אחד מעשרות בודדות של ילדים בעולם: להציל את נועם

יש!" מהדהדת מרחוק קריאת השמחה של ליאת מרקוביץ. "יש!", היא נכנסת הביתה בצהלות שמחה. אחרי שהות של כשבוע בארה"ב, התבשרה שהחוקרים שאליהם פנתה כדי למצוא תרופה למחלה הנדירה שבה לוקה בנה, התקדמו בשלב נוסף. היא מניחה את המזוודות בצד ורצה אל בנה נועם, שמגיע עם ההסעה מהגן.

"עברנו עוד שלב בדרך לריפוי שלך", היא עוטפת אותו בשתי ידיה, ממלאת אותו בנשיקות. "כמו שאני ואבא הבטחנו, נעשה הכל בשבילך, כדי שתוכל לעשות הכל בעצמך". נועם מסתכל עליה בעיניו הטובות וצוחק אליה בחזרה. פעוט יפהפה, חייכן, כלוא בגוף של עצמו, רק מחפש דרך לפרוץ החוצה.

"הוא מדבר עם העיניים", סיפרו לי אמא ליאת ואבא מור לפני שנפגשנו, ולא טעו. יש לו עיניים גדולות שמתרחבות בגאווה כשהוא מצליח להחזיק צעצוע בידיו, ומצטמצמות בכעס כשהצעצוע נשמט. מביטות בי בשמחה כשאני מחייכת אליו, בוחנות כל תנועה, כל מבט, כל הברה חדשה, כמהות ללמידה.

ליאת מניחה אותו בהליכון בבית. הליכון טיפולי, כזה שמתאים לפעוטות שעדיין לא עומדים בכוחות עצמם. נועם מניע את כפות רגליו, הקפוצות בפוינט, ומתקדם מהר. הרבה יותר מהר מהמצופה מפעוט. הנה הוא מגיע אל השולחן, שם מונח פסנתר קטן שהוא אוהב. הוא מכה בכפתור המפעיל מנגינה נעימה, מנענע בראשו בקצב המוזיקה, מחייך.

המוזיקה נגמרת, וליאת מנסה להלביש את נועם, שמסרב. הצחוק הופך לזעקה. הרגליים בועטות והוא זורק את ראשו לאחור. פעוט בן שנתיים וחצי שלא מדבר, לא הולך, מתקשה לבטא את אשר בליבו. מגיל שנה וחצי, בעיקר כשהוא במצבי דחק, הוא פוגע בעצמו. מכה, שורט, נושך את אצבעותיו. כדי למנוע פגיעה עצמית, ליאת מלבישה לו בכל יום כפפות על כפות הידיים. נועם כבר מבקש אותן, בנהמה ארוכה, בבכי.

הוא אחד מעשרות בודדות של ילדים בעולם שסובלים מתסמונת נדירה שזכתה לקיצור LNS. תסמונת הגורמת, בין השאר, לעיכוב התפתחותי ולפגיעה ביכולות המוטוריות ובמערכת העיכול. ביום שבו אובחן, מעט לפני גיל שנה, הוריו הבטיחו לו שיעשו הכל כדי למצוא תרופה.

והנה עכשיו מבשרים להם שבזכות שיתוף פעולה של קהילת החולים שבה הם חברים, והקשרים שיצרו עם חוקרים ומשפחות חולים ברחבי העולם - המרכז למחלות יתומות בארה"ב מצליח להתקדם בניסויים למציאת תרופה. השלב הבא, הקרוב מתמיד, הוא ניסוי בילדים והגשת התרופה לאישור ה־FDA האמריקני. ונועם, כך הם מקווים, יהיה אחד מהילדים שישתתפו בניסוי.

"כשקיבלנו את האבחנה שהוא סובל מתסמונת נדירה, היה לנו מאוד־מאוד קשה, אבל גם ידענו שאנחנו הולכים לכתוב את הסיפור שלנו", תספר ליאת מאוחר יותר. "היה לנו ברור שנהפוך עולמות, נגיע לכל מי שצריך, כדי למצוא תרופה למחלה שלו ולעזור לו. הדרך לא פשוטה, אבל אנחנו עושים את כל מה שאנחנו יכולים כדי לעזור לו. בסוף נצליח".

20 שעות בכי ביממה

נועם נולד לפני שנתיים וחצי, ב־22.02.20. בנם של ליאת (34), פיזיותרפיסטית במקצועה, ומור (35), סוכן ביטוח. ההורים הכירו בחדר כושר בחולון שבו ליאת היתה מאמנת. ב־2016, אחרי ארבע שנות היכרות, התחתנו ובנו את ביתם בחולון. ראשונה נולדה עומר, היום ילדה יפה ונבונה בת 4 וחצי. אחריה נולד נועם.

כשהיו בבית החולים לאחר הלידה, עוד דיברו על תחילתה של מגיפה מוזרה. שבועיים אחרי שחזרו הביתה הונחת סגר הקורונה הראשון, וליאת ומור מצאו את עצמם בבית, עם ילדה בת שנתיים ותינוק בן שבועיים שלא מפסיק לבכות.

"נועם היה בוכה כמעט 20 שעות ביום. הוא לא אכל טוב, הקיא כל הזמן, לא ישן", מספרת ליאת. "היה לו טונוס שרירים לא טוב. לפעמים גבוה, לפעמים נמוך, כפיזיותרפיסטית ידעתי שזה לא תקין. הייתי יוצאת איתו רק לרופאים, שאמרו לי שזה ריפלוקס, או גזים, ושולחים אותי הביתה. אמרו שאני אמא חרדתית. שללו את התחושות שלי. במקום מסוים שמחתי, כי רציתי לחשוב שהכל בסדר. אבל הייתי מתוסכלת, כי הרי משהו לא היה בסדר".

מור היה אופטימי. "אני ראיתי את הילד מזיז ידיים ורגליים ואמרתי 'יופי, הכל בסדר'. ראיתי כל הזמן שהעיניים שלו מדברות. זה הספיק לי כדי לחשוב שהוא באמת בסדר".

אחרי לידתו ליאת כמעט נשברה. היא אובחנה כסובלת מדיכאון אחרי לידה, ונעזרה במטפלים רוחניים ובטיפול תרופתי. "כולם אמרו שהקושי שלי משפיע על הבן שלי, ואני הרי רציתי לטפל בו אז טיפלתי בעצמי. הוא מעין שליח שלי, שגרם לי ללכת לטיפול בשביל עצמי, אבל גם בשבילו. אבל גם אחרי שהתחלתי טיפול הקושי של נועם לא נגמר, אז הבנתי שזה לא רק תלוי בי.

"כשהוא היה בן חמישה חודשים לקחתי אותו לפיזיותרפיסטית מתמחה, והיא הסכימה שמשהו לא רגיל. אמרה לי שיש לו כנראה שיתוק מוחין, ואני התפרקתי. חזרתי הביתה, התיישבתי על הרצפה והתחלתי לבכות. התקשרתי למור, שהיה אצל הוריו, ובכיתי בטירוף. אמרתי לו שיש לו CP והוא כלוא בתוך עצמו, ושאנחנו חייבים לעזור לו.

"התחלנו לעבור בין רופאים, קיבלנו הפניה לוולפסון כדי לעשות בדיקת אא"ג (בדיקה לאיתור פעילות חשמלית במוח; ב"א). הרופאה אמרה שהבדיקה נראית בסדר, וביקשה שנהיה במעקב. קיווינו שהסיוט נגמר. אבל הוא לא".

כחלק מהמעקב, כשנועם היה בן חצי שנה, ליאת ומור הלכו לנוירולוגית ילדים. "היא הסתכלה על נועם ואמרה 'זה מקרה שלי'", מור מזדקף. "מצד אחד זה טוב כי היא רופאה טובה. מצד שני זה ממש לא טוב, כי זה אומר שהוא נחשב למקרה קשה. היא לא ידעה באיזו תבנית לשים אותו וזה שיגע אותי. הוא ילד חכם שמתקשר, אבל ברור שיש בעיה. היא זרקה מחשבות על מחלות כמו היפר־פלקסיה, מחלות מטאבוליות".

במקביל, ליאת ומור הופנו לפרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בשיבא, ולד"ר אודליה חורין, מומחית ברפואת ילדים ומתמחה בהתמחות שנייה בגנטיקה בשיבא. נועם עבר MRI, ניקור מותני, אקסום גנטי (לזיהוי תסמונות נדירות) ובדיקות נוירולוגיות.

כמה ימים לאחר שביצעו בדיקת ריצוף גנטי, ד"ר חורין בישרה להם את האבחנה: לנועם יש תסמונת נדירה בשם תסמונת לש־ניהן (Lesch-Nyhan syndrome, LNS). "רציתי להאמין שיהיה בסדר, אבל ידעתי שזה מצב שקשה מאוד להתמודד איתו", נזכרת ליאת.

לש־ניהן הינה תסמונת שנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן HPRT  שגורמת לעלייה בייצור חומצה אורית בדם ובשתן. הסימפטומים העיקריים שנגרמים מהמחלה הם פגיעה כלייתית ומפרקית, פגיעה נוירולוגית ופגיעה התנהגותית המתבטאת בפגיעה עצמית ואי שקט ניכר. ניתן לשים אצבע על סימנים מקדימים בשלב מאוד מוקדם, כמו הימצאות של כתם צהוב בחיתול באזור השתן. כיום אין טיפול למחלה, אלא רק טיפול חלקי לסימפטומים.

"האבחנה שלהן היתה קשה", מור דופק באצבעו על השולחן. "הן אמרו שהן לא בדיוק יודעות איך נועם ייראה, כי יש מעט מחקרים בעולם. והמחקרים מראים דברים לא טובים. לא היה ברור מה תוחלת החיים של הילדים האלה, כי חלק חיו עד גיל 20 ומעט מהם הגיעו לגיל 40. כל עוד לא היתה אבחנה, הרגשתי שהילד בסדר. אבל כשנתנו לי חותמת עם שם הבעיה, כל הביטחון שלי התערער.

"אני עובד כסוכן ביטוח פרטי, וכשנועם נולד עשיתי לו ביטוח פרטי. במקום מסוים, זה היה המזל שלנו, כי יש לנו עזרה בתשלום לרופאים פרטיים, ניתוחים וכדומה. זה עזר בהמשך הדרך, אבל לא מספיק".

ככל הידוע, נועם הוא היחיד בארץ שסובל מהתסמונת הגנטית הנדירה. השכיחות שלה, לפי המידע של עמותת מחלות נדירות, היא אחד לחצי מיליון ילדים בכל העולם. ליאת מאמינה שיש הרבה יותר חולים, שמאובחנים בטעות עם שיתוק מוחין ומקבלים טיפול אחר. לאחר שנועם אובחן, היא ומור קיבלו על עצמם את חקר המחלה בארץ.

להפוך כל אבן

ליאת מדברת מהר. נרגשת. חדורת מוטיבציה. שמותיהם של טובי המומחים בעולם שגורים בפיה. פרופ' באז ג'ינה, מומחה ל־LNS מארה"ב שאיתו ניהלה עשרות שיחות זום כדי לחלוק מידע ולמצוא קרן מחקר, פרופ' ג'יימס ווילסון, מומחה לריפוי גנטי מפנסילבניה שמחפש תרופה למחלה, ורבים אחרים.

"התחלתי לחפור באינטרנט, להפוך כל אבן בניסיון ללקט מידע ולהגיע לרופא שמטפל במחלות דומות. כל רופא הפנה אותנו לעוד רופא שמבצע מחקרים. אבל לא קיבלנו תשובות רציונליות או מוחשיות. פרופ' ג'ינה סיפר שיש לו מאגר של החולים בעולם, ונכון לעכשיו אין לו חולה עם הגן של נועם, מה שאומר שלא היה לנו שום מידע לגבי העתיד.

"בשלב מסוים ד"ר חורין נתנה לנו תקווה אמיתית והסבירה שמכיוון שמדובר בבעיה באנזים מסוים, יש סיכוי שאפשר לפתור אותה על ידי מתן אנזים תקין", ליאת מזדקפת. אודליה היא רופאה אחרת. בעלת מסירות אמיתית, חשיבה מחוץ לקופסה, נאמנות ורצון אמיתי לעזור לנו "הבנתי שיש תקווה. זו עכשיו המטרה שלי בחיים, למצוא או אפילו לייצר את התרופה שתצליח לטפל באנזים. אם זה קיים בתיאוריה, זה יכול להיות קיים גם במציאות".

ליאת ומור יצאו למסע של חייהם, למצוא תרופה לבנם החולה במחלה יתומה נדירה. הם החלו ליצור קשר עם רופאים בארץ ובחו"ל, ולחפש מעבדות שיסכימו לערוך ניסויים כדי להגיע לתרופה המיוחלת. הם פנו לחברות תרופות ואפילו הגיעו עד מעבדת עכברים בסקוטלנד שניסתה למצוא טיפול למחלה. בו בזמן הם מצאו את פרופ' ג'יימס ווילסון מפנסילבניה שעיקר עיסוקו הוא למצוא תרופה לעשרות מחלות נדירות, ובהן התסמונת של נועם.

"הזמינו אותנו לכנס זום על מחלות נדירות, שם גילינו כי פרופ' ווילסון חוקר את המחלה משנת 1994, ויחד עם עוד 30 מחלות יתומות מנסה למצוא ריפוי גם למחלה שיש לנועם. אז כבר היה בשלב מחקר קליני על בעלי חיים, מרחק של כשנה ממחקר קליני בבני אדם. הבנו שזה הזמן לגייס חולים. התחלנו ליצור קהילה של החולים ובני משפחותיהם כדי לאסוף ולרכז מידע למחקר".

באותו כנס ויראלי, ליאת ומור הכירו מעט הורים לילדים מארה"ב עם תסמונת LNS. הם התחברו עם דניאל, אמא של ג'וליאן בן ה־8, ועם שאנל, אמא של ג'קסון, גם הוא בן 8, שמשתפות אותם בחוויות היומיום ובקשיים הצפויים.

כשליאת מדברת על הילדים שלהן, מבטה מושפל. "יש משהו מנחם בלהיות בקשר עם משפחות אחרות, אבל גם נוראי. ראיתי אותם קשורים לכיסא כי הם לא מחזיקים את עצמם, עם הבעות פנים מעוותות, והבנתי שככה הילד שלי כנראה עומד להיראות. אני מנסה להכחיש את העתיד שלו. לא פעם מצאתי את עצמי אומרת לאחותי מאיה, שמלווה אותנו בכל התהליך הזה, שאם אין ריפוי גנטי, שתעשה משהו שאני ונועם לא נהיה פה. כי אני לא מצליחה לחשוב על לתת לו לגדול למצב כזה.

"ראיתי ילדים בני 8 ו־12, חכמים ונבונים, שמתקשרים עם העיניים והטאבלטים (במערכת מיקוד מבט; ב"א) ומספרים על התסכול שלהם. הלב נשבר. נועם עדיין לא מקבל תרופות מרגיעות כמוהם, יש לו שמחת חיים, חיוך וצחוק אמיתיים. אבל עם הגיל, ממליצים על תרופות כדי להקל את הכאב, והתרופות מכבות את הילדים האלה. מפחיד אותי להגיע לשם. רק המחשבה על מה שעומד לעבור עליו שוברת אותי".

מור לא אוהב להסתכל על המידע בקבוצה העולמית של התסמונת. השיח על הילדים שנפטרו, והתמונות הקשות של הילדים שעדיין בחיים, שוברות את ליבו. "יש מבוגרים בני 30 שכותבים שהם מרגישים שהשטן נכנס בהם ויוצא, והם פוגעים בעצמם. הם יודעים שמשהו קורה, הם לא יודעים איך לפתור את זה. וזה מטורף".

להעלות את המודעות

השיחה שלנו מתארכת, ונועם מתעייף. הוא מניף את ידיו באוויר, וליאת ומור יודעים שהוא יגיב בבכי, בזעקות שבר ובנשיכת האצבעות. בהיעדר כפפות שמתאימות לכף היד של תינוק, ליאת עוטפת את כפות ידיו הקטנות בגרביים. "פנינו לעמותה שמייצרת מוצרים מונגשים לבעלי מוגבלויות בתקווה שיתאימו לו כפפות מיוחדות, והם עובדים על זה", היא מתגאה. אחרי שבדקו את התרופות האפשריות שיכולות להקל את מצבו, הוחלט כי בינתיים נועם יקבל טיפולים תומכים, תרופות לשיפור תפקודי הכליות והורמון דופמין.

בשנה וחצי האחרונות הוא נמצא במעון יום שיקומי צ'יימס אור במודיעין. הוא הכי מתחבר לגננת מיכל. כשהוא רואה אותה - עיניו זורחות והוא מתופף בכפותיו הקטנות. "היה לי מאוד קשה כשהוא נכנס לגן", אומרת ליאת. "זה לא גן רגיל. ילדים חגורים אל הכיסא כי הם לא מצליחים להחזיק את עצמם.  לא היה מקום בגן כזה לא בחולון ולא  בראשון לציון, אז נכנסנו לגן במודיעין, ובכל בוקר הסעתי אותו לשם.

"בימים הראשונים הוא צרח בגן, ואני הייתי יושבת בחוץ ובוכה. חודש ישבתי בחוץ כל היום כי הוא לא היה אוכל. אחר כך הוא השתחרר, מצאנו לו הסעה עם מלווה, ואני יודעת שמיכל ונשות הצוות עושות לו רק טוב. הן מצליחות לאתגר אותו. פתאום מיכל הכירה לי את הילד שלי. כל החיים שלנו כאן בחולון, אבל החלטנו בקרוב לעבור לדירה למודיעין, כדי שהוא יישאר בגן עד גיל 6".

בינתיים חזרה ליאת לעבודתה כפיזיותרפיסטית. "הלידה של נועם שינתה את העבודה שלי. אני מצליחה להכיל יותר. הסיוט הכי גדול בתור סטודנטית לפיזיותרפיה היה לראות ילדים עם תנועות לא רצוניות. היום אני אומרת שהבאתי את זה על עצמי, אבל אני יודעת להתמודד עם זה טוב יותר. זה לא פשוט, אבל אני לא מוותרת".

היא פותחת את הטלפון הסלולרי, ומראה לי תמונה שלה עם אחותה ומשפחות נוספות לילדים עם אותה תסמונת. ילדים בני 4, 8, אפילו 12, חגורים בכיסא גלגלים, אצבעות ידיהם קפוצות, מבטם נודד.

היא פגשה אותם ביוני האחרון, אז טסה עם אחותה לארה"ב למרוץ MDBR - Million dollar bike ride של המרכז למחלות יתומות. מטרת המרוץ היתה לגייס כספי מחקר למציאת תרופות לכ־30 מחלות יתומות.

נוסף על כך, היא נפגשה עם פרופ' ווילסון בפנסילבניה. "זו היתה הנסיעה המרגשת בחיי. היה מדהים לפגוש אותו פנים אל פנים, לחבק אותו ולומר תודה על כך שהמחלה של נועם מעניינת אותו. עם כל חוסר המזל שלנו, יש לנו מזל שחוקר ענק כמוהו חוקר את המחלה שלנו ומנסה למצוא לה פתרון פורץ דרך. אני יודעת שהוא יצליח.

"הצלחנו לגייס 80 אלף דולר למרוץ, וכל סכום שגויס על ידי חברי הקהילה מכפיל אותו לטובת המחקר לריפוי LNS. זו התקדמות מדהימה".

בנובמבר ליאת כתבה פוסט שבו חשפה את תחושותיה. "המטרה היתה למצוא עוד חולים עבור המחקר. את זה לא מצאנו, אבל גילינו אנשים טובים באמצע הדרך. פרופסורים הציעו שיטות מחקר, מישהי תפרה לנועם ערסל טיפולי, ואחרת הציעה עזרה עם עומר, אחותו.

"אחד הדברים הכי חשובים כרגע הוא להעלות את המודעות למחלה. ברגע שלא מכירים אותה - מאבחנים הרבה ילדים בצורה שגויה. ברגע שיתגלו חולים נוספים, החוקרים ייחשפו לעוד מידע רפואי ויוכלו להתקדם. ככל שיהיו יותר חולים, ככה תהיה יותר מוטיבציה ותקציב למצוא תרופה לתסמונת הזו.

"אנחנו רוצים לעזור להורים אחרים שיידעו לאן ללכת, עם מי אפשר לדבר. כי רופא שמטפל במחלות כאלה צריך להיות קשוב, עם נכונות לעזור והמון אמפתיה להורים ולילד, ולא רק מקצועי".

לפעמים, בתוך כל הכאוס, יש רגעים של אושר. זה קורה כשליאת ומור רואים את עומר ונועם יחד. עומר ניגשת אל אחיה, מלטפת אותו ואומרת "אל תדאג, עומר איתך, אני אעזור לך".

"נועם לא מצליח לשתף פעולה עם עומר לאורך זמן, אבל זה מדהים לראות אותם יחד", ליאת מתמוגגת. "המצפון שלנו עובד שעות נוספות, כי אנחנו רוצים לתת המון תשומת לב ויחס לעומר, ולא תמיד אנחנו יכולים להעניק לה את זה. היא מכילה ומבינה, נותנת לנועם לשתות ולאכול, משחקת בלהיות אמא שלו. אבל היא ילדה, וגם לה יש התפרצויות, וגם היא זקוקה לתשומת לב. היא מקבלת פעם בשבוע טיפול רגשי וטיפול במוזיקה ממישהי שנחשפה לפוסט ועושה את זה בהתנדבות. זה מדהים. אנחנו מקבלים המון עזרה מהמשפחה, וזה לא מובן מאליו.

"אני מנסה לשים את הרגשות שלי בצד ולהיות פרקטית, אבל זה לא פשוט. את מדמיינת את הילד קורא לך אמא, ויודעת שזה לא יקרה. מדמיינת שהוא ואחותו יהיו חברים טובים, ואת יודעת שזה לא יקרה.

"אני מחזיקה לנועם ידיים ומאחלת לו שיצליח לאכול לבד ולשתות לבד, ונלך יחד ברחוב ונחזיק יד ביד והוא ישיר וירקוד. הוא לא יעשה את זה, אבל הוא מחייך אלי חיוך ענק וזה נותן לי המון. נעשה הכל כדי לעזור לו ולמצוא את התרופה שיכולה להקל עליו. אני לא מאבדת לרגע את התקווה הזו".