גילוי יוצא דופן: סוג דם חדש ויחיד מסוגו בעולם התגלה אצל אישה בת 60

מערכת סוג דם נדירה ביותר בשם גואדה נגטיבו (Gwada negativo) שנחשפה בכנס החברה הבינלאומית לעירוי דם (ISBT) במילאנו, איטליה, הוכרה רשמית על ידי מוסד הדם הצרפתי (Établissement français du sang, EFS), כך על פיFrance 24.

סוג הדם גואדה נגטיבו זוהה באישה צרפתייה ממוצא גוואדלופי (טריטוריה צרפתית בדרום הים הקאריבי) בשנות השישים לחייה. בשנת 2011, במהלך בדיקות שגרתיות לפני ניתוח, התגלה נוגדן לא מוכר בדמה. באותה עת, האמצעים הטכניים לא איפשרו לחקור את החריגה לעומק, כפי שהסביר תיירי פיירארד, רוקח וביולוג רפואי האחראי על איכות ובטיחות מוצרי הדם ב-EFS, על פי France 24.

מאז שנת 2019, ועם ההתקדמות בריצוף DNA, התאפשר למדענים לפענח את תעלומת הנוגדן הלא מוכר. ריצוף זה הדגיש מוטציה גנטית בחולה, שהובילה לזיהוי סוג הדם החדש. סוג הדם הייחודי של האישה הוא תוצאה של תורשה משני הוריה, כאשר כל אחד מהם נשא את הגן המוטנטי. אחיה, שנשאו רק עותק אחד של הגן, לא הציגו סוג דם זה, המתבטא רק כאשר יש תורשה של שני הגנים הזהים , דיווח France 24.

"מטופלת זו היא היחידה בעולם עד כה", אמר פיירארד. "כיום, רק היא תואמת את עצמה בכל העולם", הוסיף, תוך הדגשת הייחודיות של סוג הדם שלה, על פיFolha de S.Paulo.

השם גואדה נגטיבו מתייחס למוצאה הגוואדלופי של המטופלת - "גואדה" הוא כינוי עממי לגוואדלופ - והיעדר אנטיגן ספציפי בתאי הדם האדומים שלה, ומכאן "נגטיבו" (שלילי). לדברי פיירארד, השם "התקבל מאוד טוב על ידי מומחים" ו"נשמע טוב בכל השפות", כפי שדווח על ידי France 24.

לתגלית יש השלכות על עירויי דם. עירוי דם לא תואם עלול להיות מסוכן מאוד, ועלול לגרום לתגובות חיסוניות חמורות ואף למוות. "זה גם חשוב לנשים שמצפות לילדים: אם לאם יש סוג דם נדיר, היא יכולה לייצר נוגדן שעלול לתקוף את ילדה שלה", הסביר פיירארד, תוך הדגשת חשיבות זיהוי והבנת סוגי דם נדירים, על פי L'Obs.

עם זיהוי גואדה נגטיבו כמערכת סוג הדם ה-48 המוכרת בבני אדם, נעשים כעת מאמצים למצוא אנשים נוספים שעשויים לחלוק פנוטיפ נדיר זה. "אנחנו מפתחים כרגע פרוטוקול מיוחד בתקווה למצוא אנשים נוספים עם אותו סוג דם, במיוחד בגוואדלופ, בין תורמי הדם", אמר פיירארד, כפי שדווח על ידי France 24.

התגלית תורמת גם להבנה רחבה יותר של מערכות סוגי דם ותפקידן ברפואת עירויים. מערכת סוג הדם המוכרת ביותר, ABO, מתוארכת לשנת 1900, ומאז זוהו סוגי דם רבים נוספים. בשנים האחרונות, התקדמות בטכנולוגיות ריצוף DNA האיצה את גילוי סוגי הדם החדשים. "גילוי סוגי דם חדשים מאפשר לנו לספק טיפול רפואי באיכות גבוהה יותר ובטוח יותר למטופלים עם סוגי דם נדירים", הצהיר EFS, על פי B92.

"לתגלית זו יש לא רק תוצאות פונקציונליות. היא מאפשרת הבנה טובה יותר של פתולוגיות", אמר פיירארד, כפי שצוטט על ידי L'Obs.