סיינה, בתה של סופי, אובחנה בגיל עשרה חודשים בלבד בתסמונת נדירה בשם התבגרות מינית מוקדמת מרכזית (Central Precocious Puberty - CPP) - מצב שבו המוח מתחיל לשלוח מוקדם מהרגיל את האותות המפעילים את תהליך ההתבגרות המינית בגוף.
לדברי סופי, סיינה הייתה תינוקת שמחה ובריאה והיא עצמה לא הבחינה בדבר שכן תינוקות נוטים להיות מעט עגלגלים וסיינה גם ינקה באותו זמן. על הגילוי המוקדם אחראית אחות טיפת החלב שהבחינה בסימנים שדרשו בדיקות נוספות ביניהם רקמת שד מוגדלת אצל סיינה.
View this post on Instagram
בעקבות הגילוי החריג סופי החליטה לפנות לרופא הילדים ומשם הופנתה לאנדוקרינולוגים, כשהדרך אל האבחון הסופי כללה שורה של בדיקות מפרכות ומלחיצות בהן "בדיקות גירוי" למדידת רמות ה-LH (חלבון המיוצר ומופרש על ידי בלוטת יותרת המוח וממלא תפקיד חיוני ומרכזי בניהול מערכת הרבייה והפוריות הן אצל נשים והן אצל גברים- ע"ח) והזרקת הורמון סינתטי.
בראיון לתקשורת הבריטית, סופי שיתפה כי החוויה הייתה קשה מנשוא עבור המשפחה, שכן סיינה חוותה לחץ נפשי עצום שגרם לה להזיע החוצה את העירויים והביא לקריסת אחד מוורידיה מה שחייב את הצוות לדקור את עקביה.
בנוסף, בוצעו צילומי רנטגן מורכבים לקביעת גיל עצמותיה כשהדרך היחידה להרגיעה הייתה להניק אותה תחת שמיכה כבדה. בדיקות הדמיה נוספות בהן סריקת MRI במוח לא גילו ממצא חריג והרופאים קבעו כי מדובר במקרה של תסמונת ללא סיבה ידועה שהיא שכיחה יותר בקרב בנות.
סופי הוסיפה וסיפרה על הקושי הרגשי שהיא עצמה חווה, תוצר של היעדר ידע ציבורי על התסמונת שמוגבל בעיקר לקבוצות תמיכה ברשתות החברתיות שמתאימים להורים לילדים בני שבע או שמונה ולא לפעוטות, שהותיר אותה בתחושת בידוד קשה.
"זה קורע את הלב"
ללא טיפול, כך הבהירו לה הרופאים, סיינה הייתה עוברת את תהליך ההתבגרות שנים רבות לפני בני גילה והוסיפו והסבירו לה כי למרות שהתסמונת אינה מסכנת חיים היא עלולה לפגוע בגובה הסופי של סיינה משום שילדים צומחים מהר בהתחלה אך לוחות הצמיחה שלהם מבשילים מוקדם יותר.
סופי הוסיפה ושיתפה כי הוסבר לה עוד כי ההשפעה הרגשית עלולה להיות הרסנית, שכן הבדלים בין ילדים בגיל צעיר מובילים לא אחת לבריונות, בידוד ובעיות נפשיות. "אנחנו רוצים שילדינו יישארו ילדים לאורך זמן וישקעו בדמיונות על פיות ונסיכות, ולכן ניסיון הגוף לגזול את נעוריה של סיינה מרגיש לא הוגן", אמרה. "התסמונת לא מסכנת חיים אך היא משנה חיים".
סופי משתפת שדאגתה העיקרית לאחר האבחון של סיינה הייתה שלא תוכל להקים משפחה משל עצמה בבגרותה אם תרצה בכך ושהבחירה תישלל ממנה וכעת היא מקווה שמעכבי ההורמונים ימנעו זאת. כדי להעניק לה אפשרויות בחירה נוספות היא בוחנת כבר כיום את האפשרות להקפיא את ביציותיה: "אני בוחנת את האפשרות הזו למקרה שהתסמונת תשפיע על פוריותה בהמשך הדרך" אמרה.
על אף ששיתפה כי היא מרגישה "בת מזל באופן אינסופי" על כך שיש לה בת בריאה ואינה רוצה להתלונן, סופי הודתה כי תחינותיה של בתה בזמן הבדיקות שוברות את ליבה. "כאשר זו הבת שלך שאתה צריך להחזיק בזמן שהרופאים לוקחים דם או נותנים זריקות והיא בוכה 'אמא, בבקשה תעזרי לי אל תתני להם לפגוע בי', זה קורע את הלב", אמרה.
מאז האבחנה, סיינה, כיום בת חמש, מקבלת מדי ארבעה שבועות זריקות של מעכב הורמונלי שתפקידו לדכא את ההורמונים האחראיים על ההתבגרות, טיפול שצפוי להימשך עד גיל 11 או 12.
לבסוף ביקשה להמליץ להורים להקשיב לתחושות הבטן שלהם: "העצה היחידה שאני יכולה לתת להורים שחוששים ממשהו, גם אם זה גורם להם להיראות נוירוטיים, היא לבקש ייעוץ רפואי ולקבל חוות דעת נוספת. אלמלא אחות טיפת החלב שהבחינה במשהו שאני מעולם לא שמתי לב אליו, סיינה לא הייתה מקבלת טיפול כל כך מוקדם".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו