אצל זוגות הנשאים למחלה גנטית ישנו סיכון גבוה להולדת ילד חולה, שיסבול ממוגבלות קשה במהלך חייו. עד היום הפתרון לאותם זוגות להולדת ילד בריא היה להרות על ידי תהליך הנקרא PGD - אבחון טרום השרשה. תהליך זה כולל בתוכו נטילת הורמונים על ידי האישה על מנת לגרות את השחלה לייצר כמה שיותר ביציות, ולאחר מכן ביצוע הפריה חוץ גופית והפריה בזרע הבעל. את העובר ניתן לבדוק ואז להחזיר לרחם את העוברים התקינים בלבד.
כניסה להריון ספונטני נחשבת לבעייתית יותר, שכן ישנה מחלוקת הלכתית האם ניתן לבצע הפסקת הריון. כיום השלב המוקדם ביותר בו ניתן לבדוק את העובר הוא בשבוע ה-12 בבדיקת סיסי שליה. טכנולוגיה חדשה שיובאה לארץ על ידי מכון פוע"ה בשיתוף המרכז הרפואי שערי צדק ופרופ' אורי חן ז"ל, יכולה כעת לעזור לאותם הזוגות שאינם מעוניינים לבצע הפסקת הריון. יש לציין שמעבר ליתרונות ההלכתיים, הפסקת הריון בשבוע 12 כוללת תהליך של גרידה, וגם לצד הפסיכולוגי ישנה משמעות. ולכן גם לזוגות שאינם דתיים ואף אינם יהודים יכולים למצוא יתרון בבדיקה.
הטכנולוגיה, שנקראת celocentesis תאפשר בדיקה של העובר לפני היום ה-40. ההיכרות עם הטכנולוגיה הזו בארץ החלה כשהרב ליאור שגב, רב יועץ ופוסק במכון פוע"ה, קרא מאמר שהתפרסם ב-2018 בכתב עת רפואי יוקרתי. המאמר עסק באבחון מוקדם של ההיריון- לפני יום ה40. קבוצת רופאים מאיטליה הכריזה באותו מאמר שהצליחה להפיק דנ"א מעובר בין שבוע 6 ל-9.
הרב שגב התלהב מהעניין ורצה לייבא את הטכנולוגיה הזו לארץ. פרופ' אורי חן ז"ל, שניהל אז את המערך האולטרסאונד בשערי צדק, היה נראה כאדם המתאים לפנות אליו. "ישבתי איתו במשרד שלו והוא התלהב מהמאמר הזה וחשב שזה רעיון טוב לקדם את זה. התרוצצנו והשגנו הסכמות מקצה לקצה של מרבית הרבנים. מדובר בפרוצדורה שמשנה את כללי המשחק לחלוטין" מסביר הרב שגב.
לטכנולוגיה זו ישנו יתרון שכן על ידה ניתן לאבחן את העובר עוד לפני יום ה40. מבחינה הלכתית שלב זה נחשב "קל" יותר לביצוע הפסקת הריון במקרה ויש מומים לעובר היות והעובר נמצא לפני שלב המוגדר "ריקום אברים". אם אכן הטכנולוגיה תכנס באופן קליני, יוכלו זוגות אלו להרות באופן ספונטני ולבדוק את העובר בשלב מוקדם
בשלב הראשון המחקר נעשה על עוברים שהפסיקו להתפתח באופן ספונטני (הפלה טבעית). לאחר שהמעבדה הצליחה להפיק DNA מהעוברים עברו לשלב השני שהוא ביצוע הפעולה על עוברים חיים. ואכן עד עתה שני זוגות כבר ביצעו את הבדיקה.
"העובר למעשה מונח בתוך שק ומתחת לשק יש חלל שיש בו נשורת של תאים של העובר. מכניסים מחט לתוך החלל הזה ומפיקים מהנוזל שם מעט דנ"א מהעובר ודרכו מנסים להבין את התמונה המלאה. השלב הראשוני אמור לסייע למשפחות עם בעיות גנטיות ולהבין אם יש בעיה גנטית או לא. כמובן שבשלב זה הבדיקה עדיין לא יכולה להחליף את הצ'יפ הגנטי וסיסי שיליה בשבוע 12" מסביר הרב שגב.
עד כה הצליחו להפיק DNA מעובר בשבוע 8+2 (לאחר היום ה-40), כך שעדיין לא התקבלה לתוצאה המיוחלת, במכון פוע"ה ובמרכז הרפואי שערי צדק, מקווים להגיע אל האפשרות לבדיקה מוקדמת.
לפני כשבועיים, נפטר פרופ' אורי חן, אך במכון פוע"ה מצפים להמשיך את המחקר יחד עם המרכז הרפואי שערי צדק כדי לעזור לכמה שיותר זוגות להביא ילד בריא לעולם. ניתן לומר, כי מבחינתו של פרופ' חן ז"ל מדובר בסוג של צוואה.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו