כמו לגור בהרים: תרופה חדשה מציעה הארכת חיים לחולים במחלות תורשתיות

חיים בגובה רב, שם רמות החמצן נמוכות יותר מאשר בגובה פני הים, עשויים להציע יתרונות בריאותיים כמו הפחתת שיעורי מחלות לב ושיפור סיבולת. כעת, צוות חוקרים ממכון גלדסטון בסן פרנסיסקו פיתח תרופה המחקה את ההשפעות התאיות של סביבה דלת חמצן, ובכך מציע תקווה חדשה לחולים במחלות תורשתיות שבהן המיטוכונדריות - איברוני התא האחראים על ייצור אנרגיה באמצעות חמצן - אינן מתפקדות כראוי (מחלות מיטוכונדריאליות).

במחקר שפורסם בכתב העת Cell, התרופה החדשה, שכונתה HypoxyStat, הצליחה להאריך את תוחלת החיים של עכברי מעבדה הסובלים מתסמונת Leigh - המחלה התורשתית הנפוצה ביותר בילדות הפוגעת במיטוכונדריות - פי שלושה ויותר. יתרה מכך, התרופה הצליחה להפוך נזקי מוח וחולשת שרירים, גם כשניתנה בשלבים מתקדמים של המחלה.

"זה לא מעשי שכל חולה במחלה זו יעבור לגור בהרים", אומרת ד"ר אישה ג'יין, החוקרת הבכירה במחקר. "אבל תרופה זו יכולה להיות דרך מבוקרת ובטוחה להעניק את אותם יתרונות למטופלים".

מאבק בעודף חמצן

בתסמונת Leigh, המיטוכונדריות אינן פועלות ביעילות, מה שגורם להצטברות חמצן בלתי מנוצל ברקמות. למרות שהגוף זקוק לחמצן כדי לשרוד, רמות גבוהות של חמצן גורמות במהירות לנזק ולמוות של תאים.

בשנת 2016, צוות החוקרים הראה כי נשימת אוויר דל בחמצן, בדומה לזה הנמצא בגובה של 4,500 מטרים, יכולה לטפל בתסמונת Leigh בעכברים. הטיפול עובד מכיוון שעם פחות חמצן המגיע לריאות ולאיברים, המיטוכונדריות הפגומות אינן מוצפות, ועודף החמצן אינו מצטבר.

התרופה החדשה פועלת על ידי הגברת הקשר בין החמצן להמוגלובין בדם, מה שמפחית את כמות החמצן המגיעה לרקמות. החוקרים מציינים כי HypoxyStat עשויה להיות יעילה גם במצבים רפואיים נוספים מעבר לתסמונת Leigh, כולל מחלות מיטוכונדריאליות אחרות ומצבים נוירולוגיים ומחלות לב שבהם הוכח כי רמות חמצן נמוכות מועילות.