שני חולי הפורפיריה בארץ: "אשרו תרופה להצלת חיינו"

שני חולים בישראל זקוקים לתרופה יקרה למחלת כבד קשה, שנדונה בימים אלה בוועדת סל התרופות. זו המחלה הנדירה ביותר שנדונה השנה בוועדה, הקובעת אילו תרופות וטכנולוגיות רפואיות חדשות יתווספו לסל התרופות הממלכתי בשנת 2022.

מדובר במחלה המכונה "פורפיריה אקוטית" (Acute Hepatic Porphyria) אשר נובעת מהפרעה גנטית בכבד. המחלה מביאה להתקפי כאבים קיצוניים ומשתקים, שעלולים לגרום סכנת חיים מיידית, פגיעה עצבית קשה במיוחד שגורמת לחולשה בשרירים, הפרעות קשות במערכת העצבים, לחץ דם גבוה, כשל בתפקודי הכבד והכליות, ודיכאון וחרדה קשים מאוד עד כדי ניסיונות התאבדות.

התרופה החדישה GIVLAARI, הראשונה בעולם שפותחה ואושרה לטיפול במחלה הנדירה, מוגשת זו הפעם השנייה לוועדת הסל. בשנה שעברה היא לא הגיעה לרשימה הסופית של התרופות המומלצות, אך השנה זכתה לציון גבוה על ידי הוועדה לקראת הדיונים הסופיים. על פי הערכות רפואיות שהוגשו לוועדה, התרופה מיועדת לשני חולים בלבד בישראל, בעלות שנתית של כמיליון שקלים לכל חולה. התרופה מיוצרת על ידי חברת התרופות האמריקנית Alnylam, ומשווקת בישראל על ידי חברת מדיסון.

ד"ר יונתן אדל, מנהל מרפאת הפורפיריה היחידה בארץ בבית החולים בילינסון, המלווה את החולים במחלה הנדירה, כבר כתב לוועדה כי התרופה "מציגה יעילות גבוהה במניעה ובצמצום משמעותי של ההתקפים בחולים, שחווים סבל וכאב קיצוניים ואיכות חיים ירודה, אינם מתפקדים, מתאשפזים בתדירות גבוהה ונמצאים בסכנה ממשית לפגיעה רב-מערכתית בלתי הפיכה. התרופה תוכל לסייע לחולים בודדים בישראל, שעבורם אין בנמצא חלופה טיפולית".

ל"ישראל היום" סיפר ד"ר אדל על "קבוצה ייחודית מאוד של מטופלים, הסובלים ממחלה שרוב הרופאים מרגישים חסרי אונים מולה, וגם אם שמעו על המחלה פעם - הם לא מכירים את התסמינים וגם לא את דרכי האבחון והטיפול. לכן, מטופלים הסובלים מתסמינים מאובחנים על פי רוב מאוחר במהלך מחלתם, וגם לאחר האבחנה זקוקים ליד מלווה. רק כשהתחלתי לטפל במטופלים אלו הבנתי באמת מדוע קוראים למחלות נדירות 'מחלות יתומות' - זה לא רק כי לרוב אין חברות תרופות שמקדמות את הטיפול בחולים, אלא גם כי המטופלים מרגישים לגמרי לבד".

לדבריו, התרופה מיועדת לשיעור קטן מאוד מחולי הפורפיריה ההתקפית בישראל - חולה או שניים בשנה - הסובלים מהתקפים חוזרים ובלתי נשלטים. "מדובר בתרופה בטכנולוגיה חדשה שעל פיתוחה עבדו עשרות שנים, ובשעה טובה - היא קיימת גם בישראל, אך יקרה מאוד. ללא טיפול זה החולים מתאשפזים עם כאבים עזים, חולשה קיצונית ותופעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות שונות, ומגיעים למצבים מסכני חיים".

"מצילת חיים"

ל"ישראל היום" נודע כי את התרופה החדישה כבר מקבלים שני חולים בחודשים האחרונים, במסגרת מימון מיוחד ומוגבל בזמן של ועדת החריגים בקופת חולים מכבי ושל חברת ביטוח מסחרית. אחד החולים הוא איגור ויניצקי, בן 38 ממרכז הארץ, ולדבריו: "פורפיריה זו מחלה שהיא ממש גיהינום. היא תוקפת אנשים צעירים כמוני, ואי אפשר לתאר בכלל כמה סבל היא גורמת. במשך שנים סבלתי מכאבים קשים, הגעתי לאשפוזים ועשו לי המון בדיקות, אבל לקח המון זמן עד שאבחנו אותי.

"הגעתי למצב שאני מורדם ומונשם, והייתי בסכנת חיים ממשית. המחלה הזאת, זה כמו לקבל פטיש בראש באמצע החיים, ובגללה החיים שלי התהפכו. המשפחה עברה טלטלה קשה, עזבתי את העבודה ובגיל 38 אני נעזר בהוריי המבוגרים. בזכות התרופה, היום יש לי תקווה שהחיים שלי יחזרו להיות נורמליים. זו מחלה נדירה אבל אכזרית מאוד, והתרופה חייבת להיות נגישה לחולים דרך סל התרופות".

מטופלת נוספת שמקבלת את התרופה במימון זמני מביטוח הבריאות הפרטי שלה היא היא-לי, בת 19 ממרכז הארץ. "לפני התרופה הייתי מקבלת התקף קשה של המחלה בכל כמה חודשים", היא מספרת, "ובהתקף הראשון הייתי ממש בסכנת חיים. אי אפשר לחיות ככה, ואתה נכנס לדיכאון. המחלה הזאת היא סיוט. ההתקפים הם איומים, והגעתי לטיפול נמרץ עם חום ופרכוסים. התחננתי שייתנו לי משככי כאבים הכי חזקים שיש, רק כדי שייפסקו הכאבים.

"אני בחורה צעירה בתחילת החיים שלי, והתרופה הזאת היא מה שנותן לי להאמין שאוכל לחזור לחיים הרגילים שלי. מאז שאני מטופלת בה לא קיבלתי התקף, ואני קמה עם חיוך על הפנים. היא גורמת לי להפסיק לפחד כל רגע מהתקף קשה, ומאפשרת לי לחיות רגיל במקום להיות בפחד נוראי בכל הזמן. התרופה הזו נותנת לי חומת מגן מפני המחלה, והיא ממש מצילת חיים".

מוועדת סל התרופות לא נמסרה תגובה לכתבה.