירולוגיה בבית החולים צ'יטה דלה סאלוטה בטורינו.

"עד כה, אבחון ALS התבצע לרוב בשלב מתקדם, כאשר הנזק הנוירולוגי כבר היה משמעותי ואפשרויות הטיפול היו מוגבלות ביותר. אין ספק שהמלחמה במחלה הנוראה עוד לא הוכרעה. אך נראה שהתמונה משתנה - ולטובה".